Strips over stofwisselingsziekten populair

VKS presenteert bij de ziekteinformatie een stripverhaal waarin wordt uitgelegd hoe een stofwisselingsziekte ontstaat. Na een algemene versie, wordt er met hulp  van o.a. de Axel foundation gewerkt aan specifieke versies per ziekte. In oktober mochten we hiervoor een cheque van Axel in ontvangst nemen.  De bedoeling is om voor elke ziekte …

Lees verder

Alles tegelijk

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Marloes Kuks”]   Bij ons komt vaak alles tegelijk en ik vraag me wel eens af wanneer dat ophoudt. Mensen om ons heen zeggen heel vaak: jullie zijn sterke mensen en kunnen dat wel aan, maar moet dat een reden zijn om alles maar over je …

Lees verder

De papa van Baby C

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Hugo Luijten] Als ik geweten had van de gedegen zorg op een neonatale afdeling van een universitair ziekenhuis, zou dat dan troost gebracht hebben? Ik weet het niet. Ik voelde me in elk geval van alles en iedereen verlaten toen Baby C in vliegende vaart van …

Lees verder

Nieuw jaar nieuwe kansen

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Tamara Schiedon”] Om maar direct te beginnen met een cliché: jeetje wat is 2012 voorbij gevlogen … en wat gaat 2013 ons weer brengen?! Met zo’n oudejaarsavond worden mijn ouders en ik altijd effe emotioneel. Gelukkig is ons leven nooit saai, maken we een hoop leuke …

Lees verder

Nooit verwacht!!

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Mechy van Oosterhout”] Toen ik vorige maand mijn blog schreef over de maatschappelijke stage van Iris kon ik niet vermoeden dat er een deel 2 op de blog zou gaan volgen. Tjonge jonge, wat een weken hebben wij achter de rug. Wat een filmpje op youtube …

Lees verder

“Routekaart” groot nieuws in media… Maar…

Eindelijk ging het  op 4 maart eens prominent in het nieuws over stofwisseling. Sterker, precies over de stofwisseling waar onze achterban mee te maken heeft. Niet over te dik of te dun zijn, maar over celstofwisseling.  Het nieuwsfeit was aandacht voor een publicatie door systeembiologen en andere wetenschappers over een nieuwe  “routekaart” die de stofwisseling …

Lees verder

Vechten voor de juiste hulp

Iris (11) heeft CPS I (Carbamoyl fosfaat synthase deficiëntie). Alles leek goed, maar een paar dagen na haar geboorte raakt ze in coma. Haar moeder vertelt hun verhaal. Op 12 september 2001 wordt onze tweede dochter, Iris, geboren. Om half 12 is Iris op de wereld en ’s middags mogen we …

Lees verder

Alkaptonurie patiënten gezocht

De AKUsociety uit de UK is op zoek naar patiënten met Alkaptonurie(AKU), die willen meewerken aan klinisch onderzoek.  Alkaptonurie is zo'n beetje de eerste stofwisselingsziekte die beschreven is. Archibald Garrod, de grondlegger van de stofwisselingsziekten, vermoedde bij deze ziekte als eerste dat de klachten werden veroorzaakt door een "metabool defect". En dat …

Lees verder

Behandeling ureumcyclusdefecten in testfase

Farmaceutisch bedrijf Promethera Biosciencesontwikkelt een nieuwe behandeling voor ureumcyclus aandoeningen. De behandeling genaamd HepaStem is ontstaan in 2005 en opgestart door prof. Etienne Sokal en dr. Najimi uit Brussel.  Inmiddels zijn twee patiënten met deze nieuwe therapie behandeld.  De naam HepaStem is samengesteld uit de woorden ‘hepa’ wat lever in …

Lees verder

Nieuwe filmpjes voor zeldzameziektendag

Een beeld zegt meer dan 1000 woorden en daarom is film in combinatie met internet zo'n geschikt medium om meer aandacht te vragen voor stofwisselingsziekten. Rondom  zeldzameziektendag zijn er veel nieuwe informatiefilmpjes over leven met een zeldzame ziekte bijgekomen. Ook twee over stofwisselingsziekten. Bekijk alle filmpjes over stofwisselingsziekten hier.   Ook …

Lees verder