VLCADD

Categorie:

Synoniemen:

Very long chain acyl coenzym A dehydrogenase (deficiency)
Very long chain acyl coA dehydrogenase (deficiency)
Zeer lange keten acyl CoA dehydrogenase (deficiëntie)
VLCAD (deficiëntie)
VLCADD

Meest gebruikte naam:

Samenvatting:

VLCADD is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. VLCADD is een vetzuuroxidatiestoornis. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam worden afgebroken. Patiënten met VLCADD missen een Enzym waardoor de vetverbranding verstoord is. Als zij langere tijd niets eten, kunnen ze hun vetvoorraad niet aanspreken. Het energietekort dat daardoor ontstaat kan schade veroorzaken in de hersenen en andere organen. De ziekte is niet te genezen. Wel is er behandeling met frequente voedingen en een dieet mogelijk. Patiënten moeten lange ketenvetzuren mijden.

Datum laatst bewerkt:

Ervaringsdeskundigen:

Kemalcan is vijf jaar en heeft VLCADD.

Toen Kemalcan’s moeder zwanger was van hem, zagen de artsen op de echo dat hij een wat afwijkend uiterlijk had: geen nek, een korte en een lange arm. Hij kwam met een keizersnede op de wereld. De eerste tijd (2 ½ maand) viel hij veel af tot hij nog maar twee kilo woog. Na iedere (borst)voeding spuugde hij. Ook ademde Kemalcan vreemd en was hij een slappe baby. Steeds als zijn moeder hem meenam naar het ziekenhuis, werden ze weggestuurd. De huisarts stond er echter op dat Kemalcan verder onderzocht zou worden. In het ziekenhuis bleek de hartspier verdikt en hij kreeg er medicijnen voor. Toen hij drie maanden oud was, kreeg hij de diagnose VLCADD.

Mijlpalen
Kemalcan liep rond de 15-16 maanden en hij begon te praten toen hij een jaar was.

Coma
Kemalcan is tweemaal in coma geraakt. De eerste keer toen hij met 9 maanden lage bloedsuikers kreeg door een longontsteking. Hij heeft lang in coma gelegen. Zijn moeder moest tekenen om de stekker eruit te halen. Ze zegt: ‘Ik ben zo blij dat hij naast me zit.’
De tweede keer toen hij 2 ½ jaar was. Hij had toen een hartpunctie gehad, omdat hij te veel vocht in zijn hart had.

Voeding
Kemalcan heeft altijd sondevoeding gehad. Hij heeft een PEG sonde. Zijn moeder geeft hem zelf sondevoeding. Tot nu toe vast hij ’s nachts maximaal zeven uur.
Kemalcan gaat langzamerhand steeds meer eten. Zijn moeder hoopt dat de PEG sonde er op den duur uit mag.
Als Kemalcan ziek is, past zijn moeder zijn voeding aan.

School
Kemalcan gaat naar het speciaal onderwijs. Op school krijgt hij fysiotherapie, logopedie, Ergotherapie en zwemles. Voor de zwemles drinkt hij extra sinaasappelsap met fantomalt (energierijk).

Beperkingen
Kemalcan is sneller moe dan leeftijdsgenoten en hij kan minder ver lopen. Hij mist de kracht om te rennen en te springen. Met de fysiotherapie gaat zijn motoriek wel vooruit.

Allard is 39 jaar en heeft de Stofwisselingsziekte VLCADD. Het komt er op neer dat de vetverbranding niet goed of helemaal niet werkt. Hij schreef ons over de impact van deze ziekte op zijn leven.

De ziekte openbaarde zich pas rond mijn 17e jaar. Daarvoor heb ik een leven geleid zoals ieder ander kind. Waarom dit bij mij pas op latere leeftijd gebeurde is nog steeds een raadsel. Rond deze tijd begon ik dus spierklachten te krijgen. Deze spierklachten zorgden ervoor dat ik naar het ziekenhuis moest. Toen de internist de bloedwaarden bekeek, dacht hij dat er fouten waren gemaakt en moest ik opnieuw bloed prikken. Toen ook deze test dezelfde waarden aangaf, zei de internist dat de aantallen afvalstoffen die gevonden waren in het bloed alleen bij mensen die een zware hartaanval of een beroerte hadden gehad voorkwamen. Hij gaf eerlijk aan dat hij het niet wist en ik werd doorgestuurd naar een UMC.

Achteruitgang
Daar kwam ik bij een internist terecht die ervan uitging dat het om spierdystrofie ging. Aangezien het volgens de internist om een aantal ontstekingen ging, was het volgens haar goed te behandelen met prednison. Nu was het zo dat de klachten zo erg werden dat ik steeds minder kon doen. Dit zorgde ervoor dat ik op mijn werk ook steeds meer problemen kreeg. Toen ik dit vertelde tegen de internist vertelde zij dat de dosis verhoogd moest worden. Dit is een aantal jaren zo door gegaan, terwijl de klachten steeds erger werden. Dit zorgde er later voor dat ik afgekeurd werd voor mijn werk. Op een gegeven moment kreeg ik het idee dat ik niet meer serieus genomen werd.
Door de hoeveelheid prednison werd ik heel erg dik en mijn bloeddruk werd gevaarlijk hoog. Na een gesprek met mijn huisarts had ik besloten een second opinion aan te vragen.  Mijn huisarts heeft toen een afspraak gemaakt in een ander UMC. De internist in het eerste UMC zei toen dat ik versneld van de prednison af moest. Het ging nu gigantisch fout. Ik kreeg een zware aanval die ervoor zorgde dat mijn nieren stil kwamen te staan. Ik werd naar het andere UMC gebracht en daar hebben ze in totaal zes dagen nodig gehad om mijn bloed weer schoon te krijgen door middel van dialyse. Ik heb een kleine 14 dagen in het ziekenhuis doorgebracht. Achteraf bleek dat de situatie heel slecht was geweest en dat het veel erger af had kunnen lopen. Gelukkig bleek later dat mijn nieren geen schade hadden opgelopen.

Diagnose
Toen ik weer op controle moest komen, was er een vervangende internist en die zei dat ik een afspraak moest maken met een internist metabole ziekten. Ik ben toen naar deze dokter gegaan. Van hem moest ik weer bloed laten prikken. De conclusie was snel getrokken en drie weken later kwam de uitslag binnen: VLCAD. Nadien hebben ik en mijn familie meerdere testen gedaan. Nu zijn we jaren verder en er is iets meer duidelijk over deze ziekte. Toen bij mij de diagnose was gesteld, was ik de vijfde in de wereld. Doordat VLCAD nu standaard in de hielprik zit kan de diagnose steeds sneller worden vastgesteld. Ook mede door hulp van de VKS is er een expertise centrum opgericht die inzicht probeert te verkrijgen in klachten, symptomen en beloop van de aandoening VLCAD. Ik ben hier een poosje terug naartoe geweest en heb een aantal onderzoeken laten doen. Ik moest een MRI scan maken en daaruit bleek dat er vocht en vetophoping in de spieren van de benen zat. Dit schijnt bij meerdere VLCAD-patiënten voor de komen.

Impact
Deze ziekte heeft een grote impact op mijn leven. Mijn leven is door mijn ziekte door de jaren heen steeds kleiner geworden.  Het moeilijkste is het feit dat ik totaal niet op mijn lichaam kan vertrouwen, omdat ik lichamelijk niet kan uitvoeren wat ik wil doen. Zo ben je plannen aan het maken om wat te doen en zo kruip je je bed maar weer in, omdat je lichaam weer aan alle kanten pijn doet. Geestelijk krijg ik telkens weer een tik, omdat ik zo graag iets wil doen, maar wat dus eigenlijk niet kan. Ik denk dat het vooral komt, omdat ik weet wat ik vroeger wel allemaal kon doen en dat het dat is was ik vreselijk mis. Mijn grootste hobby was vroeger voetbal. Ik had er plezier in en was er ook goed in. Toen ik rond mijn pubertijd klachten begon te krijgen, kreeg ik het steeds moeilijker. Wedstrijden waar ik nooit moeite mee had werden korter, ik moest gewisseld worden. Na de wedstrijd was ik erg uitgeput. Dit ging net zo lang door totdat ik het voetballen maar op heb gegeven. Dit is precies hetzelfde verhaal voor mijn werk geweest. Mijn leven is hard veranderd toen. Nu probeer ik zo min mogelijk te doen en laat ik bijna alles over aan anderen, want doe ik dit zelf, dan moet ik daar direct de prijs voor betalen. Ik ga dan de hele dag op bed liggen, omdat alles, maar dan ook echt alles pijn doet.
 
Sociaal leven
Een sociaal leven is bijna onmogelijk, omdat ik me haast nooit aan afspraken kan houden. Alles is terug te brengen aan wat ik al eerder zei, je kunt je lichaam echt niet vertrouwen. Deze ziekte zorgt ervoor dat ik veel tijd hebt om over dingen na te denken en dus moet ik ervoor zorgen dat ik het mezelf mentaal niet te moeilijk maak. Ik denk,  doordat er nu steeds meer duidelijkheid is over de fysieke klachten, het ook zinvol zal zijn dat er meer naar de geestelijke problemen worden gekeken. Sinds ik het dieet volg dat ik met de diëtiste uit het UMC heb samengesteld, ben ik nu iets meer dan 40 kilo kwijtgeraakt. Nu zou dat normaal gesproken problemen moeten opleveren betreft de spierklachten, maar dat is bij mij niet gebeurd. Het werd zelfs zo gek dat ik tijdens het afvallen minder klachten kreeg. Bij deze ziekte is er veel spierafbraak, maar tijdens het dieet werd het in mijn geval minder. Dit is ook weer iets wat vraagtekens oplevert. Bij meerderen is het dezelfde ziekte, maar bij iedereen werkt het anders.

Ik denk toch dat het allermoeilijkste is dat je zowel lichamelijk als mentaal minder wordt. Het lijkt gek, maar door de jaren heen lijkt het mentaal zwaarder te worden dan de lichamelijke klachten. Daarom is het belangrijk dat je goede steun van je naaste familie krijgt. Ik kan zeggen dat het in mijn geval optimaal en dat ik daar zeer dankbaar voor ben.
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.