Tyrosine hydroxylase deficiëntie

Categorie:

Monoamine metabolisme

Synoniemen:

Tyrosine hydroxylase deficiency / deficiëntie
Segawa syndroom
Infantiele parkinsonisme

Meest gebruikte naam:

Tyrosine hydroxylase deficiëntie

Samenvatting:

Tyrosine hydroxylase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet in een andere stof. De eerste stof hoopt zich op en de tweede is onvoldoende aanwezig. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
De ziekte kenmerkt zich door neurologische symptomen, zoals onwillekeurige bewegingen en spierslapte. Door behandeling met L-dopamine knappen de meeste patiënten goed op.

Uit het blad 'Wisselstof':

November 2010: Kort wetenschapsnieuws

Ernst van Tyrosine Hydroxylase deficiëntie van belang voor behandeling

Onderzoekers aan het UMC Radboud in Nijmegen hebben ontdekt dat er een mildere en een ernstigere variant van de ziekte Tyrosine Hydroxylase deficiëntie (THD) is. Ze kwamen tot die conclusie op basis van gegevens over afbraakproducten in hersenvocht en de genafwijkingen. De onderzoekers hebben nu voor het eerst in kaart gebracht, dat de ernst van de symptomen direct samenhangt met de ernst van het genetisch defect. Is het gen sterk veranderd en wordt nauwelijks nog dopamine aangemaakt, dan zijn kinderen ernstig ziek. Is het gen minder ernstig veranderd en wordt er nog een redelijke hoeveelheid dopamine aangemaakt, dan zijn de symptomen veel milder.
Het onderscheid in een milde en ernstige variant is van belang voor de behandeling, die bestaat uit toediening van L-dopa. Die stof wordt door het lichaam omgezet in dopamine. In dat opzicht lijkt THD enigszins op de ziekte van Parkinson, dat een totaal andere oorzaak heeft, maar waarbij het tekort aan dopamine in eerste instantie ook met L-dopa wordt bestreden. Dopamine werkt via dopaminereceptoren. Bij de ernstige groep patiënten hebben die receptoren niet of nauwelijks ooit dopamine “gezien”. Als je dan een behandeling start en je geeft meteen een flinke dosis L-dopa, dan krijg je een enorme overreactie in de hersenen, dan raken de receptoren helemaal “overstressed”. Kinderen die nauwelijks bewegen en heel slap zijn, gaan dan ineens overmatig en ongecontroleerd bewegen. Tot voor kort was dat nog een reden om de behandeling te staken. Nu is bekend dat deze groep ernstige patiënten met een hele lage dosis L-dopa  moet beginnen, die héél langzaam opgevoerd moet worden.

Bij THD werkt het enzym tyrosine hydroxylase niet of onvoldoende. Dit enzym is essentieel voor de productie van dopamine. Een defect in dit enzym veroorzaakt een tekort aan dopamine. Dit leidt tot slappe spieren, soms zo erg dat kinderen nooit leren lopen. Ook kunnen kinderen een ernstige ontwikkelingsachterstand, afwijkende standen van ledematen, mentale retardatie, slaapproblemen en epileptische aanvallen krijgen.

Bron: Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis -M.A. Willemsen, et al- Brain 2010

 

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.