Zorgen voor brusjes

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Marloes Kuks”]   Een tijdje terug werd in een programma aandacht besteedt aan Brussen in Nederland. Ter introductie vertelde de presentator dat kinderen met een verstandelijke handicap binnen een gezin veel zorg en aandacht krijgen en dat gaat dan vaak ten koste van hun valide broertjes …

Lees verder

Aangifte loont

De aftrek van specifieke zorgkosten Geld terug van de Belastingdienst. Ook voor u. Gaf u in 2013 veel geld uit aan medische behandelingen, zorg, hulpmiddelen en voorzieningen? Maak dan gebruik van de aftrek van specifieke zorgkosten bij de aangifte inkomstenbelasting. U doet deze aangifte in het voorjaar van 2014. Hier leest u …

Lees verder

Maagdarmklachten bij mito-patiënt interessant voor diagnostiek

Ondanks de grote verscheidenheid tussen mitochondriële aandoeningen, wordt er steeds meer onderzoek gedaan naar de relatie tussen de genafwijking en hoe de ziekte zich uit (genotype-fenotype). Dit lijkt steeds meer inzichten op te leveren over hoe een mitochondriële ziekte gediagnosticeerd kan worden. In het onderzoek is er allereerst gekeken naar …

Lees verder

Groei bij GA I voldoende bij patiënten zonder symptomen

Behandeling van glutaaracidurie type 1 met een dieet met weinig van het aminozuur lysine, een aminozuurmengsel laag in het aminozuur tryptofaan en carnitine supplementen, hebben een positief effect op de patiënt. Daarnaast is van belang het noodprotocol vroeg te starten op het moment dat de patiënt zich niet lekker voelt. …

Lees verder

Bewijs voor werkzaamheid Weesgeneesmiddel niet altijd even hard

Ongeveer 14 jaar geleden kwam er in Europa specifieke wetgeving die de ontwikkeling van medicijnen voor zeldzame ziekten moest stimuleren. Deze zogenaamde “orphan drugs” kregen een aparte aanwijzing en een specifieke gecentraliseerde toelatingsprocedure, waardoor ze in heel Europa makkelijker op de markt konden komen. Het organiseren van studies die de …

Lees verder

Herkenning en erkenning bewegingsstoornissen van levensbelang

Bewegingsstoornissen komen voor bij veel verschillende stofwisselingsziekten. ‘Niet altijd worden bewegingsstoornissen herkend en erkend. Dat is jammer, want elk type onwillekeurige beweging vraagt een andere benadering en behandeling.’ Een glaasje water naar je mond brengen, eten of je haren kammen; dit lijken hele gewone alledaagse bezigheden, maar voor patiënten met …

Lees verder

Stuurgroep Weesgeneesmiddelen mondt uit in Nationaal Plan

Aan het einde van de jaren negentig kwam er voor het eerst Europese belangstelling voor ziekten die zeldzaam zijn, zoals stofwisselingsziekten. Om de aandacht voor deze ziekten en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen te stimuleren, werden er verschillende Europese richtlijnen en actieprogramma’s ontwikkeld. De definitie van een zeldzame ziekte is: …

Lees verder

Puzzelstukjes op zijn plaats

De overdracht van elektrische impulsen van zenuw en spier kunnen bij CDG verstoord zijn. Dit leidt tot myasthenie. De symptomen zijn te behandelen, dus het is belangrijk de myasthenie te herkennen. Bij Juul was myasthenie een van de symptomen, die uiteindelijk tot de diagnose CDG heeft geleid. ‘Nu vallen er …

Lees verder

Congenitale Myasthenie bij CDG

Bij Congenitale Defecten van de Glycosylering (CDG) komen moeheid en spierslapte (hypotonie) zeer vaak voor. De klachten kunnen natuurlijk verklaard worden door CDG zelf, maar het is erg belangrijk om de klachten van moeheid en slapte goed te bekijken en te laten onderzoeken door een (kinder)neuroloog. Hij/zij probeert een onderscheid te maken …

Lees verder

Boekrecensie Mindfulness in tijden van tegenslag

Mindfulness in tijden van tegenslag – Monique Hulsbergen Omgaan met ziekte kan stress tot gevolg hebben. Je zoekt naar een manier om met de ziekte om te gaan. Het leven loopt anders dan verwacht en voelt min of meer ontwricht. Mindfulnessbeoefening is een effectieve manier om je veerkracht te versterken en balans te …

Lees verder