Ziekte van Gaucher type 3

Categorie:

Sfingolipide metabolisme

Synoniemen:

Ziekte van Gaucher, type 3
GD 3
Juvenile and adult cerebral Gaucher disease
Gaucher disease, chronic neuronopathic type
Gaucher disease, subacute neuronopathic type
Norrbottnian Gaucher disease

Meest gebruikte naam:

Gaucher, ziekte van (type 3)

Samenvatting:

De ziekte van Gaucher is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Bij de ziekte van Gaucher stapelt de stof glucocerebroside in de lysosomen in de cel. Dit kan verschillende klachten geven, zoals problemen met lever en milt en botproblemen. Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Gaucher. Type 2 is de ernstigste vorm, waarbij kinderen al op zeer jonge leeftijd ziek worden, snel achteruitgaan en vroeg overlijden. Deze vorm is niet te behandelen. De milde vorm, type 1, kan zich op iedere leeftijd voordoen, maar treedt meestal pas op (jong)volwassen leeftijd op. Sinds enige tijd kunnen deze patiënten behandeld worden met enzymtherapie of substraatremmingstherapie, waardoor veel symptomen kunnen verdwijnen en hun leven normaler wordt. Type 3 patiënten zitten qua ernst tussen de eerste twee in.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.