Jeugdervaringen

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Marloes Kuks”]   Ik wordt de laatste tijd zo af en toe weer even aan mijn eigen ervaringen in mijn jeugd herinnerd. Tussen mijn dochtertjes en met name Dorien zie ik zoveel overeenkomsten met hoe ik het vroeger ervoer. Dorien wil, hoe lief ook, zo graag …

Lees verder

Onderbuikgevoel

Het blijft toch een vreemd iets, het onderbuikgevoel. Het gevoel wat je waarschuwt als er iets aan de hand is of als iets niet helemaal goed gaat. Een voorspellend gevoel. Een aantal jaren geleden kon ik feilloos afgaan op mijn onderbuikgevoel. Vooral als het om Iris haar gezondheid ging. Een …

Lees verder

Project Renovatie gaat van start!!

Zo de koffer is gepakt, ik check vanmiddag (5 november) in bij Hotel ErasmusMC te Rotterdam. Natuurlijk all-inclusive, zelfs de eerste excursie is al geboekt. De eerste excursie is woensdag naar de OK. Jaja de renovatie gaat beginnen. Na deze excursie volgt direct een bezoek aan de PACU. Hier wordt …

Lees verder

Schoolreisjes

Al jaren krijg ik de kriebels bij het woord schoolreisjes. Vaak zijn deze schoolreisjes echt gezellig en leuk voor kinderen. De kinderen vermaken zich prima en hopelijk kijken ze, als ze later volwassen zijn, terug op deze gezellige en spannende reisjes.  Alleen het woord schoolreisje heeft bij Iris vaak een …

Lees verder

Onderzoek naar MPS III in de lift

Eén op de vier patiënten met een ernstigere vorm van Sanfilippo syndroom (MPS III) heeft heupkopafwijkingen. Dat is een van de conclusies waarop Jessica de Ruijter 18 september op promoveerde aan de Universiteit van Amsterdam. Bij MPS III stapelen die GAG’s doordat ze niet afgebroken kunnen worden. Dit leidt voornamelijk tot een …

Lees verder

Opheldering vitamine B6 stofwisseling

Monique Albersen promoveerde op 29 oktober 2013 op haar onderzoek naar de stofwisseling van vitamine B6 aan de Universiteit Utrecht. Met haar onderzoek verkreeg ze inzicht in de concentraties van de verschillende vormen van vitamine B6 in bloedplasma en hersenvocht bij gezonde personen. Daarnaast ontwikkelden zij en haar collega’s een …

Lees verder

Effect enzymvervangingstherapie bij MPS VI effectief

Enzymvervangingstherapie (ERT) heeft positieve effecten op de dikte van de hartwand, het rechtomhoog brengen van de arm, de grootte van lever en milt en op de kwaliteit van leven bij patiënten met Maratoux-Lamy (MPS VI).  Dat is een van de conclusies waarop Marion Brands promoveerde aan de Erasmus Universiteit Rotterdam …

Lees verder

Ben met een Hunterjasje

Tuurlijk is het niet leuk en zwaar. Als ik dat mijn hele leven tegen mezelf zou zeggen, wat voor man was ik dan geweest? Door de ziekte te leren aanvaarden, kun je het loslaten. Dan komt er een andere weg in zicht. Door mijn ziekte heb ik de weg naar …

Lees verder

Website Ontwikkelingsachterstand live

Het is zover. De website www.ontwikkelingsachterstand.nl van het project “Doe-het-zelf-wiki’s” is live. Met de website en de bijbehorende community willen we ontwikkelingsachterstand bij (jonge) kinderen onder de aandacht brengen. Bij veel kinderen met stofwisselingsziekten, is een ontwikkelingsachterstand één van de eerste symptomen. Meer dan 100 stofwisselingsziekten leiden, onbehandeld, tot een …

Lees verder

Aantallen in DDRMD zichtbaar

In de DDRMD database (registratiedatabase metabole ziekten) worden patiënten met een diagnose van een stofwisselingsziekte geregistreerd. Vanaf nu zijn het aantal patiënten dat geregistreerd staan in de DDRMD zichtbaar voor iedereen. Het aantal registraties is niet automatisch het aantal bekende patiënten met een bepaalde ziekte. Wilt u er zeker van zijn …

Lees verder