De papa van Baby C-2

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Hugo Luijten”] Daar sta ik dan als kersverse vader. Aan het bedje van mijn doodzieke zoon. Een week geleden was hij er nog niet eens, en nu weet ik niet of hij de volgende week zal halen. Wat een mens toch allemaal kan meemaken in veertien …

Lees verder

Veertig klinkt heel oud

Veertig! Als je het heel snel zegt, dan klinkt het niet heel vervelend. Er zijn mensen die zeggen dat het leven begint bij 40. Nou daar kijk ik naar uit. Er zijn mensen die zingen dat je niet voor je 40ste moet trouwen. Dat heb ik dan wel weer voor …

Lees verder

Een bijzondere dag

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Mechy van Oosterhout”] Ik loop de trap af. Op de deurmat zie ik een mooie envelop liggen. Verder is er geen post gekomen op het krantje van de plaatselijke bouwmarkt na. Terwijl ik de envelop opraap, vraag ik me af wie er gaat trouwen. Het is …

Lees verder

Ontdekker lysosoom overleden

Christiaan de Duve, is op 4 mei op 95 jarige leeftijd overleden. De Belgische biochemicus heeft in 1955 en 1965 het lysosoom en het peroxisoom ontdekt. Hij noemde deze structuren celorganellen. Voor deze ontdekking was het niet bekend dat ook cellen uit verschillende onderdelen bestaan. Samen met twee andere wetenschappers …

Lees verder

ESN 25 jaar

De vereniging to bevordering van onderzoek naar Erfelijke Stofwisselingsziekten in het Nederlands taalgebied, kortweg ESN heeft in april het 25 jarig bestaan gevierd. Van deze vereniging zijn praktisch alle professionals, zowel dokters als onderzoekers en (bio)chemici, die zich professioneel met stofwisselingsziekten bezighouden, lid. De  leden en oprichters van het eerste …

Lees verder

Dr. van Spronsen benoemd tot hoogleraar

Medio april werd bekend gemaakt dat Dr. Francjan van Spronsen is benoemd tot hoogleraar in de Kindergeneeskunde, in het bijzonder stoornissen in  het aminozuur metabolisme aan het UMCG in Groningen. Dr. van Spronsen is al vanaf zijn promotie in 1996 bijzonder actief en deskundig op het gebied van PKU en …

Lees verder

Leven met letterlijk ups en downs

Aan een zijden draadje Rien is een jongen van tien jaar met Vanishing White Matter. Deze ziekte heeft hem totaal afhankelijk gemaakt van anderen, doordat al zijn functies inmiddels uitgevallen zijn. Hij heeft al een paar keer op het punt gestaan het leven te verlaten. Toch geniet hij nog van …

Lees verder

Oppassen geblazen

Louise kreeg een zoon met MCADD in een tijd dat er nog niet gescreend werd op deze ziekte. Ze heeft het nodige meegemaakt met hem, maar is vooral supertrots op hem. ‘Het was niet altijd makkelijk, maar ik wilde graag dit verhaal vertellen, omdat er voor hem goed te leven …

Lees verder