Syndroom van Leigh

Categorie:

Mitochondriële syndroomnamen

Synoniemen:

Syndroom van Leigh
Ziekte van Leigh
Infantile subacute necrotizing encephalomyopathy

Het syndroom van Leigh kan o.a. veroozaakt worden door:
Cytochrome C oxidase deficiëntie
Pyruvate carboxylase deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Leigh, syndroom van

Samenvatting:

Het Syndroom van Leigh kan het gevolg zijn van een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Het syndroom van Leigh is een mitochondriëel syndroom. Een beschrijving van de symptomen vindt u bij 'Mitochondriële syndromen'.

Uit het blad 'Wisselstof':

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Megan (2) heeft het syndroom van Leigh, een mitochondrieel syndroom.

Direct na de geboorte van Megan twijfelden haar ouders al over de gezondheid van Megan. Het voeden ging niet goed en Megan kreeg meer en meer huilbuien, waarbij ze zich steeds vaker ging overstrekken. Zij had van begin af aan geen echt dagritme weten op te bouwen en sliep zeer onregelmatig. Ook 's nachts doorslapen lukte Megan niet, wat voor haar ouders vaak zwaar was. Er zijn vele nachten geweest waarin zij maar twee tot drie uur konden slapen.

Diagnose

Het heeft Megans ouders nogal wat moeite gekost om tot de artsen door te laten dringen dat er echt iets aan de hand was met Megan. Uiteindelijk liet een bloedmonster een afwijkend melkzuurgehalte zien. Om dit definitief vast te kunnen stellen, werd er nogmaals bloed afgenomen. Toen werd al snel de conclusie getrokken dat Megan waarschijnlijk een Stofwisselingsziekte had.

Na het eerste intake gesprek in het UMC te hebben gehad, werd een vermoedelijk diagnose gesteld. Haar ouders werden hierdoor totaal overrompeld, omdat zij tot dan toe steeds waren uitgegaan van een behandelbare ziekte. Naarmate meer uitslagen van het onderzoek bekend werden, werd het beeld steeds minder rooskleurig. Megan was bijna een jaar toen haar ouders hoorden dat ze een mitochondriële stofwisselingsziekte heeft, waarbij werd ingeschat dat Megan waarschijnlijk voor haar tiende levensjaar zou overlijden.

Ontwikkeling

Megans spieren en zenuwen ontwikkelden zich nauwelijks, wat haar flink belemmerde. Ook bleef haar gewicht ver achter, waar haar ouders zich grote zorgen over maakten, gezien Megans toekomstverwachting. Megan was heel alert en pikte vele momenten op. Het was goed te zien dat ze hiervan genoot en ze kon al schaterlachend reageren. Als ze een goed humeur had, kon ze er ook stevig op los brabbelen. Zij genoot vooral van de drukte om haar heen van andere personen en zeker van haar gezinsleden. Ze genoot ook op de twee ochtenden dat ze naar de peuterspeelzaal ging en van haar dagelijkse badje. Megan sprak veelal met haar gelaatsuitdrukkingen en kon genieten van haar favoriete liedje.

Impact op het gezin

‘Je moet sterk zijn om een persoon met een dergelijke ziekte dagelijks te verzorgen en daar waar mogelijk te vermaken. Het zijn 24-uurs diensten die door een gezin gedragen worden.’ Ook het benaderen en regelen van instanties voor ondersteuning en hulpmiddelen en alle medische afspraken kosten de familie veel tijd en energie.

‘De emoties en psychische impact is voor ons enorm. Ook de andere kinderen krijgen niet de aandacht, die ze verdienen. Hieraan ga je al snel voorbij, je leeft als ouder echter in een roes met één doel voor ogen en dat is je zieke kind. Ook de andere kinderen merken dit en gaan hier op hun wijze mee om. Veelal zullen zij zich emotioneel van de ouders onttrekken daar ook zij aanvoelen dat deze al overspoeld zijn met hun eigen emoties en bezigheden en zich niet als last hieraan willen toevoegen. Ze zoeken hun aandacht bij anderen. Je gezin is op deze wijze al snel geen gezin meer zoals je dat in een dergelijke samenstelling verwacht had. Maar niet te spreken over de ouderlijke gevoelens, die gedurende deze levensweg verstopt worden. Daar is geen tijd voor om bij stil te blijven staan. Dit alles doet je als ouder veel pijn, echter je hebt hierin geen keuze te bepalen, je wordt geleefd’, vertellen Megans ouders.

De laatste maanden

De laatste twee maanden hadden haar ouders het gevoel dat het redelijk goed ging met Megan. Sinds de laatste opname was ze gestopt met het terug geven van de voeding. Ook de artsen hadden hier niet direct een verklaring voor. In die ruim twee maanden kwam ze twee maal zoveel aan dan over haar hele eerste jaar. Dit gaf haar ouders goede hoop, ze dachten dat Megan hierdoor meer kracht zou opbouwen. Achteraf twijfelen haar ouders of Megans lichaam deze groei wel aankon

Uiteindelijk is Megan na 2 jaar en 28 dagen vredig overleden, al was het plotseling. ‘Het leven van een mens kan soms hard en meedogenloos zijn. In onze gedachten blijft zij de opgewekte en vrolijke meid zoals wij haar kenden. Toch blijven die moeilijke momenten bestaan.’

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.