Nieuwe genen opsporen met NGS

Een nieuwe diagnostische test die gebruikt maakt van Next Generation Sequencing (NGS) leverde een nieuwe mutatie op in het gen dat methylmalonzuur (MMA) veroorzaakt. De test is ontworpen om 49 behandelbare stofwisselingsziekten, waarbij de hersenen en zenuwstelsel steeds verder aangetast worden, sneller op te sporen, zodat behandeling eerder gestart kan …

Lees verder

Gentherapie voor MLD veelbelovend

Gentherapie met stamcellen bij Metachromatische Leukodystrofie (MLD) is veilig en effectief en verandert het beloop van de ziekte, zo zeggen onderzoekers in Milan. Tien patiënten met MLD deden mee aan de trial. Van de eerst drie deelnemende patiënten zijn de resultaten gepubliceerd, bij hen was de looptijd lang genoeg om …

Lees verder

Niet-klassieke vormen van UCD in beeld

Ureumcyclusdefecten zijn stofwisselingsziekten die  vergiftiging veroorzaken door het vormen van abnormale hoeveelheden ammoniak (NH3). De klassieke vormen van deze ziekten leveren al bij baby’s  klachten op. Deze vormen zijn het beste bekend uit de literatuur. Maar er blijken ook veel patiënten te zijn met afwijkende klachten: een “milder” beloop en …

Lees verder

Diagnose is nog steeds niet duidelijk

Het gezin Kalkman staat op zijn kop na de geboorde van hun vijfde kind Sari. Na het eerste geluk, volgen vele zorgen. Nu na vijf jaar is er nog geen duidelijkheid en hebben twee andere kinderen ook klachten. ‘Een ziekte die zorgt dat er veel vragen overblijven. In 2007 bestond …

Lees verder