De mama van Baby C

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Hugo Luijten”] Voor mama Baby C was de geboorte een regelrecht trauma. Tot aan de weet-ik-hoeveelste laatste week was er geen vuiltje aan de lucht. Daarna barstte het onheil los. Ik vond het al heel erg voor haar dat ik Baby C meteen na de geboorte …

Lees verder

Maatschappelijke stage en handicap

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Mechy van Oosterhout”] Een maand of twee geleden kwam Iris wat ontdaan uit school. Het probleem was de maatschappelijke stage die de leerlingen in de derde klas van het gymnasium verplicht zijn te doen.  'Wat kan ik nou gaan doen. Ik zit in een rolstoel. Ik …

Lees verder

Overschat

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Marloes Kuks”]   Zoals ik de vorige keer al beschreef, zijn Dorien en Ireen nog vrij "goed"  (al zijn ze natuurlijk wel beter geweest en hebben ze al aardig wat vaardigheden verloren), zeker ten opzichte van wat er was voorspeld. Ze zijn (nog) niet rolstoelafhankelijk, ze …

Lees verder

Acceptatie, makkelijker gezegd dan gedaan

[post_list name=”Alle Bloggers”][post_list name=”Header Tamara Schiedon”] Pats, boem… Daar was ie ineens! Het grijze monster wat ergens in mijn  onderbewustzijn zat te wachten. Te wachten totdat ie naar buiten kon komen. Dat ie op een totaal onverwacht moment en op een hele verkeerde plaats tot uitbarsting zou komen… tja dat …

Lees verder

Nieuws uit de diagnosegroepen

Er zijn veranderingen in de groep VKS contactpersonen. Christianne Joosten en Peter Verkuijlen hebben besloten te stoppen met hun activiteiten voor de diagnosegroep Organoacidurieën en Ureumcyclusdefecten. Door de situatie in hun gezin willen ze een pas op de plaats maken en hun leven aanpassen aan wat nodig is. Met grote …

Lees verder

Informatiebord Herinneringsdijk

 Vele VKS leden reageerden op het verzoek om een kleine bijdrage te leveren aan een nieuw informatiebord bij de Oudekamersedijk in het plaatsje Nisse, in Zeeland. Hierdoor wordt er nu hard gewerkt aan het plaatsen van dit bord. Op 23 maart is de 14e boomplantdag. Op de dijk staan meer dan …

Lees verder

Stripboek mitochondriële ziekten

Op 9 februari wordt in Nijmegen een stripboek over mitochondriële ziekten gepresenteerd. Het stripboek is gemaakt onder verantwoordelijkheid van het NCMD Inmiddels heeft VKS aan alle informatie over specifieke ziekten ook informatie voor kinderen, in de vorm van een strip, toegevoegd. Het is de bedoeling dat de algemene informatie per ziekte verder wordt …

Lees verder

Voedingssupplementen geaccepteerd als medicijn

Goed nieuws: Zorginstituut Nederland (College voor Zorgverzekeringen) heeft groen licht gegeven voor het vergoeden van voedingssupplementen bij stofwisselingsziekten naar aanleiding van het rapport “Voedingssupplementen bij ernstige stofwisselingsziekten”. VKS heeft samen met een aantal specialisten deze problematiek aangekaart bij Zorginstituut Nederland. Frits Wijburg, hoogleraar metabole ziekten in het AMC signaleerde in …

Lees verder

Lengte van zwangerschap bepaalt concentratie vitamine B6

Een te vroeg geboren baby laat een twee keer zo hoge concentratie aan vitamine B6 in hersenvocht zien dan een baby na een voldragen zwangerschap. Dit hebben onderzoekers aan het UMC in Utrecht geconstateerd. Hiervoor zijn 26 te vroeg geboren baby’s onderzocht en tien baby’s na een zwangerschap van ten …

Lees verder

Geen ontwijkende ontwikkeling van neutrofielen in GSD-1b

Voorlopers van  neutrofielen (witte bloedcellen die in de weefsels micro-organismen opnemen en doden) in GSD-1b patiënten zijn niet beschadigd en kunnen zich gewoon ontwikkelen tot rijpe neutrofielen, zo ontdekten onderzoekers uit het UMC Utrecht. Echter, de neutrofielen hebben wel een glucose rijke omgeving nodig om te kunnen overleven. Zelfs bij …

Lees verder