Rhizomele chondrodysplasie punctata

Categorie:

Peroxisoom

Synoniemen:

Rhizomele chondrodysplasie punctata

Type 1:
Chondrodystrophia calcificans punctata

Type 2:
(Peroxisomale) Dihydroxyacetonephosphate acyltransferase deficiency / deficiëntie
Glyceronephosphate O-acyltransferase deficiency / deficiëntie

Type 3:
Alkyldihydroxyacetonephosphaste synthase deficiency / deficiëntie
Alkylglycerone-phosphate synthase deficiency / deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Rhizomele chondrodysplasie punctata

Samenvatting:

Rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Kinderen met RCDP worden geboren met duidelijk zichtbare aangeboren afwijkingen, zoals hele korte ledematen en afwijkende gelaatstrekken. Door hun ziekte zijn ze ernstig lichamelijk en verstandelijk gehandicapt.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Kijk voor ervaringsverhalen op http://www.rcdp.nl/

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.