Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID)

Categorie:

Overig of nog niet gecategoriseerd

Synoniemen:

SI deficiëntie
CSID

Meest gebruikte naam:

Sucrase-isomaltase deficiëntie (SI deficientie), congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie (CSID)

Samenvatting:

Sucrase-isomaltase deficiëntie is een zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Doordat de enzymen sucrase en isomaltase niet goed werken, kunnen sucrose en zetmeel niet omgezet worden en worden ze niet door de darm opgenomen. Dit veroorzaakt diarree en kan door overmatige fermentatie door darmbacteriën in de dikke darm resulteren in een opgeblazen gevoel en buikpijn. Een sucrose-beperkt dieet kan zorgen voor een afname van klachten. Daarnaast kan de behandeling bestaan uit orale enzymvervangings-therapie. De Prognose van de ziekte is relatief gunstig.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.