Syndroom van Cockayne

Categorie:

Leukodystrofiëen

Synoniemen:

Syndroom van Cockayne
Cockayne syndrome
CKN

Meest gebruikte naam:

Syndroom van Cockayne

Samenvatting:

Het Syndroom van Cockayne is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Het syndroom van Cocakye is vernoemd naar de Londonse arts Edward Alfred Cockayne die zich concentreerde op erfelijke ziekten bij kinderen. In 1933 beschreef hij onder andere het syndroom dat later zijn naam kreeg.
Het syndroom van Cockayne is onderdeel van een groep verouderingsziekten, waarbij de patiëntjes versneld verouderen, klein blijven en vaak gevoelig zijn voor licht. Een ander voorbeeld uit die groep is trichothiodystrofie.
Patiëntjes met het syndroom van Cockayne blijven erg klein en hebben een steeds grotere achterstand in hun verstandelijke en lichamelijk ontwikkeling naarmate ze ouder worden. Er is geen behandeling voor deze ziekte voorhanden. De meeste patiënten overlijden voordat zij de volwassen leeftijd hebben bereikt.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.