Sandhoff

Categorie:

Sfingolipide metabolisme

Synoniemen:

Ziekte van Sandhoff
GM2-gangliosidosis, type 2
Gangliosidose GM 2, O variant
Hexosaminidases A and B deficiency
Hexosaminidase A en B deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Sandhoff, ziekte van

Samenvatting:

De ziekte van Sandhoff is een erfelijke aangeboren Stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen. Lysosomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak en het hergebruik van veel stoffen. Het ontbreken of niet volledig functioneren van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich opstapelen in het lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de Cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het lysosoom, en uiteindelijk ook van de hele cel. Bij de klassieke vorm treedt er een achterstand op in de motorische en geestelijke ontwikkeling en het kind overlijdt vaak voor het derde levensjaar. Bij de vorm die op latere leeftijd begint, verloop het proces wat trager en overlijden kinderen rond de 15-20 jaar.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.