Mogelijke behandeling bij X-ALD geen effect

Het middel bezafibraat verlaagt de concentratie zeer langeketenvetzuren (ZLKV) in gekweekte huidcellen van X-ALD patiënten. Echter in een klinische trial bleek er bij de mens geen effect op de ZLKV in bloed(cellen), omdat de benodigde concentratie niet bereikt werd met de maximaal toegestane dosis bezafibraat. Ook het middel lovastatine bleek …

Lees verder

Gaucher leidt tot cognitieve gebreken

Patiënten met de ziekte van Gaucher type 1 kunnen zich minder goed concentreren en informatie verwerken als gevolg van hun ziekte, zo concluderen onderzoekers van het AMC voorzichtig. Oorspronkelijk werd er gedacht dat patiënten met Gaucher type 1 geen neurologische klachten hadden. De afgelopen jaren is er steeds duidelijker geworden …

Lees verder

Levertransplantatie enige hoop

Fiona kan door haar stofwisselingsziekte steeds minder en raakt steeds meer uitgeput. Er wordt besloten om haar lever te transplanteren. Een spannende onderneming, omdat er nooit eerder iemand met CDG was getransplanteerd. ‘Een transplantatie was mijn enige hoop op verbetering.’  De oliebollen stonden op tafel. Ik zou tot 00:00 uur …

Lees verder

De kangoeroe van Baby C

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Hugo Luijten”] De kangoeroe van Baby C Toen Baby C nog in de buik van zijn mama zat, was het al een braaf kindje. Geen enkele wanklank. Of het moesten de scherpe uithalen naar de milt van mama zijn. Een voetballer, nee toch hoop ik? Alleen …

Lees verder

Déjà vu

[post_list name=”Header Tamara Schiedon”][post_list name=”Blogoverzicht Tamara Schiedon”] We hebben ze allemaal weleens: een déjà vu. Ik heb ze geregeld, maar een aantal weken geleden werd ik even teruggetrokken in de tijd. Het begon met de mail van Marjolein van VKS. Of ik een blog wil bijhouden voor de vernieuwde website? …

Lees verder

Een gezin met Sanfilippo

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Marloes Kuks”]   Dorien was zes jaar oud, toen bij haar (na lange tijd en vele onderzoeken) de diagnose; syndroom van Sanfilippo gesteld werd. Ik herinner me goed dat Dorien naar een andere school (MLK) moest, omdat ze op school niet zo goed kon meekomen. Mijn …

Lees verder

Doet ze het of doet ze het niet…

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Mechy van Oosterhout”] 'Mam, ga je dat nu echt doen?', vraagt dochterlief aan mij. Ik kan haar nog geen duidelijk antwoord geven. Ik weet het nog niet. Zal ik wel, of zal ik niet, de twijfel slaat toe en de twijfel blijft nog eventjes. 'Wat vind …

Lees verder

MPS1 patiënten houden klachten botten

MPS I (Mucopolysaccharidose type I) iseen lysosomale stapelingsziekte, die zich kenmerkt door de stapeling van GAG's in verschillende organen en weefsels. De ernstigste vorm (ook wel het syndroom van Hurler genoemd) tast ook de hersenen aan.  Bij jonge patiënten wordt daarom een stamceltransplantatie aanbevolen.   Patiënten met  MPS I H houden …

Lees verder

Syndroom blijkt lysosomale stofwisselingsziekte

Het Vici syndroom werd in 1988 voor het eerst beschreven. Onderzoekers identificeerden recent afwijkingen in het EPG5 gen dat het Vici syndroom lijkt te veroorzaken.  Het DNA van 18 patiënten met het Vici syndroom werd uitgepluist. Het gen EPG5 codeert normaal gesproken voor een regulator die betrokken is bij de afbraak van …

Lees verder

Mutatie leidt vaak tot MIDD

Bij mitochondriële ziekten komt het frequent voor dat het verloop van de ziekte bij een individuele patient onvoorspelbaar is, ook al is de precieze oorzaak van de mitochondriële ziekte bekend.  Hoewel de mutatie (genafwijking) m.3243 A > G bekend staat als de MELAS mutatie, veroorzaakt deze mutatie een grote variëteit aan symptomen.  Dat …

Lees verder