Stichting Doe Maar Zo!

      PERSBERICHT PRIKKELARME SCHOOLAGENDA 2014-2015 Voor alweer de 6e keer is de nieuwe prikkelarme schoolagenda, versie 2014-2015 te bestellen bij de Stichting Doe Maar Zo!  Deze agenda is speciaal ontwikkeld voor scholieren met ernstige taal-, spraak- en leerproblemen (ESM) of taalontwikkelingsstoornissen (TOS). De agenda is zeer prikkelarm en …

Lees verder

Kookworkshops eiwitbeperkt dieet

VKS maakt deel uit de van de Landelijke werkgroep eiwitbeperkt dieet. In de werkgroep zitten diëtisten, (kinder)artsen, vertegenwoordigers van fabrikanten en de PKU-vereniging. Het doel is om gezamenlijk de voorlichting over eiwitbeperkt dieet te verbeteren en kookworkshops te organiseren, zodat mensen tips krijgen en het eiwitbeperkt dieet leren toepassen in …

Lees verder

Bekendheid voor stofwisselingsziekten

VKS is een Facebook campagne voor stofwisselingsziekten gestart met als doel om stofwisselingsziekten bekender te maken. Tot de MPS Awareness Day (15 mei) verschijnt er iedere week een nieuw ervaringsverhaal op Facebook waarin (ouders van) patiënten antwoord geven op de vraag: ‘Wat maakt het leven de moeite waard?’. Deze week …

Lees verder

Hoeveel is genoeg?

Voor sommige stofwisselingsziekten is er een “eigen” stichting.  Ook  zijn er organisaties die zich inzetten voor  onderzoek naar álle stofwisselingsziekten. Het doel: geld inzamelen voor onderzoek en de bekendheid van stofwisselingsziekten vergroten.  ‘De stichting Kinderen en Kansen is uit nood geboren, er gebeurde bijna niks in de zin van oplossingen.’ …

Lees verder

Hulp van leden gezocht voor het project Expertise in kaart

Lijkt het u leuk om mee te helpen om de zorg rondom lysosomale stapelingsziekten en ureumcyclusdefecten en organische acidurieën in kaart te brengen? Geef u dan op voor het patiëntenpanel bij het project Expertise in kaart!  Het project brengt in kaart waar de expertise voor deze ziekten te vinden is …

Lees verder

Ziekteverloop en prognose Leigh syndroom

Er is een studie gedaan om het natuurlijke beloop van Leigh syndroom in kaart te brengen en om nieuwe factoren aan te wijzen om de prognose te voorspellen. In dit onderzoek van Sofou is het ziektebeloop bij patiënten van acht verschillende centra in Noord- en West-Europa bekeken. Het syndroom van …

Lees verder

Mama, ben jij vroeger op school gepest?

In een kortstondig overleg met zoonlief over zijn ervaringen op school, werd mij plotsklaps deze vraag voorgeschoteld. ‘Eeuuhhh ja’, moest ik beamen. ‘Ja, mama is vroeger wel gepest ja’. ‘Waarom dan?’, was de volgende vraag van Senna. Leg dan maar eens aan een vierjarig kind uit dat kinderen zijn mama …

Lees verder

Huisartsenbrochure over Neurodegeneratieve Aandoeningen

VKS heeft, samen met VSOP en het NHG een  huisartsenbrochure overneurodegeneratievestofwisselingsziekten uitgebracht.  De brochure over neurodegeneratieve stofwisselingsziekten is onderdeel van een reeks van brochures over zeldzame aandoeningen, voor de huisarts.  Er worden veel verschillende ziekten in behandeld die als kenmerk hebben dat de hersenen bij het ziekteproces betrokken zijn. De bedoeling …

Lees verder

Medicijn voor Morquio A goedgekeurd

VIMIZIM® (elosulfase alfa) is goedgekeurd door de Europese Commissie voor de behandeling van patiënten van alle leeftijden met het syndroom van Morquio A (MPS IVA). VIMIZIM® is een enzymvervangingstherapie. Het enzym wat defect is bij Morquio A patiënten wordt nu wekelijks via een infuus in de bloedbaan gegeven. Uit de …

Lees verder