Ziekte van Pompe

• Intro
• Activiteiten van VKS
• De hielprik
• Lezingen over stofwisselingsziekten
• Rondom stofwisselingsziekten
• Cockayne Syndroom
• Glycogeenstapelingsziekten (GSD)
• Metachromatische leukodystrofie (MLD)
• Mitochondriële ziekten
• Phenylketonurie (PKU)
• Syndroom van Canavan
• Tyrosinemie
• X-ALD
• Ziekte van Pompe
• Ziekte van Sanfilippo en ziekte van Leigh

Marius heeft de ziekte van Pompe, een stofwisselingsziekte die zich uit als een spierziekte. Gelukkig is er sinds enige jaren een behandeling met enzymvervangende therapie