Leden helpen elkaar

Binnen de vereniging is veel (ervarings)kennis. Het is fijn om je vragen en ervaringen met elkaar te kunnen delen. Maike van Gool-Linders en Paula van Schie zijn bereidt om hun specifieke kennis en ervaring in te zetten om je vragen te beantwoorden.    Hulpmiddelen en voorzieningen  Ik ben Maike van …

Lees verder

Leden helpen elkaar

Binnen de vereniging is veel (ervarings)kennis. Het is fijn om je vragen en ervaringen met elkaar te kunnen delen. Maike van Gool-Linders en Paula van Schie zijn bereidt om hun specifieke kennis en ervaring in te zetten om je vragen te beantwoorden.  Hulpmiddelen en voorzieningen  Ik ben Maike van Gool-Linders, …

Lees verder

Leden gezocht

Lijkt het u leuk om mee te helpen om de zorg rondom zeldzame ziekten in kaart te brengen? Geef u dan op voor het patiëntenpanel bij het project Expertise in kaart!  Het project brengt in kaart waar de expertise voor bepaalde ziekten te vinden is en hoe belangrijk de verschillende …

Lees verder

Recht op leven geeft recht op zorg

Marjolein (40) is moeder van 3 kinderen: Kasper (5), Fréderique (3) en Ivar (9 maanden). Samen met vader Arno (43) wonen ze in Rijswijk. Beide ouders werken en kinderen gaan naar de opvang. Een doorsnee gezin zou je zeggen. Helaas is niets minder waar. Zoon Kasper heeft namelijk MLD, Metachromatische …

Lees verder

Enzymtherapie alfa-mannosidose hoopgevend

De motoriek en verstandelijk functies verbeterden bij patiënten met α-mannosidose na toediening van het ontbrekende enzym, zo ontdekten onderzoekers uit Scandinavië. De onderzoekers voerden een fase I/II studie uit. Hierbij wordt voornamelijk gekeken naar de veiligheid en werkzaamheid van het geneesmiddel rhLAMAN. Dit is een enzym dat wekelijks via een infuus …

Lees verder

3-methylglutaconzuur in urine kan op mito wijzen

Een verhoogde uitscheiding van 3-methylglutaconzuur in de urine kan wijzen op een mitochondriële ziekte, zo ontdekten onderzoekers uit Nijmegen. De onderzoekers  bekeken de gegevens van 388 patiënten die verdacht werden van een stofwisselingsziekte en een verhoogde uitscheiding hadden van 3-methylglutaconzuur. Er werd gekeken naar biochemische waarden, symptomen en gegevens uit erfelijkheidsonderzoek. …

Lees verder

MTHFR opnemen in de hielprik

De zeldzame en ernstige stofwisselingsziekte methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR) zou in de hielprik opgenomen moeten worden. Hiervoor pleit kinderarts dr. Peter van Hasselt van het UMC Utrecht. Uit een studie die hij samen met collega’s begin december heeft gepubliceerd, blijkt dat wanneer  baby’s met MTHFR snel na de geboorte met …

Lees verder

Gelukkig (een) nieuwjaar

Hello 2014! Goodbye 2013! 2013 het heftige jaar waarin toch wel twee projecten de hoofdrol hadden. Allereerst onze verhuizing naar een benedenwoning en met stip op 2 de heupoperatie. Niet alleen voor Senna en mij een heftig jaar, ook voor mijn ouders. 24 uurs zorg De dag dat ik geopereerd …

Lees verder

Een warm bad

Wat heb ik veel reacties ontvangen op mijn vorige blog. Veel ouders en volwassenen met stofwisselingsziekten vonden mijn blog zo herkenbaar. Wat ontzettend fijn om te lezen dat wij niet de enige zijn die af en toe een arts tegen komen die weinig tot niks weet over stofwisselingsziekten. Maar tegelijk …

Lees verder

Bewegend leren

bewegend leren de kalender voor het jonge kind Een grote olifant stampt door het hele land.                                                                                                                             Waar mag jij stampen? Wat doe je met je handen als je stampt? Met welk deel van je voet stamp jij het hardst?