Zellweger syndroom

Categorie:

Peroxisoom

Synoniemen:

Zellweger syndroom
Cerebrohepatorenal syndrome
CHR syndrome
ZWS

Meest gebruikte naam:

Zellweger syndroom

Samenvatting:

Het Syndroom van Zellweger is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Patiëntjes met het syndroom van Zellweger hebben vanaf hun geboorte ernstige problemen en afwijkende gelaatskenmerken. Door de ziekte overlijden de patiëntjes vaak al op jonge leeftijd.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Hoewel Mike voor zijn moeder een volmaakte baby was, was hij vanaf dag 1 een zorgenkindje. Toen hij twee-en-een halve maand oud was, werd bij hem het syndroom van Zellweger vastgesteld. Zijn moeder vertelde bijna vijftien jaar na zijn dood haar verhaal:

In 1978 werd ons eerste kindje Mike geboren, na een goed verlopen zwangerschap. De bevalling vond plaats in het ziekenhuis. Wij wilden geen enkel risico lopen en dachten met 24 uur als gezin naar huis te kunnen. Maar al snel na de geboorte bleek er met onze 'stamhouder' iets mis te zijn. Zijn Apgarscore was veel te laag. Er werd een kinderarts bijgehaald en de baby werd in de couveuse gelegd.
Als moeder zijnde koesterde ik weinig argwaan, men hoorde immers zo vaak dat met zuigelingen extra voorzichtigheid betracht werd. Omdat ik geen borstvoeding kon geven, ben ik na 24 uur naar huis gegaan. Ons kind lieten wij achter bij deskundigen, wat door mij ervaren werd als een amputatie van mijn lichaam.

Na wekenlang onderzoek en hoopvolle uitslagen (hij had heel veel ziekten niet), moest onze zoon naar de universiteitskliniek Het Binnengasthuis (nu opgegaan in het AMC). Hij was toen twee-en-een-halve maand. Na een week werd de diagnose 'syndroom van Zellweger' gesteld, een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. In die tijd waren er maar dertien ziektegevallen in Nederland bekend. Het ziektebeeld werd vaak niet herkend, doordat veel patiëntjes in een zeer vroeg stadium overlijden.

Onze wereld stortte ineen. De Prognose was dat onze Mike maar een half jaar te leven had. In het ziekenhuis werd onderzoek na onderzoek verricht. Ik kon maar niet begrijpen dat dit lieve kind niet lang bij ons zou blijven, voor mij zag hij er volmaakt uit. In mijn herinnering heb ik meerdere malen moeten vragen wanneer hij eindelijk mee mocht naar huis. Na drie maanden was het zover. Nu kon ik eindelijk kennismaken met wat ik negen maanden onder mijn hart gedragen had. Wij voelden ons compleet.

Toch was daar een moeilijk te bewandelen weg. Slapeloze nachten (twee keer per nacht een voeding), reacties van de omgeving, acht uur per dag een flesje geven dat voor de helft bleef staan en een kind dat maar niet wilde groeien. Eén keer per week voor controle naar de universiteitskliniek en twee keer per week naar fysiotherapie.
Ik vond het geweldig om zijn moeder te zijn, een leventje dat compleet van mij afhankelijk was. Maar onze Mike legde volledig beslag op mij, ik was er continu mee bezig. Terwijl we wisten dat wij snel afstand van hem moesten nemen, hij had immers maar een half jaar te leven. Daarom moest er een manier gevonden worden om ruimte te creëren waarin ik anders dan voor mijn kind toch een functie zou hebben in de maatschappij.
Die kwam toen mijn oude bazin vroeg of ik wilde invallen op mijn werk. Onmogelijk, dacht ik in het begin. Al die tijd dat ik alleen de zorg voor Mike heb gehad, was meer dan een fulltime job. Wetende dat hij niet lang bij ons zou zijn, heb ik de stoute schoenen aangetrokken en ben aan het werk gegaan. Gelukkig kon ik Mike meenemen. Het is erg moeilijk de zorg van een ziek kind aan een ander over te dragen. Wonderwel verliep dit uitstekend.

Mike ontwikkelde zich niet. In het begin, vlak nadat hij uit het ziekenhuis kwam, zagen wij wel wat vooruitgang. Hij draaide zich van buik naar rug en herkende ons als ouders door zijn lieve kraaitjes en lachjes. Omdat ik niet wist welke ontwikkelingen zich op welk tijdstip moesten voordoen, ben ik bewust bij andere ouders met baby's op bezoek gegaan. Mike was immers ons eerste kindje en ik had geen vergelijkingsmateriaal.
Pas na een jaar moest ik toegeven dat Mike erg slap was en ernstig achterbleef bij zijn leeftijdsgenootjes. Hij is niet zwaarder geworden dan 18 pond en bleef zelfs na twee-en-een-half jaar mijn kleine baby.
Mike is uiteindelijk gestorven aan een zware bronchitis toen hij ruim twee-en-half was. In totaal negen keer heeft hij een penicillinekuur gehad voor dit euvel, maar de laatste keer mocht het niet meer baten.

Nadat Mike was overleden, zijn wij iedere maand naar de universiteitskliniek gegaan om voor-prenataal onderzoek te stimuleren. Pas na vier jaar werd voor ons het startsein gegeven om weer aan kinderen te kunnen denken. Bij onze oudste dochter is de eerste vruchtwaterpunctie verricht op het ziektebeeld.

Inmiddels zovele jaren later, met een dochter van negen en twee zoons van zeven en vier, kijk ik terug op een zeer aangrijpende periode in ons leven, die ons veel levenservaring en wijsheid heeft gebracht.


Ook Luuk had een moeilijke start en het werd vrij snel duidelijk dat hij leed aan het syndroom van Zellweger. Zijn ouders schrijven over de strijd die zij en hun zoontje moesten leveren in zijn korte leventje:

Vanaf het eerste moment wisten wij dat het fout was. Tot dan toe was het ons werkelijk voor de wind gegaan. Net een mooie promotie op het werk gemaakt en we hadden pas een nieuw huis betrokken in een leuke, jonge buurt. Eigenlijk helemaal onverwachts, maar zeker zo welkom, was Jaqueline zwanger. Het was allemaal te mooi om waar te zijn.
De zwangerschap verliep moeizaam. De opleving na drie maanden, waar iedereen over sprak, bleef uit en de voortdurende vermoeidheid wilde maar niet overgaan. De bevalling verliep wel goed, maar de eerste tien minuten na de geboorte van Luuk waren een nachtmerrie.
Luuk, het was een jongen, maar dat realiseerden we ons nog maar nauwelijks, werd bewegingsloos meegenomen door de gynaecoloog en de assisterende verpleegkundige. Wij bleven alleen achter. De minuten die volgden leken uren te duren. Luuk werd in de 'warme kamer' behandeld. De arts kwam terug met Luuk en vertelde over de Apgar-score die redelijk goed was en over de klompvoetjes, maar verder was alles normaal. Wij wisten dat het fout was; goed fout!

Luuk huilde niet en lag doodstil met zijn mondje en ogen wijd open. Af en toe leek hij te stoppen met ademhalen, sidderde even en ademde door. Diezelfde nacht nog werd hij overgebracht naar de couveuse-afdeling van het plaatselijke streekziekenhuis, omdat zijn gezondheid achteruit ging. De kinderarts vertelde ons open en eerlijk dat het ging om het syndroom van Down. We hadden een mongooltje, zoals dat heet.

Na enkele dagen werd Luuk overgeplaatst naar het academische ziekenhuis, omdat hij leed aan convulsies (een soort epileptische aanvallen) en een nierafsluiting. Wij hadden ons eigenlijk vrij snel met het idee verzoend dat wij een leven tegemoet zouden gaan met een gehandicapt kind. Hoewel wij geen idee hadden wat dat zou gaan inhouden, waren wij vastbesloten er het beste voor Luuk en onszelf van te maken.

Omdat we zeer betrokken waren en kritisch de behandeling van ons kind volgden, werd ons al vrij snel verteld dat men dacht aan het syndroom van Zellweger. Gezien de slechte conditie van Luuk was het onwaarschijnlijk dat hij langer dan enkele weken zou leven en al snel stonden wij voor keuzes waar eigenlijk nooit iemand voor zou moeten komen te staan. Wat doen we bij een ademstilstand die niet spontaan herstelt? Moet er gereanimeerd worden bij een hartstilstand? Allemaal vragen die wij eigenlijk helemaal niet wilden beantwoorden. Wij wilden alleen maar Luuk en de tijd en de rust om ons verdriet te verwerken.
Het heeft twee weken geduurd voordat wij zelf de beslissing konden nemen en de medische staf ervan konden overtuigen dat Luuk en wij het beste gewoon met zijn drieën naar huis konden gaan. De medische verzorging, sondevoeding en heupluxatie konden wij zelf voor onze rekening nemen en verder vonden wij dat behandeling alleen maar moest dienen om het korte leventje van onze Luuk zo aangenaam mogelijk te maken.
De gezondheid van Luuk verbeterde al na enkele dagen opmerkelijk. De ademstilstanden bleven uit en het gewicht nam toe. In de weken die volgden konden wij Luuk bijna als een 'normale' baby beschouwen. Wij zochten heel nadrukkelijk toenadering tot vrienden, kennissen en familie van wie sommigen zichtbaar veel moeite hadden met de situatie. Wij hebben in deze tjd veel geleerd over mensen. Gelukkig bleken veel vrienden echte vrienden te zijn.

Na anderhalve maand ging het snel bergafwaarts met Luuk en opnieuw stonden wij voor verschrikkelijke keuzes, waarbij niemand ons kon helpen. Luuk nam zijn voeding niet meer op en wij moesten beslissingen nemen over intraveneuze voeding, medicijnen of helemaal niets doen. Luuks gestel bleek sterker dan iedereen dacht en hij herstelde weer redelijk en nam zijn voeding weer langzaam op. De ademstilstanden kwamen toen wel weer terug.

Zelf gingen wij door diepe dalen, wij hadden tot twee keer toe afscheid genomen van ons kind waar wij steeds meer van waren gaan houden. Wij wisten dat dit de consequentie was van de beslissing om Luuk mee naar huis te nemen. Toch hebben wij er geen moment spijt van gehad en zijn we er nog steeds van overtuigd dat hij het beste heeft gekregen dat een kind in deze omstandigheden krijgen kan.

Luuk is in november rustig en toch heel onverwacht overleden. Hij is vier maanden oud geworden. Binnenkort zal ons tweede kind geboren worden. We weten door de vlokkentest zeker dat dit kindje niet zal lijden aan het syndroom van Zellweger.

Mensen vragen vaker 'of wij er al overheen zijn'. Hoe kunnen ze ook begrijpen wat er gebeurd is! Als je kind overlijdt, 'verwerk' je dat niet, je kunt er hooguit mee leven. Wel zijn wij veranderd en wij denken ten goede. De toekomst zal uitwijzen of dat klopt.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.