Tay-Sachs

Categorie:

Sfingolipide metabolisme

Synoniemen:

Ziekte van Tay-Sachs
GM2-gangliosidosis, type 1
GM2-gangliosidosis, variant B
Hexosaminidase A deficiëntie
HEXA deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Tay-Sachs, ziekte van

Samenvatting:

De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Er zijn verschillende vormen van de ziekte van Tay-Sachs. De klassieke en meest voorkomende variant komt al in de eerst levensmaanden tot uiting en heeft een Progressief verloop. Kinderen verliezen de vaardigheden die ze geleerd hebben. Helaas is er nog geen behandeling mogelijk om de gevolgen van de ziekte tegen te gaan. Daarom komen patiënten vrijwel altijd op jonge leeftijd te overlijden.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Nanoek (8) heeft de ziekte Tay-Sachs in de juveniele vorm. Sandrina vertelt haar verhaal.

Toen Nanoek geboren werd, was zij een kern gezonde prachtige baby. Het enige wat wij wel erg vreemd vonden, was dat ze regelmatig spuugde. Zelfs enkele uren na de voeding en ook ‘s nachts. Naarmate ze ouder werd, vielen ons meer dingen op die echt wel anders verliepen dan bij haar oudere broer en zus. Ze was bijv. erg snel zindelijk (1 jaar),  maar wilde nog niet los lopen (wel met een karretje). Ze kende snel veel woorden, maar sprak ze niet altijd mooi uit. Het duurde erg lang voor ze kon rennen en een stoeprand afstappen hebben we vaak geoefend. Ze kende al jong (ca. 2 jaar) haar naam, adres, plaats, telefoonnummer, maar vroeg later meerdere malen op een dag naar de naam van een buurtgenoot.

Toen Nanoek eenmaal  kon rennen, deed zij dat met haar armen gekromd en viel ze veel. Vooral als er geen obstakels waren en meestal op haar voorhoofd. Ze had veel blauwe plekken. Op haar loopfiets moest ze na een winter weer opnieuw leren fietsen. Nanoek werd instabieler. Als je haar riep en ze draaide zich om, kon ze zomaar omvallen. Met het lopen aan de hand viel ze ook erg veel. Ze heeft tussendoor meerdere gehoortesten gedaan, omdat er steeds iets aan de hand was en na een week een ooglapje op voor een lui oog, is ze gaan scheel kijken (is nooit overgegaan).
Een maal 3-3 ½ jaar startte ze achtereenvolgens met fysiotherapie, bezoek aan de kinderarts en een doorverwijzing naar een team van specialisten in een UMC. Helaas werd er na een aantal onderzoeken gedurende een langere periode geen reden gevonden voor haar problemen. Wel was het inmiddels duidelijk dat zij grove en fijn motorische problemen had en dat het nogal op en neer ging met wat zij kon.

Wisselend beeld
Met vier jaar ging ze naar de basisschool. Al de eerste dag viel zij op tussen haar klasgenootjes. Ze viel van bankjes af, kon geen langere afstanden lopen bij uitjes (dit ging op een karretje), herkende de juf niet na een kappersbezoek, wist opeens niet waar de vensterbank was, kon klasgenootjes niet vinden, viel om als kinderen langs renden enzovoorts. Ze bleef zitten in groep 1. Onze kleine meid die vanaf 2,5 jaar grote puzzels kon leggen en spelletjes deed als domino, lotto, memory ging langzaam achteruit.
Toch heeft het lang geduurd voor dit echt goed zichtbaar was, want veel kinderen van haar leeftijd konden geen grote puzzels leggen. Ook kon ze dingen soms wel en soms niet, zoals dierengeluiden herkennen.
Inmiddels ging Nanoek naar een revalidatiecentrum voor een observatie. Ze gaf zo’n raar wisselend beeld, zodat besloten is haar een half jaar fysiotherapie, Logopedie en Ergotherapie te geven. Aan het begin van dit half jaar had zij een IQ score van in de 70. Na dit half jaar een IQ score van rond de 50. De basisschool bezocht zij alleen nog ’s morgens, want ‘s middags nam ze niets meer op. Ze was doodop, er waren teveel prikkels, het ging te snel.

Diagnose
Nanoek kwam op de mytylschool terecht. Hier had zij het erg naar de zin en was er veel begrip en know how. Ze zat in de so-mia klas tot ook dit niet meer haar niveau van leren was. Nanoek kwam in de tyltylklas terecht.
Rond Nanoeks 6e verjaardag (nog in de so-mia klas) had ze griep. Het viel op dat ze hierna duidelijk achteruit ging. Alle alarmbellen gingen af. Nieuwe onderzoeken volgden en er kon gerichter gezocht worden naar de oorzaak. Wij hadden alle hoop dat er nu dan eindelijk een oorzaak gevonden en vooral een medicijn gegeven konden worden.

Toen ze 6 ½ was, kregen wij te horen dat ze Tay-Sachs heeft en wat dit inhoudt voor dit moment en later. Tevens hoorden wij toen dat er geen medicijnen zijn voor deze stofwisselingsziekte.

Een heel dubbel, vreselijk bericht wat je niemand wenst. Het gaf ons heel veel rust om eindelijk te weten wat de oorzaak van alles is, niet meer te hoeven gissen, twijfelen aan van alles. Maar weten dat je je eigen kind niet kunt helpen en dat alledrie je kinderen hiermee zullen opgroeien, is niet te omschrijven. Wij zijn niet bij de pakken neer gaan zitten en proberen ons huis op een gezellige manier zo in te richten dat het Nanoekproof is. Dat houdt ook in dat we regelmatig weer iets moet veranderen, omdat zij achteruitgaat.

Nanoek bleef ook in de tyltylklas onderbouw bleef zitten. Sinds  een half jaar gaat zij nu naar een medisch kinderdagverblijf. Hier zit zij in een groep met leeftijdgenoten. Wij hopen dat zij hier lang kan blijven. Dit is momenteel een hele fijne omgeving voor haar.

Achteruitgang
Omdat grof gezegd haar hersencellen stuk gaan, verliest ze haar vaardigheden. Op alle gebieden. In een rap tempo. Om een idee te geven van hoe ze is: Een heel bijzonder, warm meisje. Van nature blij en gelukkig, vrolijk en knuffelig. Ze geeft zich voor 200 procent, maar kan opeens helemaal op of door de war zijn. Ze snapt het niet, is boos etc.
Ze kan niet leren, lezen, schrijven, rekenen, een zwemdiploma halen, samen spelen met kinderen (wel en graag ernaast), wel een trap op kruipen maar niet een trap afkomen, een hoge opstap kruipt ze op. Ze kan op een grote driewieler fietsen op een plein, maar op de weg moet je meelopen. Ze heeft geen overzicht, kan niet remmen, kan dit niet altijd/te lang etc. Nanoek heeft regelmatig een rolstoel nodig, voor afstanden, slechte dagen, prikkels.
Ze kan zich niet uit- of aankleden (wel een sok uitdoen), kan zich niet wassen, niet haar haren kammen, geen tekeningen maken met een voorstelling (alleen krassen, maar ze eet het papier en potlood op als je niet uitkijkt). Met het eten heeft ze hulp nodig. Kleine stukjes brood eet ze met haar handen (ze propt het naar binnen), maar warm eten geven wij haar fijngesneden  met de lepel. Nanoek heeft een eetstoel met blad, zodat haar eten niet op de grond valt en ze het weer kan vinden. Ook kan ze zo niet bij bijv. hete thee, koffie, bestek van tafelgenoten. Er zijn periodes dat ze minder of slecht goed eet/at.
Ze is dement maar kent (net als demente ouderen) nog alle kleuterliedjes en zingt graag.
Ze slaapt in een hoog/laag bed met hoge wanden eromheen in een kamer op de begane grond. Ze kan haar bed niet uit en gevaarlijke dingen doen. Voor de spiegel ziet ze niet haar zelf maar haar zus.
Momenteel gaat haar spraak snel achteruit. De dingen, die ze nog zegt kloppen niet.

Aanpassingen
In huis hebben we de bekende aanpassingen gedaan, maar ook moeten sleutels, brillen, pennen, messen, spelletjes uit het zicht en/of hoog liggen. Ze is wel 125 cm lang dus kan
heel veel dingen pakken. Ze steekt van alles in haar mond en leert hier niet van. Wat zoal? Een kerstbal, een blok kaas (ook in plastic), potloden, stiften, as uit de open haard, een gum, een tulp, speelgoed, knuffels, sokken, de oren van de hond... Een mobiel vonden we terug in een vijvertje. Vijvertje in de tuin? Weggehaald. Ze zet de senseo aan, gooit de waterkoker om.... Er moet altijd iemand bij haar in de buurt zijn.

Stap vooruit
Nanoek is altijd fijn gezelschap maar niet altijd even makkelijk. Voor ons is het af en toe hard en erg verdrietig om te zien dat ze weer een duidelijke stap terug heeft gedaan.
Er zijn wel stappen vooruit, maar die zijn in ons eigen uithoudingsvermogen en creativiteit.
Bijvoorbeeld bedenken hoe we toch op een voor ons fijne manier op vakantie kunnen gaan.

Grad heeft de ziekte van Tay-Sachs, zijn moeder schreef daar (vlak voor zijn dood) het volgende over:

Wij hebben twee kinderen. Onze dochter is geboren in 1989 en onze zoon Grad in 1991. We waren heel gelukkig en alles verliep tijdens beide zwangerschappen heel voorspoedig. Toen Grad na een paar maanden moeilijkheden kreeg met het drinken van zijn flesje, zijn we er eerst mee naar het consultatiebureau gegaan. We moesten ons geen zorgen maken, werd er gezegd, maar na enkele controles zijn we een aantal maanden later bij de kinderarts in het Radboudziekenhuis in Nijmegen beland. Hier zijn slikfoto's genomen en is een video-opname gemaakt.
Toen Grad acht maanden was, zijn zijn amandelen geknipt. Dit mocht echter niet helpen. Grad bleef ook in zijn ontwikkeling achter en had nog steeds slikproblemen. Toen zijn we verwezen naar de kinderneuroloog in het Radboud.

Grad werd in juli opgenomen voor onderzoek, toen hij bijna een jaar oud was. Na bijna zes weken en veel onderzoeken zijn ze er bij toeval achter gekomen dat Grad aan een zeer ernstige Stofwisselingsziekte lijdt, namelijk Tay-Sachs. Het staat vast dat onze zoon niet lang zal leven, de verwachting is hooguit vier jaar.
Op het moment dat je zoiets te horen krijgt, stort alles in en realistisch denken is er dan niet meer bij. Enkele dagen later hadden we weer een gesprek met de neuroloog en dan gaat het iets beter. Je beseft dat je verder moet leven en begint een lange en onvoorspelbare weg.
Bij Tay-Sachs treedt zo goed als zeker ook blindheid en spasme op. Grad is ook epileptisch.
We hebben zelf geprobeerd om zoveel mogelijk over de ziekte aan de weet te komen. Tussendoor zijn we met ons gezin nog zoveel mogelijk op vakantie geweest. Ook zijn we naar een ouderbegeleidingsgroep bij de St. Maartenskliniek gegaan.

Sinds juni 1993 krijgt Grad sondevoeding die we hem zelf met spuiten toedienen. We zien Grad zienderogen bijkomen, daar hij de laatste tijd flink afgevallen was. Zwemmen vond Grad het leukste wat er is, maar na verloop van tijd kreeg hij longontsteking en zijn we dus gestopt met het zwemmen. Toen werd hij overgevoelig voor geluid. Hij verbleef vaak in het ziekenhuis, soms zat er niet eens een week tussen twee opnames. We kregen een voedingspomp en er kwam terminale hulp in huis.
Omdat wij katholiek zijn, is Grad bediend.

Onze emoties spelen vaak een rol, zeker in de omgang met onze dochter. We realiseren ons dat Grads dood steeds dichterbij komt en hebben hiervoor met moeite alles geregeld. De hulp in huis kunnen we op het moment echt niet meer missen. Er zijn tijden dat je nauwelijks meer naar de wc kunt gaan als je alleen met hem bent. Als hij zich verslikt in een hoestbui, moet het slijm onmiddellijk afgezogen worden.
Op het ogenblik gaat het redelijk naar Grad's maatstaven. Onze dochter is heel lief voor haar broertje en bijna een kleine volleerde verpleegster. Psychisch moet je heel wat verwerken en het geregel van de aanpassingen en vergoedingen zijn op het moment allemaal te veel.
Maar ja, het leven gaat verder en we moeten het zien te klaren met ons gezin. Hierbij ontvangen we gelukkig veel steun van derden. Bijvoorbeeld de familie, onze oppas, buren, vrienden, de fysiotherapeut die elk dag komt, de huisarts, de wijk, het ziekenhuis en de terminale hulp. We staan dus gelukkig niet alleen, al beseffen we dat er straks een tijd komt waarin we het toch zelf moeten verwerken en ieder op zijn eigen manier.
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.