SCADD (inclusief polymorfismen)

Categorie:

Vetzuuroxidatie

Synoniemen:

Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Korte keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
SCAD deficiëntie
SCADD

Meest gebruikte naam:

SCADD (inclusief polymorfismen)

Samenvatting:

SCADD is een erfelijke stofwisselingsstoornis. SCADD is een zogenoemde 'vetzuuroxidatiestoornis', een stoornis in de verbranding van vetten uit het voedsel of de vetvoorraad in het lichaam. De vetverbranding is een proces waarbij in meerdere stappen vetten worden afgebroken. Bij patiënten met SCADD is één van de laatste stappen in de vetverbranding verstoord, door een verminderde werking van het SCAD enzym. SCADD is een relatief nieuwe stoornis, waarover de laatste tijd steeds meer duidelijkheid is verkregen.

Recent onderzoek heeft laten zien dat SCADD waarschijnlijk geen Stofwisselingsziekte is, maar een stofwisselingsvariant. De Stofwisseling loopt op het niveau van de korte-keten vetzuren weliswaar anders, maar dit leidt niet tot ziekte.
SCADD komt vaak voor, waarschijnlijk bij meer dan 1 per 1000 pasgeboren. Bij kinderen met symptomen, zoals ontwikkelingsachterstand, epilepsie, lage bloedsuikers tijdens vasten en gedragsstoornissen wordt vaak stofwisselingsonderzoek verricht. Omdat SCADD zo vaak voorkomt, wordt SCADD dan ook geregeld bij dit onderzoek vastgesteld. Verhoogde waarden van bepaalde stoffen in bloed (C4-Carnitine) en urine (ethylmalonzuur) doen vermoeden dat de onderzochte persoon SCADD heeft. Om de diagnose SCADD te bevestigen, is DNA onderzoek nodig. Maar omdat het bevestigen van de diagnose SCADD wel het verhoogde C4-Carnitine en ethylmalonzuur, maar niet de ziekteverschijnselen verklaart, moet verder gezocht worden naar een oorzaak van de symptomen, die aanleiding gaven tot het verrichten van het stofwisselingsonderzoek.

Behandeling en zorg voor SCADD zelf is niet nodig. Wel zal behandeling en zorg geboden moeten worden, gericht op de klachten.
 

Uit het blad 'Wisselstof':

Wisselstof maart 2011 - Kort wetenschapsnieuws

SCADD geen stofwisselingsziekte, maar stofwisselingsvariant

SCADD moet zeer waarschijnlijk niet als stofwisselingsziekte worden beschouwd, maar als een veel voorkomende niet-ziekmakende variant van de stofwisseling. Op deze conclusie promoveerde Bianca van Maldegem aan de Universiteit van Amsterdam op 28 januari met haar proefschrift “Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency”.
SCADD (Short-chain acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie) is een aangeboren defect in de afbraak van korte-keten vetzuren, die bij minstens 180 Nederlandse pasgeborenen voor komt. Slechts een klein deel krijgt de diagnose SCADD, meestal nadat stofwisselingsonderzoek is gedaan op basis van symptomen als ontwikkelingsachterstand, epilepsie, gedragsstoornissen en lage bloedsuikers. Die met SCADD geassocieerde symptomen blijken echter nogal eens van voorbijgaande aard en kunnen soms op een andere manier worden verklaard, zoals door vasten of een tekort aan vitamine B2. Familieleden van patiënten bij wie ook SCADD is geconstateerd, hebben meestal geen symptomen. Bovendien kwam in studies uit de VS en Australië naar voren dat kinderen bij wie na hielprikscreening de diagnose SCADD werd gesteld, evenmin symptomen ontwikkelden.

SCADD wordt uitsluitend gekenmerkt door een verhoogde concentratie aan C4-carnitine in het bloed en ethylmalonzuur, een stofwisselingsproduct, in de urine. Als de patiënt echter naast deze verhoogde concentraties ook symptomen heeft, dienen bepaalde stoornissen, die wel klinisch relevant zijn, uitgesloten te worden. Als de diagnose SCADD wordt gesteld, zal aan patiënten en/of ouders moeten uitgelegd worden dat SCADD beschouwd dient te worden als een stofwisselingsvariant en dat verder aanvullend onderzoek naar mogelijke oorzaken van de symptomen uitgevoerd zal moeten worden.

Mede op grond van de beschreven studieresultaten van Van Maldegem is SCADD inmiddels verwijderd uit de hielprikscreening programma’s in Australië en gaat dit mogelijk ook besloten worden in de VS. In Nederland heeft SCADD niet in het hielprikprogramma gezeten.

Bron: proefschrift: Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency – Bianca T. van Maldegem

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.