Een groot aantal van de lemma's in deze verklarende woordenlijst is samengesteld door Barbara Trimbos-Hart, eigenaar/beheerder van http://www.mitoinfo.nl, site voor en door volwassenen met een mitochondriale aandoening.
Wil u zelf een woord toevoegen? mail dan term en omschrijving aan info@stofwisselingsziekten.nl
.
..vooraf
Een groot aantal van de lemma's in deze verklarende woordenlijst is samengesteld door Barbara Trimbos-Hart, eigenaar/beheerder van http://www.mitoinfo.nl, site voor en door volwassenen met een mitochondriale aandoening.
Wil u zelf een woord toevoegen? mail dan term en omschrijving aan info@stofwisselingsziekten.nl
A
A-
A.D.L.
Abdomen
Abdominaal
Abductie
Absence
Acidosis
Adductie
Abductie is het tegenovergestelde en betekent dus te gespreid.
Ademhalingsketen
In het proces om energie te maken worden zuurstofmoleculen verbruikt zodat er gesproken kan worden over de 'ademhaling op celniveau'. De ademhalingsketen, of oxidatieve fosforylering, is het hart van de energie-centrale van het lichaam.
Adequaat
ADP
Afasie
Ambulant
Aminozuren
Analgeticum
Anamnese/anamnestisch
Het eerste gedeelte van een medisch onderzoek waarbij inlichtingen aan / over de patiënt gevraagd worden. De anamnese komt vooral tot stand door specifieke vragen van de arts. De anamnese omvat bijvoorbeeld:
* algemene gegevens zoals naam, geboortedatum, beroep
* de ontwikkeling van de ziekte
* vroegere ziekten
* gegevens over de familie
Anamnestisch verkregen informatie is informatie die de arts heeft verkregen door vragen aan de patiënt (ouders).
Anoxie
Anti-epilepticum
Anticonvulsivum/anticonvulsant
Antioxidant
Apnoe
Ataxie
Athetose
Atonie
Atonische aanval
ATP
ATP wordt gevormd uit ADP en fosfaat, dit proces heet oxidative phosphorylation (OXPHOS).
Atrofie
Het afsterven wordt veroorzaakt door een tekort of juist een overmaat van stoffen die de cel nodig heeft om te blijven leven.
Audio
Audiogram
Aura
Autonome zenuwstelsel
B
Babinsky reflex
BAEP/BAER
Basisdiagnostiek
Brady-
C
Cardio / cardiaal / -cardie
Cardiomyopathie
Aandoening van de hartspier.
Carnitine
Carnitine (carnitene) is een aminozuur dat normaal in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt voor het leveren van energie aan de skeletspieren. Carnitine is nodig om vetzuren het mitochondrion in te transporteren zodat het vet kan worden verbrand. Daarnaast zou carnitine ook de membraan (wand) van de mitochondrieën sterker maken.
Cel
Celkern
Cerebellair
Cerebellum
Chromosoom
CK
Om de mate van lekkage uit spiervezels te meten kan de CK in het bloed gemeten worden. De CK-activiteit is bij veel, maar niet alle, spierziekten verhoogd. Zeer hoge waarden vindt men bijvoorbeeld bij spierdystrofie, normale waarden bij sommige aangeboren spierziekten. Wordt bij laboratoriumonderzoek een verhoogde CK activiteit gevonden, dan zal de bepaling in de regel herhaald worden om te kijken of de verhoging tijdelijk is en veroorzaakt wordt door een ongewoon sterkte inspanning.
Clonus / clonie
CNS
Engelstalige term voor het centraal zenuwstelsel.
Cognitie
Het denkvermogen. Het vermogen om alle informatie uit het dagelijks leven te interpreteren:
* orientatie in tijd, plaats en persoon
* aandacht en concentratie
* tempo van informatieverwerking
* geheugen
* schoolse vaardigheden
* redeneervermogen
* leervermogen
Cognitief
Congenitaal
Congenitaal
Contractuur
Contrast
CT-scan
Afwijkingen in bijvoorbeeld de hersenen of het ruggenmerg kunnen hiermee zichtbaar gemaakt worden. Soms krijg je van te voren contrastvloeistof ingespoten.
Cytopathie
CZS
D
Deficiëntie
Vermindering, afwezig zijn, niet functionerend.
Degeneratie
Zie ook: Atrofie.
Deterioratie
Dys-
Dysarthrie
Dysfagie
Dysfasie
E
E.C.G.
E.M.G.
EEG
EMLA
Encefalopathie
Encephalomyopathie
Enzym
Enzymdiagnostiek
Ergotherapie
* zelfverzorging, ADL activiteiten (zie aldaar), eten, drinken, wassen, aankleden, naar toilet gaan
* huishouden
* verplaatsen en vervoer
* vrije tijd / hobby's
* werk
* wonen
Exacerbatie
F
Faciaal
Fibroblasten
G
Gen / genen
Glucose
Glycogeen
Grand mal aanval
H
Hemianopsie
Hemiplegie
Hemo-
Hyper-
Hyperkinesie
Overmatige, ongewilde, ondoelmatige beweging.
Hyperreflexie
Hypertelorisme
Hypertensie
Hypo-
Hypoglycaemie / hypoglycaemisch
Hypotensie
I
Intentietremor
Intramusculair
Intraveneus
K
Ketogeen dieet
Klinisch
Direct voor de arts (hulpverlener) zichtbaar, zonder hulponderzoek. Subklinisch is nog niet zichtbaar.
L
Lactaat
Limbisch systeem
Regelcentrum in de hersenen dat informatie vanuit al onze zintuigen krijgt en verwerkt en verder betrokken is bij geheugen, gedrag en emoties.
Liquor
Het vocht in de hersenen en het ruggenmerg . Afwijkingen in het liquor (afgetapt m.b.v. LP =Lumbaalpunctie) wijzen op een encephalopathie. Het soort afwijkingen kan richting geven aan het vinden van een diagnose.
Logopedie
* primaire mondfuncties (zie aldaar)
* spraak
* taal
* gehoor
Lumbaal punctie (LP)
M
Metabolieten
Metabolisme
Alle biochemische reacties die plaats vinden in het lichaam. Al deze reacties samen zorgen voor de energie die het lichaam nodig heeft voor de lichaamsfuncties zoals ademhaling, denken en bewegen.
Mitochondriële / mitochondriale aandoening
Een heel belangrijke functie van de mitochondria is de rol als energie-centrale in de cel. Hoewel de mitochondria veel meer functies hebben wordt met een mitochondriële aandoening vrijwel altijd een energie-ziekte bedoeld.
Mitochondriële aandoeningen kunnen op verschillende manieren ingedeeld worden.
* Naar het complex dat niet goed werkt (deficiënt is):
Complex 1, 2, 3, 4, 5 deficiëntie. Sommige deficiënties komen vaker voor dan andere (complex 1 en 4). Vaak komen er ook meer deficiënties tegelijk voor ( bijv. complex 1 + 4)
* Naar de aard van de klachten, in een syndroom (bijv. Leigh-, MERFF-, MELAS-, Kearns-Sayre-, LHON- Pearsons's en NARP syndroom).
Mitochondrion
Meervoud: Mitochondriën of mitochondria.
motoriek , motorisch
Beweging. Wat met bewegen te maken heeft (zitten, staan, lopen,... schrijven, tekenen,...).
MRI
Magnetic Resonance Imaging.
Dit onderzoek is te vergelijken met de CT-scan. Je ligt hierbij in een tunnel. Er worden opnamen gemaakt van de hersenen of het ruggenmerg. Het apparaat, waar je met je hoofd inligt, kan deze opnamen maken door middel van het veranderen van magnetische velden. Er worden geen röntgenstralen maar radiogolven gebruikt. De opnamen van hersenen en ruggenmerg zijn van uitzonderlijk goede kwaliteit. Omdat er gebruik gemaakt wordt van magnetische golven mag je geen voorwerpen van ijzer dragen of andere voorwerpen die het magnetisch veld kunnen verstoren. Tijdens het onderzoek is een hard getik hoorbaar. Je kunt oordoppen dragen of een bandje met favoriete muziek meenemen en beluisteren. Bij kinderen wordt veelal een lichte narcose gegeven omdat het onderzoek langdurig stilliggen vereist. Soms wordt contrastvloeistof ingespoten. Het onderzoek is ongevaarlijk en een belangrijk middel om een diagnose te kunnen stellen. Idem: NMR, Nuclear Magnetic Resonance
Multidisciplinair team
Musculus
Een musculaire aandoening is een aandoening van de spieren (myopathie).
Mutatie
Myalgie
Myeline
Vetachtige cellen die een isolatielaag vormen rondom zenuwcellen. Deze laag maakt het mogelijk de elektrische signalen die de cel verzendt, sneller te vervoeren. Bij de geboorte is myeline nauwelijks aanwezig. In de ontwikkeling naar volwassenen wordt het stapsgewijs aangemaakt.
Myo-
Wanneer en voor een woord MYO staat, dan betekent het dat het de spieren betreft.
Myoclonieën
Myoclonische aanval
Myopathie
Myotonie
N
Netvliesdegeneratie
Neuralgie
Neuritis
Neuro-
Neuromusculair
Neuropathie
Neurotransmitters
NMR
Nystagmografie
Nystagmus
O
Oculografie
Zie ook nystagmografie.
Ophtalmoplegie
Organellen
Oto-
OXPHOS
De omzetting van energie verkregen uit de verbranding van suikers en vetten tot lichaamseigen energie ter hoogte van de ademhalingsketen in de celkern.
P
Paraesthesie
Paralyse
Paraplegie
Parese
Pathie
Pathologisch
Perimetrie
Persoonlijkheid en gedrag
Persoonlijkheid is het geheel van kenmerken van iemands gedrag en heeft altijd een relatie met de buitenwereld. Elementen die samen de persoonlijkheid vormen:* basisstemming
* zelfbeeld en vertrouwen
* impulscontrole
* evaluatie van eigen gedrag
* inzicht in en acceptatie van stoornissen en mogelijkheden
* oordeelsvermogen
* sociaal gedrag
* persoonlijkheidsstoornissen.
PET scan
Prenataal
Preverbale logopedie
Specialisatie binnen de logopedie die zich bezig houdt met mondfuncties voordat de spraak / taal op gang gekomen is (bijvoorbeeld zuigen, slikken, kauwen).
Primaire mondfuncties
Zuigen, slikken, kauwen.
Prognose
Progressief
Psychisch
Psychische gevolgen van een ziekte kunnen de
* cognitie
* intelligentie
* persoonlijkheid en gedrag betreffen.
Intelligentie = kennis- en begripsvermogen. Cognitie = denkvermogen.
Intelligentie en cognitie zijn noodzakelijk om te kunnen leren en vormen de basis voor adequaat gedrag.
Ptosis
Pyruvaat
Q
Quadriplegie
Verlamming aan benen en armen.
R
Retardatie
Retina
Retinitis pigmentosa
Retro-
Revalidatie
Behandelonderdeel van (onder andere) neuromusculaire aandoeningen. Bij progressieve achteruitgaande)aandoeningen gericht op voorkoming van het verlies van onafhankelijkheid en kwaliteit van bestaan.
Revalidatieteam
De behandelaars die betrokken kunnen zijn bij de revalidatie. Revalidatie-arts, stelt een revalidatie-diagnose en een revalidatie-plan -doel. Coördineert de verschillende therapieën en andere bij de patient betrokken specialisten(case-management). Verder kunnen van het team deel uit maken: De fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog, orthopedagoog, orthopedisch schoen- en/of instrumentenmaker, diëtist, verpleegkundige, muziektherapeut. De huisarts maakt geen deel uit van het revalidatieteam, maar dient wel op de hoogte gehouden worden door de revalidatiearts. De revalidatiearts dient het aanspreekpunt voor de huisarts te zijn.
Rigide, rigiditeit
Stijf, stijfheid.
S
Scoliose
Sedativum
Somatisch
* motorisch,
* vegetatief,
* neurologisch,
* orthopedisch en
* sensorisch zijn.
Motorisch = beweging; vegetatief = basale lichaamsprocessen; neurologisch = zenuwstelsel; orthopedisch = botten en gewrichten; sensorisch = waarneming.
Spasticiteit
SSEP
Stofwisseling
Stofwisselingsziekte
Strabismus
Symptoom
Ziekteverschijnsel.
Syndroom
T
T.E.N.S.
Transcutane Electro Neuro Stimulatie. Een klein toestelletje (krachtbron) dat door middel van electroden en klevers wordt verbonden met de pijn-zone. De pijngewaarwording wordt verminderd door elektrische stimulatie (tinteling). Het TENS-toestelletje wordt eerst in bruikleen gegeven om te worden uitgeprobeerd. Blijkt het voor u een doeltreffende pijnbestrijder, dan kan het worden aangekocht.
Tachy-
Temporale aanval / petit mal
Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie),waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel 'petit mal aanval' of 'psychomotorische aanval' genoemd.
Tonus
Tremor
Bevingen bij het maken van willekeurige bewegingen. Intentietremor: het steeds erger trillen van een ledemaat, naar gelang het doel dichterbij komt.
V
VEP
Vertigo
Visueel, visus
Het zien, de ogen betreffende.




