‘Expertise in kaart’ maakt zorg voor zeldzame ziekte zichtbaar

De eerste kenniskaart van het project ‘Expertise in kaart’ staat online. Vanaf deze maand kunnen patiënten en zorgverleners de eerste kenniskaart voor longfibrose inzien, waardoor de zorg voor deze zeldzame ziekte zichtbaar wordt. De methode, waarbij patiënten in gesprek gaan expertisecentra, is in samenwerking met een aantal organisaties voor zeldzame …

Lees verder

Informatieavonden Mappa Mondo

Speciaal voor ouders van chronisch en/of ernstig zieke kinderen organiseert Mappo Mondoinformatieavonden in de drie Mappa Mondo huizen in Haaglanden, Waalre en Wezep. Tijdens deze bijeenkomsten krijgen ouders een presentatie en rondleiding in het betreffende huis en worden ze geïnformeerd over de mogelijkheden. Bovendien is er ruimte voor kennismaking en vragen. …

Lees verder

Eindelijk iets te betekenen voor mensen met PGM1 deficiëntie

‘We hebben een behandelbare ziekte gevonden’, vertelt Dirk Lefeber, onderzoeker aan het RadboudUMC. Door een groot internationaal onderzoek, gecoördineerd door Lefeber en Thorsten Marquardt van de Universitätsklinikum Münster in Duitsland, is de stofwisselingsziekte phosphoglucomutase 1 (PGM1) deficiëntie ontdekt en het ziektemechanisme ontrafeld. Dit is gepubliceerd in The New England Journal of …

Lees verder

Nieuwe richtlijn voor PKU

PKU-patiënten van 6 tot 15 jaar presteren beter op cognitieve taken als hun gemiddelde fenylalanine-waarde in het bloed vanaf de geboorte lager is dan 240µmol/L. Dit blijkt uit onderzoek van Rianne Jahja. Ook blijkt dat, naast gemiddelde fenylalanine-waarden in het bloed, de wisseling van fenylalanine-waarden in het bloed en de …

Lees verder

“Het was een kans, hoe experimenteel dan ook”

Frans en Emmy wisten niet wat ze hoorden in 2009 toen hun zoon Tijs met Sanfilippo type A werd gediagnosticeerd. Er was geen behandeling en hij zou steeds verder achteruit gaan en op jonge leeftijd overlijden. Tot ze in 2010 benaderd werden door professor Frits Wijburg en Marlies Valstar, beide …

Lees verder

Een lange weg naar de juiste diagnose

In het begin leek er niks aan de hand, maar langzaam begonnen er steeds meer barstjes in het plaatje te komen. Bram ontwikkelde anders dan de andere kinderen: ‘Hij was onhandig, viel vaak, zijn fijne motoriek ging niet goed en hij praatte traag en onduidelijk.’ Zijn ouders vertellen over de …

Lees verder

Kijken naar het kleine en grote geheel

De techniek die de diagnostiek van stofwisselingsziekten revolutionair gaat veranderen, is exome sequencing. Bij exome sequencing wordt het DNA “gescand” op afwijkingen. Tot op dit moment verloopt de diagnostiek van stofwisselingsziekten als volgt: in elke patiënt, verdacht van een stofwisselingsziekte, wordt eerst uitgebreid metabool onderzoek gedaan. In de urine, bloedplasma …

Lees verder

Zeldzame ziekten onder de aandacht

Vrijdag 28 februari is de internationale  Zeldzame Ziektendag 2014. Deze dag staat, zoals de naam al zegt, in het teken van zeldzame ziekten. Patiënten met een zeldzame ziekte hebben namelijk vaak te maken met een gebrek aan kennis bij zorgverleners en het grote publiek. Op deze dag wordt er aandacht …

Lees verder

MPS awareness campagne

VKS start vanaf 1 maart de eerste awareness campagne: de MPS awareness campagne. Met deze campagne wordt MPS onder de aandacht gebracht. Vanaf 1 maart (Zeldzame Ziektendag) tot 15 mei (MPS Awareness Day) verschijnt er elke week een nieuw ervaringsverhaal op Facebook waarin verschillende mensen vertellen wat voor hen het …

Lees verder

Aandacht voor kinderen in nood

De opvang van kinderen die in kritieke toestand in algemene ziekenhuizen opgenomen worden, verdient aandacht. Dat blijkt uit het artikel van Sambeeck en Janssen in het Nederlands Tijdschrift van Geneeskunde. Ze hebben de acute opvang van kinderen in kritieke toestand in algemene ziekenhuizen in Zuidoost-Nederland in kaart gebracht en vervolgens …

Lees verder