Syndroom van Aicardi Goutieres

Categorie:

Leukodystrofiëen

Synoniemen:

Syndroom van Aicardi Goutières
Familiaire infantiele encephalopathie met calcificatie van de basale ganglia en chronische lymfocytaire pleiocytose in de liquor

Meest gebruikte naam:

Aicardi Goutieres, syndroom van

Samenvatting:

Het Syndroom van Aicardi-Goutières is een erfelijke stofwisselingsziekte. Kinderen met deze ziekte missen een Enzym dat betrokken is bij de afbraak van DNA of RNA. Hierdoor komt in de eerste levensmaanden of soms zelfs voor de geboorte een afweerreactie van het lichaam op gang, zonder dat er een infectie aanwezig is. Dit leidt tot hersenafwijkingen, gekenmerkt door een klein hoofd en kleinere hersenen. Andere mogelijke symptomen zijn voedingsproblemen, spasmen, epilepsie en zweervorming op de vingers, tenen en oren. Patiënten met het syndroom van Aicardi-Goutières zijn meestal ernstig lichamelijk en verstandelijk gehandicapt. Er is geen genezing voor de ziekte, maar de symptomen stabiliseren in de meeste gevallen na een paar maanden.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.