Ziekte van Menkes (ATP7A transporter)

Categorie:

Koper

Synoniemen:

Ziekte van Menkes
ATP7A transporter deficiëntie
Menkes syndroom
Kinky hair disease
Steely hair disease
Copper transport disease

Meest gebruikte naam:

Menkes, ziekte van

Samenvatting:

De ziekte van Menkes is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
De ziekte van Menkes wordt veroorzaakt door een kopertekort doordat patiëntjes het Enzym missen dat koper binnen hun lichaamscellem moet transporteren. De gevolgen van dat kopertekort uiten zich voornamelijk in de hersenen en het zenuwstelsel van de patiëntjes. De patiënten gaan al op jonge leeftijd achteruit als gevolg van de ziekte en worden meestal niet oud. Er is nog geen behandeling die echt goede resultaten oplevert.
Patiëntjes met de ziekte van Menkes zijn herkenbaar aan hun abnormale haar, dat er piekerig en staalachtig uitziet.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.