Ziekte van Krabbe (galactocerebrosidase)

Categorie:

Sfingolipide metabolisme

Synoniemen:

Ziekte van Krabbe
Galactocerebrosidase deficiëntie
Galacto cerebroside β-galactosidase deficiëntie
Globoid cell leukodystrophy
Globoid cell leukoencephalopathy
Galactosylceramide beta-galactosidase deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Krabbe, ziekte van

Samenvatting:

De ziekte van Krabbe is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Het grootste deel van de patiënten heeft de klassieke vorm van de ziekte, waarbij de kinderen na een normale ontwikkeling van enkele maanden, snel achteruitgaan en uiteindelijk voor hun tweede verjaardag komen te overlijden. De ziekte van Krabbe is niet te genezen.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.