Syndroom van Alpers, POLG1

Categorie:

Mitochondriële syndroomnamen

Synoniemen:

Syndroom van Alpers-Hüttenlocher
Hepatocerebraalsyndroom
Progressive Infantile Poliodystrophy
Progressive neuronal degeneration of childhood with liver disease (PNDC)

Meest gebruikte naam:

Alpers, syndroom van

Samenvatting:

Het Syndroom van Alpers is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Het syndroom van Alpers wordt veroorzaakt door een tekort aan het Enzym polymerase gamma. Polymerase gamma zorgt normaal gesproken voor verdubbeling en herstel van mitochondrieel DNA. Nu dat niet gebeurt, kunnen de mitochondriën niet goed functioneren. Voornamelijk de organen die een grote energiebehoefte hebben, komen in de problemen. Een van de eerste symptomen van Alpers is epilepsie, gevolgd door leverfalen. Er is geen behandeling om de ziekte te genezen en de Prognose is slecht. De aandoening kan op iedere leeftijd beginnen. Kinderen overlijden meestal tussen 6 maanden en 3 jaar na aanvang van de eerste symptomen.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Deborah (17) heeft het Syndroom van Alpers.

Toen Deborah werd geboren, was zij een gezonde baby. Daarom is het nog steeds niet te begrijpen dat zij op haar 17e pas te maken kreeg met een zeldzame stofwisselingsziekte, genaamd het syndroom van Alpers.
Deborah is in haar veel te korte leven maar een keer ziek geweest en dat was op tweejarige leeftijd. Zij kreeg toen een hersenvliesontsteking, die uit het niets te voorschijn kwam. Gelukkig was het snel onder controle en hield zij daar niets aan over.

Deborah is vier als haar broertje wordt geboren en vanaf die dag was hij alles voor haar. Ze deden veel samen. Deborah ging gewoon naar school en haalde zonder problemen haar diploma’s. Daarna begon zij aan haar vervolgstudie en had zij een baantje. Deborah was altijd lief en zorgzaam voor iedereen en hield van gezelligheid en haar familie. Zij was altijd vrolijk en klaagde nooit.

Epileptische aanvallen
Op haar zestiende kreeg zij plotseling last van ongecontroleerde bewegingen in haar linkerarm, de ene dag wel en dan een paar dagen niet. Ook gaf zij aan dat zij vaak zeer moe was en veel last van hoofdpijn had.
Een ruime maand later werden de klachten steeds erger en is zij naar de huisarts gegaan. Zij kreeg spierverslappers, omdat iedereen dacht aan overbelaste armspieren door het vele paardrijden, werken en school.
Op de eerste schooldag van het nieuwe schooljaar belde Deborah haar ouders op om te zeggen dat zij vreselijke pijn in haar linkerarm had. Zij is met haar scooter naar huis gereden en belde opnieuw omdat het steeds erger werd en haar ouders thuis moesten komen. Toen zij aankwamen, stond Deborah op en riep dat ze dood ging. Ze viel op de grond en kreeg haar eerste grote epileptische aanval. Deborah belandde in het ziekenhuis.

Kunstmatig coma
Toen begon haar ellende en de onzekerheid voor haar familie. Niemand wist wat te doen en wat het was. Zij kreeg veel medicijnen om de aanvallen tegen te gaan. Tussendoor mocht ze even naar huis, maar daar ging het zeer snel weer mis. De aanvallen kwamen heviger terug. Na een paar dagen werd Deborah overgeplaatst naar een UMC voor nadere onderzoeken. Een maand na het bezoek aan de huisarts ging het helemaal de verkeerde kant op en kreeg zij iedere twee tot drie minuten aanvallen. Dit ging vele uren door. Alle doktoren stonden om haar bed en besloten om haar op te nemen op de intensive care en haar in een kunstmatig coma te brengen om haar hersenen tot rust te laten komen. Voordat dit mocht gebeuren, wilde zij eerst haar broertje zien.
Na een week is geprobeerd om Deborah wakker te laten worden, maar dit ging mis. Ze kreeg gelijk weer aanvallen en schokte hevig met haar hele lichaam. De artsen grepen onmiddellijk in. Daarna zijn er nog diverse pogingen gedaan, maar steeds tevergeefs. Slechts een keer was zij in staat om haar ouders en broertje te zien en te knuffelen. Dit heeft vijf minuten geduurd en toen ging het weer mis.

Erfelijkheid
Ondertussen bleek uit DNA onderzoek dat Deborah het Syndroom van Alpers had. Haar ouders werden ook getest en bleken beide drager van hetzelfde afwijkende gen. Maar moest haar broertje ook getest worden? Eerst volgden de nodige gespreken met hem over de eventuele gevolgen. Uiteindelijk wilde hij het weten. Er volgde een tijd van onmenselijke spanning, ze moesten drie maanden wachten op de uitslag. Deborah’s broertje was drager van de ziekte, maar zou de ziekte zelf niet krijgen.

Nooit meer wakker
Ondertussen was er geen hoop meer voor Deborah. Zij kon nooit meer wakker worden. Op zeventien jarige leeftijd is Deborah in bijzijn van haar ouders en broertje overleden.  
“Al is onze dochter en zus niet meer bij ons, in ons hart en gedachten is zij er voor altijd.”
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.