Vanishing white matter

Categorie:

Leukodystrofiëen

Synoniemen:

Vanishing white matter disease (VWM)
Childhood ataxia with central hypomyelination (CACH)

Meest gebruikte naam:

Vanishing white matter (verdwijnende witte stof)

Samenvatting:

Vanishing White Matter (VWM) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
VWM patiënten worden meestal ogenschijnlijk gezond geboren en krijgen de eerste symptomen na een val of een ziekte met koorts. Door deze lichamelijke stress verdwijnt bij hen de witte stof in de hersenen. Daardoor kunnen ze in coma raken, waarna ze elke keer weer meer functies verliezen. Er is nog weinig bekend over het mechanisme achter de ziekte en er is momenteel nog geen mogelijkheid om de ziekte te behandelen. Hoewel er grote verschillen zijn in de ernst van de symptomen, worden de meeste VWM patiënten niet oud.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Achttien jaar geleden was Jeroen een mooie, gezonde baby. Nu heeft zijn moeder een bestelbus nodig als ze hem ophaalt voor een middagje naar de manege. Doordat hij meerdere keren in coma heeft gelegen, is hij steeds meer functies kwijtgeraakt. De oorzaak van die coma's werd pas duidelijk toen Jeroen al zestien jaar oud was: Vanishing White Matter Disease (VWM).

Zijn moeder vertelt:
'Jeroen was een hele normale baby. Het enige vreemde was dat hij het kruipen oversloeg. Hij begon meteen te lopen, maar wel vrij moeizaam. Hij was een tenenloper en ging pas echt goed lopen toen hij een jaar of twee was. Dat hij niet kon kruipen was voor het consultatiebureau reden om Jeroen door te verwijzen naar een kinderfysiotherapeut. Maar ook haar lukte het niet om Jeroen aan het kruipen te krijgen.'

Jeroen was bijna vier jaar toen hij naar de kleuterschool ging. Na een paar weken kreeg hij een oorontsteking, die zelfs met twee antibioticakuren niet overging.
'Jeroen werd steeds suffer en suffer en raakte uiteindelijk in coma. In het ziekenhuis was er een arts op de spoedeisende hulp die aan een Stofwisselingsziekte dacht. Volgens hem kon een gezond kind niet zo heftig reageren op koorts.'

Na tien dagen ontwaakte Jeroen uit zijn coma. Hij bleek ineens niet meer te kunnen staan en lopen en hij had moeite zijn hoofd recht te houden. De behandelende arts zag daar geen kwaad in en verwachtte dat Jeroen's functies vanzelf weer terug zouden komen. Dat gebeurde niet. Jeroen raakte zelfs binnen enkele maanden weer in coma, na een val. Toen hij daar uit kwam, kon hij nog minder.

In die eerste periode was het volkomen onduidelijk wat Jeroen mankeerde. De artsen hielden maanden vol dat het niet meer was dan aanstellerij van een overbezorgde moeder. Omdat de artsen zijn ziekte niet erkenden, konden Jeroen's ouders geen voorzieningen krijgen. 'Ik heb hem na die eerste coma steeds in de buggy naar school gebracht,' vertelt zijn moeder. 'Dan zette ik hem op een stoel en maar hopen dat hij daar de hele ochtend kon blijven zitten.'

Voor zijn ouders was het in deze periode erg moeilijk om Jeroen te zien worstelen met zijn beperkingen. 'Jeroen kon na de eerste coma zijn hoofdje maar moeilijk rechtop houden. Hij zei dat zijn hoofd zo zwaar was geworden dat hij hem niet meer kon houden. Alleen als hij tegen een muur ging zitten lukte het wel. Dat gaf hem dan even wat rust, net als de rolstoel met hoofdsteun die hij later kreeg.
Hij had veel moeite met accepteren dat hij na elke coma weer minder kon. Hij speelde altijd graag met Lego en Playmobil, maar kon op een gegeven moment zijn handen niet meer genoeg sturen. Dat was erg frustrerend. Hij had geen controle meer over zijn motoriek waardoor hij grote maai en zwaai bewegingen ging maken, terwijl hij daarvoor nog zeer precies te werk ging met lege danoontjes bakjes in elkaar stoppen. Hier kon hij uren zoet mee zijn. Een schrijnend voorbeeld van het accepteren van zijn beperkingen waren de 2 dikke tranen die eruit z'n ogen rolden toen hij zelfs de bladzijde van z'n leesboek niet meer op kon slaan. Toen is het acceptatieproces bij hem begonnen. Jeroen heeft daarna ook nooit meer geprobeerd om met de danoontjes bakjes te spelen of met de Playmobil en hij vroeg ook nooit meer om een boek.

Terwijl Jeroen worstelde met het feit dat hij dingen niet meer kon, worstelden zijn ouders met artsen en hulpverleners om Jeroen's ziekte erkend te krijgen. De artsen in het streekziekenhuis namen hen absoluut niet serieus. Gelukkig was Jeroen bekend bij de staf van het medisch kinderdagverblijf, vanwege het feit dat hij niet leerde kruipen. Uiteindelijk zorgde hun bemiddeling ervoor dat hij naar Nijmegen werd verwezen voor onderzoek.

Er volgde een nare periode van vier maanden waarin Jeroen in het ziekenhuis allerlei onderzoeken moest ondergaan. Het resultaat was een voorlopige diagnose: leukodystrofie. Helaas kon dat niet verder gespecificeerd worden, waardoor Jeroen's ouders niet veel wijzer werden. Ze wilden graag tips of medicijnen om het nare proces te stoppen dat zich in het lichaam van hun zoon afspeelde.
Dat konden de artsen in Nijmegen hen niet geven. Wel konden ze zorgen dat Jeroen mee kon doen aan een onderzoek in het VU ziekenhuis in Amsterdam, waar uitgebreid onderzoek naar witte stof aandoeningen zou worden gedaan. In 2002 kwam daar een definitieve diagnose uit: Jeroen heeft Vanishing White Matter disease (VWM).

Inmiddels is Jeroen door de verschillende coma's een meervoudig complex gehandicapte jongen geworden, die 24 uur per dag zorg nodig heeft. De diagnose VWM bracht veel herkenbaarheid en ook wel wat tips. Ze weten nu dat ze koorts en warmte zo veel mogelijk moeten voorkomen. Maar ze blijven nog steeds met vragen zitten die de artsen ook (nog) niet kunnen beantwoorden.

Jeroen woont sinds kort in een kleinschalig woonproject in dezelfde plaats als zijn ouders. Dat hij zich daar prettig voelt kan hij zelf niet meer vertellen, maar het is te merken aan de geluiden die hij maakt, de spieren die hij ontspant en de pupillen die klein en rustig staan. 'Sinds hij verhuisd is, eet hij weer vast voedsel, wat hij jaren niet heeft gedaan. Dit komt omdat er rust is op de woongroep. Jeroen zijn ziekte kost hem enorm veel energie en wanneer hij (te) veel energie in zijn omgeving moet stoppen, kan hij dit niet aan. Nu is het rustig waardoor hij zelf ook meer tot rust komt en energie over heeft om via zijn mond te eten i.p.v. door de peg sonde.'

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.