Sanfilippo D

Categorie:

MPS en Oligosaccharidoses

Synoniemen:

Syndroom van Sanfilippo
Ziekte van Sanfilippo
Mucopolysaccharidose Type III
MPS 3
Oligophrenische polydystrofie

Het hier besproken subtype van het syndromo is Sanfilippo D, waarbij het enzym N-acetylglucosamine-6-sulfatase ontbreekt.

Meest gebruikte naam:

Sanfilippo D

Samenvatting:

MPS 3 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, die ook wel het Syndroom van Sanfilippo wordt genoemd. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Patiënten met het syndroom van Sanfillippo worden normaal geboren, maar beginnen op een gegeven moment verstandelijk achter te raken. Naarmate de ziekte vordert gaan hun verstandelijke vermogens steeds verder achteruit en verleren ze alles wat ze ooit geleerd hadden. Over het algemeen worden Sanfilippopatiënten niet oud. Er zijn vier varianten van de ziekte, waarbij het defecte Enzym verschilt. De symptomen zijn echter vrijwel altijd gelijk, al verschilt het per patiënt hoe ernstig en hoe snel de ziekte verloopt.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Don is 13 jaar en kan niet meer praten en lopen en nauwelijks meer zitten. Als klein kind kon hij dat allemaal wel, hij zat zelfs nauwelijks stil. Toen Don een peuter was, is bij hem het syndroom van Sanfilippo vastgesteld. Hij heeft type D.

De ouders van Don vertellen hoe het allemaal begon:
'Toen Don een jaar of drie was, vertoonde hij op de peuterzaal afwijkend gedrag. Hij was niet zozeer achter op de rest, maar hij was erg 'bewerkelijk' en druk. Ze dachten eerst dat hij doof was, want hij luisterde nooit. Maar hij begon ook dingen te verleren die hij kon. Don was met sommige dingen heel snel en precies geweest. Zo hield hij zijn potlood al meteen heel netjes vast, tussen twee vingers, maar op een gegeven moment kon hij dat niet meer en hield hij het potlood vast in zijn vuist. Hij heeft ook gepraat, hij kon ongeveer 80 woorden. Die was hij ineens heel snel kwijt, binnen twee of drie maanden. Hij was heel goed in het spelletje memory. Later gebruikten we dat spel als manier om hem de woorden nog te laten herinneren. Als het niet lukte, smeet hij de kaartjes van tafel.'

Zijn ouders zijn al snel met Don bij een kinderarts terecht gekomen. 'Die herkende zijn snoetje uit een boek en dacht meteen aan een stofwisselingsziekte, in eerste instantie aan het syndroom van Hurler. Wij hebben toen in de bibliotheek een boekje gevonden over stofwisselingsziekten. Toen we de beschrijving van Sanfilippo zagen, wisten we dat dat het wel moest zijn. Het heeft daarna wel ongeveer een jaar geduurd voor we het definitief wisten.'

Ook thuis werd Don steeds drukker. Zijn ouders hebben veel moeten veranderen in huis om het veilig te maken tegen hun zoon. De lichtknopjes zitten nog steeds hoog, of verstopt achter een sleutelkastje. De televisie zit vastgeschroefd op het meubel en de deuren hebben knoppen in plaats van krukken.
'We konden niets op tafel zetten, kopjes koffie verstopten we achter de poot van de salontafel, anders gooide hij ze eraf. Toen Don nog veel rondrende, liep hij ook vaak tegen de glazen pui op. Die hebben we toen maar beveiligd met een stuk hout, om te voorkomen dat hij er dwars doorheen liep.'
'In het begin was zijn ondeugendheid wel leuk, maar het bleef en het werd alleen maar erger. We hebben een poos iemand gehad die bij ons kwam als we gingen eten. Don moest echt in de houdgreep gehouden worden als je hem iets in de mond wilde stoppen. Voor je er erg in had, lag het op de grond.'

Het was duidelijk dat Don niet naar een gewone school zou kunnen. Zijn niveau werd getest toen hij drieënhalf jaar oud was. Daaruit bleek dat hij een achterstand had van één à anderhalf jaar. Zijn moeder vertelt: 'Don zou volgens die test naar een mytylschool kunnen. Toen ik daar kwam voor een eerste gesprek, zeiden ze 'Laat hem hier maar'. Ik vroeg nog of dat wel kon, want er stond overal los speelgoed, maar ze hadden er alle vertrouwen in. Toen ik hem 's middags ophaalde, waren ze minder positief. Het was toch misgegaan: hij had van alles omgegooid en was van de glijbaan afgevallen. Ze konden niets met hem.'
'We kregen toen het advies om met Don naar het kinderdagverblijf te gaan. Ik vond het wel moeilijk om hem daar naartoe te brengen. Er zaten ook heel erg gehandicapte kinderen, zo was Don nog helemaal niet. Toch is hij daar snel terecht gekomen, zelfs met een zogenaamde 'crisisopname', omdat wij thuis niet goed meer wisten wat we ermee aan moesten.'

In de loop van de tijd hebben Don's ouders steeds meer voorzieningen moeten aanvragen voor hun zoon. Don zit inmiddels zo'n zes jaar in een rolstoel en had daarvoor een grote buggy. De garage is verbouwd tot een kamer met badkamer voor Don op de begane grond. Via een bewakingscamera kunnen zijn ouders hem in de gaten houden.
De familie heeft vrij goede ervaringen met het krijgen van zorg. 'Je moet alleen zorgen dat ze komen kijken als je iets nodig hebt,' zegt de vader van Don. 'Als mensen de situatie zien, willen ze wel helpen. Zo waren we al een paar keer bij de kinderarts geweest omdat Don zo druk was. De druppels die hij kreeg, hielpen niet en de arts vond het ook wel meevallen, want als we op controle waren, sliep Don altijd. Toen heb ik een video-opname gemaakt van hoe hij thuis was. Toen begreep de arts pas wat wij met 'druk' bedoelden.'
Zijn moeder: 'Ook bij het kinderdagverblijf moesten we actief meedenken over Don. Ze zijn daar niet gericht op progressieve ziekten als Sanfilippo. Ze hopen altijd op enige vooruitgang, maar Don ging alleen maar achteruit. We hadden halfjaarlijks overleg, om steeds te zoeken naar activiteiten die ze als vervanging konden bieden voor wat Don niet meer kon.'

Toen Don's diagnose werd gesteld, zeiden de artsen dat hij hooguit twaalf jaar oud zou worden. Die leeftijd is later wel bijgesteld, omdat de levensomstandigheden nu veel beter zijn dan vroeger. Maar toch had zijn moeder liever niet zo'n precieze levensverwachting te horen gekregen. 'Andere dingen wil je wel graag weten, zoals de achteruitgang die bij de ziekte hoort bijvoorbeeld. Dan weet je ook dat zindelijkheidstraining op het kinderdagverblijf geen zin heeft en dat fysiotherapie niet gericht moet zijn op het tegengaan van de vergroeiingen ' want die kun je niet stoppen ' maar op versoepelen van het lichaam.'

Don's ziekte heeft het leven van zijn gezin wel veranderd. Het is niet meer vanzelfsprekend om plannen voor de toekomst te maken en hun wereld is wat kleiner geworden.
'We konden niet uitgaan, want je kon Don niet aan een gewone oppas toevertrouwen. We zijn nog wel lang op vakantie gegaan met de tent, maar dat ging ook niet meer. Eerst waren we alleen maar aan het opletten, want Don liep bij iedereen naar binnen. Later waren we alleen maar bezig met verzorgen. We zijn nog een keer op vakantie geweest naar een huisje, maar daar konden we hem niet fatsoenlijk wassen omdat er geen douchestretcher was. Dat was onze laatste vakantie. Don beleeft er ook geen plezier meer aan. Nu doen we liever kleinere leuke dingen, bijvoorbeeld lekker uit eten gaan met onze andere zoon.'
'De reacties van omgeving en familie zijn over het algemeen wel goed, al zijn we wel wat mensen kwijtgeraakt. Dat zijn de mensen die niet begrijpen dat je liever niet bij ze op bezoek komt met een kind dat alles sloopt. Die mensen komen dan ineens ook niet meer bij jou op bezoek. Alleen de mensen die het snappen en die Don accepteren blijven dan over. Soms kregen we van die reacties als 'als het mijn kind was geweest had ik hem een draai om zijn oren gekregen'. Die mensen begrijpen niet dat dat niet helpt.'

De familie kende vanaf het begin de VKS, maar had in de eerste jaren niet veel behoefte aan lotgenotencontact. 'Wat anderen doen, moeten ze zelf weten, vonden wij. Toch zijn we op een gegeven moment op een familiedag geweest. Daar schrokken we wel een beetje van. Er zit zoveel verschil in kinderen met Sanfilippo, al lijken ze wel veel op elkaar. We zijn er nu wel achter dat onze Don al op jonge leeftijd begonnen is met inleveren is. We zijn kinderen tegengekomen die nog liepen op een leeftijd dat Don allang in een rolstoel zat.'
'Nu hebben we intussen kennissen met kinderen met dezelfde ziekte als Don. Daar hebben we regelmatig contact mee. Ook de diagnosegroep bezoeken we regelmatig, zodat we dingen met elkaar kunnen uitwisselen. Maar natuurlijk ook voor de gezelligheid, want ondanks de grote zorgen en het verdriet wordt er ook nog flink gelachen.'
Don woont nog steeds thuis en we hopen dat dat altijd zo kan blijven. Dan kunnen we ten minste nog volop genieten van zijn vrolijke ogen en zijn lach, en hem knuffelen zo vaak we willen.'

Naschrift: Don is 26 mei 2007 op 15-jarige leeftijd overleden.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.