Vaak wijzen de symptomen al in een richting van een bepaalde stofwisselingsziekte. Er zijn verschillende onderzoeken die kunnen helpen bij het stellen van de diagnose, zoals een MRI of een spierbiopt. In het laboratorium kan daarnaast bloed
, urine en hersenvocht (via een ruggenmergpunctie) onderzocht worden op afwijkende stoffen. Ook kan in bepaalde lichaamscellen, zoals huidcellen, gemeten worden of een bepaald enzym wel of niet goed werkt. Dit heet enzymdiagnostiek. In het laboratorium kan men dus bepalen of een afwijking in een enzym de oorzaak is van de ziekteverschijnselen. Daarna zal deze diagnose vaak met DNA-onderzoek bevestigd worden. Daarbij wordt onderzocht welke erfelijke afwijking de patiënt precies heeft. Het laboratorium speelt een cruciale rol bij het stellen van de diagnose.
Sinds 2007 worden pasgeborenen op 14 verschillende stofwisselingsziekten getest met de hielprik. Op die manier kan er snel een diagnose gesteld worden voor deze behandelbare ziekten.
Prenataal onderzoek, door een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, is meestal alleen mogelijk als de DNA-afwijking bekend is. Dus als er in het gezin al eerder een kind met een stofwisselingsziekte geboren is.
Lees verder over behandeling en zorg van stofwisselingsziekten.
