'Stofwisseling' in de cellen is nodig voor de opbouw van spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. Alle bewerkingen die nodig zijn, gebeuren met behulp van enzymen. Mensen met een stofwisselingsziekte hebben een afwijking in het erfelijk materiaal, het DNA. 
Bij de meeste stofwisselingsziekten wordt er daardoor een bepaald enzym niet of onvoldoende gemaakt. Daardoor raakt de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stap kan niet worden afgemaakt en het vastlopen van dit proces in de cellen kan leiden tot gezondheidsklachten.
Voor ongeveer een derde van de stofwisselingsziekten is een behandeling bekend. Met een streng dieet of strenge leefregels kan bij een aantal andere ziekten beschadiging van de hersenen worden voorkomen.
Alle pasgeborenen in Nederland worden op enkele van deze ziekten onderzocht, via de hielprik.
Klik op het plaatje hiernaast voor een geanimeerde uitleg.
Belangrijke organen, zoals nieren en lever, die door sommige ziekten steeds minder goed gaan werken, kunnen worden getransplanteerd. Soms is een beenmergtransplantatie de enige manier om schade aan de hersenen te voorkomen. Deze behandeling is alleen kansrijk als er nog bijna geen verschijnselen van de ziekte zijn. Daarnaast zijn er voor sommige ziekten speciale medicijnen beschikbaar.
De behandeling is er altijd op gericht om de belangrijkste symptomen van de ziekte te voorkomen of te remmen, beschadigde organen of weefsels te beschermen en om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te houden. Aan de oorzaak van de ziekte, de afwijking op het DNA, kan (nog) niets worden gedaan.
Bij de meeste stofwisselingsziekten wordt er daardoor een bepaald enzym niet of onvoldoende gemaakt. Daardoor raakt de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stap kan niet worden afgemaakt en het vastlopen van dit proces in de cellen kan leiden tot gezondheidsklachten.
Voor ongeveer een derde van de stofwisselingsziekten is een behandeling bekend. Met een streng dieet of strenge leefregels kan bij een aantal andere ziekten beschadiging van de hersenen worden voorkomen.
Alle pasgeborenen in Nederland worden op enkele van deze ziekten onderzocht, via de hielprik.
Klik op het plaatje hiernaast voor een geanimeerde uitleg.
Belangrijke organen, zoals nieren en lever, die door sommige ziekten steeds minder goed gaan werken, kunnen worden getransplanteerd. Soms is een beenmergtransplantatie de enige manier om schade aan de hersenen te voorkomen. Deze behandeling is alleen kansrijk als er nog bijna geen verschijnselen van de ziekte zijn. Daarnaast zijn er voor sommige ziekten speciale medicijnen beschikbaar.
De behandeling is er altijd op gericht om de belangrijkste symptomen van de ziekte te voorkomen of te remmen, beschadigde organen of weefsels te beschermen en om de kwaliteit van leven zo goed mogelijk te houden. Aan de oorzaak van de ziekte, de afwijking op het DNA, kan (nog) niets worden gedaan.
