ziekte van Alexander

Categorie:

Leukodystrofiëen

Synoniemen:

Er zijn wel synoniemen, maar deze worden nooit (meer) gebruikt. Ze werken verwarrend, vooral omdat sommige termen zeker niet alleen voor de ziekte van Alexander gebruikt worden.

Meest gebruikte naam:

Ziekte van Alexander

Samenvatting:

De ziekte van Alexander is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte. Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Alexander, afhankelijk van de leeftijd waarop de klachten, zoals psychomotorische achteruitgang, spasticiteit, epileptische aanvallen, beginnen. Kinderen die de ziekte krijgen overlijden vaak voor ze volwassen zijn.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Jelte is bijna 3 jaar. Hij werd 6 weken te vroeg geboren, maar na een paar dagen intensive care ging dat weer goed. Tot Jelte 6 maanden oud was, dronk hij goed en toen hij 7 maanden was, zei hij 'hallo'. motorisch ontwikkelde hij zich minder, na een jaar kon hij zich nog niet omrollen. Tot die tijd werd Monique, de moeder van Jelte, steeds gerustgesteld door het consultatiebureau en de artsen. De achterstand in ontwikkeling werd geweten aan het feit dat Jelte te vroeg geboren was. Toen hij 13 maanden was, kreeg hij een ernstige luchtweginfectie. Daarna viel het zijn ouders extra op dat Jelte achter bleef in zijn ontwikkeling. De kinderarts van het streekziekenhuis verwees Jelte door naar een ontwikkelingsspreekuur. Door fysiotherapie leerde hij zich omrollen.

Ziekenhuizen
Toen Jelte 1½ jaar was, kreeg hij een koortsstuip en belandde weer in het ziekenhuis. Er volgde een MRI scan en een EEG. Na lang wachten kregen de ouders van Jelte te horen dat de MRI er niet goed uitzag. Er werd niet verteld wat er aan de hand was. Ze konden pas 8 weken later terugkomen voor een vervolggesprek. Dat vonden Jelte´s ouders te lang duren. Ze waren erg ongerust door de berichten over de MRI. Uiteindelijk namen Jelte´s ouders het initiatief om naar het Sylvia Tóth-centrum in het WKZ te gaan. Jelte kreeg daar een diagnosedag. Hij werd die dag gezien door een neuroloog, metabool kinderarts, Klinisch geneticus en een fysiotherapeut. Er werd vastgesteld dat het om een Stofwisselingsziekte ging, maar welke precies was nog onbekend. De MRI van Jelte werd naar prof. Van der Knaap (expert op het gebied van MRI's) gestuurd. Na DNA onderzoek kregen ze zo´n 3 maanden later de diagnose ziekte van Alexander. Jelte was toen ruim 2 jaar. De arts vertelde dat de ziekte van Alexander een betrouwbare vijand is en dat de achteruitgang geleidelijk gaat. Ook werd verteld dat kinderen vaak tot het einde van de dagen kunnen blijven communiceren.

Epilepsie
Ten tijde van de diagnose waren Jelte´s spieren slap en viel hij vaak zo maar voorover. Hij durfde niet meer te kruipen en te zitten en zijn handje trilde af en toe. Er werd een EEG gemaakt en hieruit bleek dat Jelte epilepsie heeft. Hij wordt sindsdien behandeld met Depakine (anti-epilepsie medicijn) en hij reageert hier goed op.

Voor en na de diagnose
Voordat de diagnose gesteld werd, vond Monique het verschrikkelijk dat ze niet wisten wat er aan de hand was. Ze voelde zich machteloos. Nu ze de diagnose weet, voelt Monique zich minder angstig als Jelte iets mankeert, omdat ze nu weet wat de achterliggende oorzaak is. Ze schrikt niet meer zo.

Ontwikkeling
Jelte ontwikkelt zich nog steeds, hij kruipt en hij loopt achter de blokkenkar. Ook klimt hij op de bank. Hij spreekt soms enkele woordjes, maar laat soms ook lange tijd niks van zich horen. Hij heeft een achterstand van minimaal een jaar op leeftijdsgenoten.
zo'n 4 à 5 keer per dag verslikt Jelte zich in zijn eten en hij gruwelt van stukjes. Of hij eten lekker vindt, hangt van de textuur en het soort eten af.

Opvang en zorg
Jelte gaat 3 hele dagen naar een kinderdagcentrum (voor kinderen met een beperking of ontwikkelingsachterstand). Daar heeft hij het erg naar zijn zin en dat geeft Monique ook de kans om goed voor zichzelf te zorgen. "Als je niet fit bent, kun je niet genieten van je kind en door de extra stress en zorgen, is het belangrijk goed voor jezelf te zorgen."

Monique heeft de TOG regeling aangevraagd. Dat houdt verdubbeling van de kinderbijslag in. Ze is zich aan het inlezen in de regels en de aanvraag van een PGB, maar Jelte slaapt nog in zijn eigen bed, hoewel hij steeds zwaarder wordt om te tillen. Stichting MEE kijkt mee wat er nodig is, maar ze moeten zelf de aanvragen doen.

Alledaagse beperkingen
Jelte merkt niet veel van zijn ziekte, behalve dat zijn lijf iets anders doet dan hij wel, tijdens een epileptische aanval. Hij is wat wiebelig en sneller bang.
De beperkingen die de ziekte in het dagelijks leven oplevert, vallen op dit moment nog mee. Als ze op vakantie gaan, gaan ze bijvoorbeeld niet vliegen en zorgen ze dat ze een appartement hebben, dat ze zelf in kunnen delen. Verder moet de wandelwagen overal mee naar toe. Ook kan Jelte nog in een kinderstoel. "Hij is net een grote baby." Verder zijn zijn ouders veel bezig met hem. Jelte pakt soms zijn eigen eten, maar meestal geven zijn ouders hem eten. Ook moeten ze steeds bij hem blijven, omdat hij niet beseft dat hij van dingen af moet blijven. Ze hebben dan ook nog een box in de kamer staan.

Reactie omgeving
Familie en kennissen leven mee en nemen Jelte zoals hij is. Net na de diagnose was iedereen er stuk van, maar men heeft een acceptatieproces doorgemaakt. Iedereen put er kracht uit dat Jelte nog wat ontwikkeling laat zien en hij altijd vrolijk is. Monique vond het verschrikkelijk om het nieuws aan haar omgeving te vertellen, omdat ze de anderen geen verdriet wilde doen.

Zorgen
Monique's grootste zorgen zijn: hoe lang duurt de eindfase' Hoe lang kunnen ze met Jelte communiceren? Beseft hij wat hij kwijtraakt? Kan ze zelf omgaan met de problemen en de ziekte van Jelte?
Verder wil ze graag dat Jelte nog zoveel mogelijk leert, niet zozeer voor de ontwikkeling zelf, maar voor zijn plezier.

Broertjes en zusjes?
Jelte is het eerste kind en Monique en haar man worstelen met de vraag of ze nog een zwangerschap aandurven. Ze willen wel graag nog een kindje, voor zichzelf en voor Jelte, maar ze hebben ondervonden dat een gezond kind niet vanzelfsprekend is. Dat Jelte de ziekte van Alexander heeft, heeft hun leven erg veranderd en vooral hoe ze in het leven staan. Ze zijn erg bang dat een volgend kind ook ziek zal zijn. Als het dan al niet de ziekte van Alexander heeft (want die kans is maar erg klein), zou het een andere ziekte kunnen hebben of krijgen. Als het kindje ook een ernstige ziekte zou hebben, weet ze niet of ze dat zou aankunnen.

Lotgenoten
Monique wil ze lotgenoten het volgende meegeven: "Pluk de dag, geniet van de dingen die je kind wel kan. Het heeft geen zin om in een hoekje te gaan zitten huilen (al zal dat soms toch wel gebeuren). Je kind heeft er niks aan. Denk niet te veel vooruit, niemand kan in de toekomst kijken. De toekomst kan negatiever of positiever uitvallen."

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.