Xanthine oxidase deficiëntie

Categorie:

Purine

Synoniemen:

Xanthinuria type 1 en 2
Xanthine dehydrogenase deficiëntie
Xanthine oxidoreductase deficiëntie
XDH deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Xanthine oxidase deficiëntie

Samenvatting:

Xanthine oxidase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld.
Er zijn twee typen van de ziekte, die op elkaar lijken. In type 1 is er alleen sprake van een tekort aan het Enzym xanthine dehydrogenase (ook wel geïsoleerde xanthine oxidase deficiëntie genoemd) en in type 2 is er zowel een tekort aan xanthine dehydrogenase als aldehyde oxidase. Type 1 patiënten kunnen de stof allopurinol wel omzetten, type 2 patiënten niet. Xanthine oxidase deficiëntie kan geheel zonder symptomen verlopen, maar 1/3 van de patiënten krijgt nierstenen. Spierproblemen komen voor bij een deel van de patiënten. Patiënten kunnen baat hebben bij een purine-beperkt dieet (vooral eiwitbeperking), veel drinken en als er restactiviteit van het enzym is, het medicijn allopurinol. Meestal verloopt de ziekte mild.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.