Trimethylaminurie (fish odour syndrome)

Categorie:

Overig

Synoniemen:

Trimethylaminuria
Trimethylaminoacidurie
Fish (mal)odor syndrome
Vissegeursyndroom
TMAU
FOS

Meest gebruikte naam:

Trimethylaminurie

Samenvatting:

Trimethylaminurie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Trimethylamine wordt in de darmen gemaakt uit ons voedsel en kan vervolgens niet of onvoldoende afgebroken worden door het Enzym FMO3 in de lever. Trimethylamine is een sterk geurende stof, die vervolgens stapelt en via zweet, urine en adem uitgescheiden wordt. Hoewel de stof niet schadelijk is voor het lichaam, ruiken patiënten naar rotte vis. Dit kan grote psycho-sociale gevolgen hebben. Door een dieet of door antibiotica kan de hoeveelheid trimethylamine afnemen en de onaangename geur verminderen. Niet alle patiënten hebben baat bij een dieet.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Femke is 33 jaar en ze heeft nog een oudere zus.

pesten
Vanaf haar 17e werd ze veel gepest op de middelbare school. Klasgenoten vonden dat ze stonk (naar rotte vis) en wilden het raam open hebben. In het begin had ze niet door dat het over haar ging, ze rook zelf immers niks. Pas toen de pesterijen al zo'n jaar aan de gang waren, volgde er een gesprek met een docent, een paar klasgenoten en Femke. Dat leidde ertoe dat Femke naar de schoolarts doorgewezen werd. Daar kreeg ze een standaardpraatje over hygiëne. De schoolarts had wel een artikel gelezen over trimethylaminurie, maar omdat de ziekte zo zeldzaam is en er niemand met die ziekte bekend was in Nederland, leek de schoolarts het erg onwaarschijnlijk dat zij die ziekte zou hebben. Femke vertelde niets aan haar ouders uit schaamte. Haar ouders wisten wel dat ze gepest werd, maar niet waarom. Ze had niet zo'n vertrouwensband met ze. Wel had Femke in die tijd twee vriendinnen, die niet bij haar in de klas zaten. Daar had ze wel gesprekken mee.

diagnose
Toen Femke 20 jaar was en ze bijna uit huis ging, kwam ze weer in het medische circuit terecht. Femke belandde in het UMC Groningen. Aan de hand van haar voorgeschiedenis, klachten over haar lichaamsgeur en na onderzoek van de urine werd de diagnose trimethylaminurie gesteld. Femke kreeg een half jaar lang zware antibiotica voorgeschreven en ze kreeg een dieet waarin ze choline weg moest laten. Na een week had het al resultaat en verdween de geur. Waarschijnlijk heeft ze een milde vorm van de ziekte, want er zijn ook mensen waarbij de geur niet verdwijnt bij gebruik van het dieet. In overleg met een diëtiste, kreeg Femke te horen wat ze wel en niet mocht eten. Ze kreeg een lijst van voedingsmiddelen die veel choline bevatten en die ze dus moet mijden. Nu is ze al zo'n 4 à 5 jaar niet meer bij de diëtiste geweest. Ze houdt zich wel streng aan het dieet, maar het blijft lastig waar de grens ligt. Femke eet soms nog wel rood vlees en drinkt melk. Er zijn ook patiënten die die producten helemaal mijden. Verder zou ze eigenlijk één keer per jaar bloed moeten laten prikken om een aantal voedingstoffen in het bloed te bepalen. Dat doet ze niet, zolang ze zich goed voelt. Ze heeft het afgelopen jaar nog vitamine B6 supplementen en vitamine B12 injecties gehad. Verder zijn de leverfuncties een aantal keer bepaald sinds ze de diagnose heeft. Die waren goed.

zorgen
Femke heeft net als de artsen geen idee hoe de ziekte verloopt. De ziekte komt vaker voor bij vrouwen en lijkt onderhevig aan hormonale schommelingen. Ze maakt zich dan ook zorgen of de geur terug zal komen bij zwangerschap of menopauze, ondanks dat ze er al 12 jaar geen last meer van heeft. Een andere grote zorg is of ze de ziekte door zal geven aan haar eventuele kinderen.

impact van de ziekte
De grootste impact van de ziekte op Femke is het psychische aspect. Ze vindt dan ook dat hier veel te weinig aandacht voor is vanuit de artsen. Gepest worden om iets waarvan ze zelf niet wist wat het was en het zelf niet rook (en haar ouders ook niet) heeft haar veel verdriet gedaan. Dat verdriet draagt ze dagelijks met zich mee, maar ze is er niet altijd mee bezig. Ze voelt zich alleen staan en dat ze als puber een probleem had dat ze niet kon oplossen, vindt ze zwaar.
Nu nog vindt Femke het moeilijk om te praten over de impact die de ziekte op haar heeft (gehad). Ze schaamt zich en ze vindt het een ingewikkeld en emotioneel verhaal. Ze denkt dat mensen het niet begrijpen en haar niet serieus nemen. Ze wil er niet steeds mee geconfronteerd worden, maar wordt dat wel, omdat ze elke dag het dieet moet volgen.
Een tijd geleden heeft ze wel een psycholoog bezocht, maar dat hielp haar niet. Ze vond dat de psycholoog te weinig van haar ziekte afwist en haar daardoor niet goed kon helpen. Ze denkt zelf dat een psycholoog uit een Academisch Ziekenhuis meer zou kunnen betekenen voor haar.

beperkingen
Het dieet vormt in haar dagelijks leven wel een beperking om uit eten te gaan. Ook maakt het haar moeilijk om nieuwe mensen te ontmoeten en relaties aan te gaan. Ze wil niet gelijk over haar ziekte vertellen. Op haar werk weten sommige collega's wel wat ze heeft en een aantal vriendinnen ook. De meesten weten echter maar oppervlakkig wat Femke heeft en niet de impact die het op haar leven heeft (gehad). Een aantal vriendinnen accepteren het gewoon. Verder wil ze er zelf niet steeds mee bezig zijn en gewoon leuke dingen doen. Ze ervaart geen belemmeringen in haar sociale leven. Wel mist Femke de erkenning van anderen.

lotgenoten
Tot slot heeft Femke wel lotgenotencontact gezocht op een forum (http://health.groups.yahoo.com/group/tmau/) met voornamelijk Amerikanen. Ze heeft er niet heel veel aan, omdat een aantal mensen nog steeds symptomen hebben en van een aantal niet eens duidelijk is of ze wel trimethylaminurie hebben.
Zelf wil ze lotgenoten het volgende meegeven: "De eerste fase is het belangrijkst. Je moet erachter zien te komen wat je hebt. Zorg er ook voor dat artsen meer tijd aan de mentale kant van de ziekte besteden."

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.