Sulfiet oxidase deficiëntie

Categorie:

Zwavelhoudende aminozuren

Synoniemen:

Geïsoleerde sulfiet oxidase deficiëntie
Sulfocysteïnurie

Meest gebruikte naam:

Sulfiet oxidase deficiëntie

Samenvatting:

Sulfiet oxidase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Patiënten hebben een tekort aan het Enzym sulfiet oxidase. Het enzym moet het giftige sulfiet omzetten in sulfaat en daardoor onschadelijk maken. Het ziektebeeld is Klinisch niet te onderscheiden van de ziekte Molybdeen co-factor deficiëntie. Kinderen hebben na de geboorte slappe spieren en achteruitgang in ontwikkeling. Het meest kenmerkende ziekteverschijnsel bij patiëntjes zijn ernstige stuiptrekkingen. Sommige patiënten hebben baat bij een dieet laag in de Aminozuren methionine en cysteïne. De behandeling is gericht op het bestrijden van de symptomen. Hoewel er verschillen zijn tussen patiënten, overlijden de meeste patiëntjes voordat zij tien jaar oud zijn.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.