Pyridoxine afhankelijke convulsies

Categorie:

Pyridoxineafhankelijke convulsies

Synoniemen:

Pyridoxine afhankelijke epilepsie
Pyridoxine gevoelige epilepsie
Pyridoxine afhankelijke insulten
Pyridoxine responsieve convulsies

Meest gebruikte naam:

Pyridoxine afhankelijke convulsies

Samenvatting:

Pyridoxine afhankelijke convulsies is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Pyridoxine is de vakterm voor vitamine B6. Met 'stofwisseling'  wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in het DNA, waardoor er een tekort ontstaat aan het Enzym alfa-amino-adipine semialdehyde dehydrogenase. Dit leidt tot stapeling van alfa-amino-adipine semialdehyde (α-AASA). Via ingewikkelde reacties leidt dit tot een tekort aan pyridoxaal-fosfaat (biologisch actieve vorm van pyridoxine) in de hersenen. Dit veroorzaakt epileptische aanvallen, die al in de baarmoeder kunnen beginnen. Daarnaast kunnen er ondermeer voedingsproblemen optreden en een ontwikkelingsachterstand. De diagnose kan gesteld worden door α-AASA in de urine te meten en DNA onderzoek te doen. De ziekte is te behandelen met levenslange toediening van pyridoxine (vitamine B6). Onbehandelde patiënten overlijden in de zuigelingenperiode door ernstige epilepsie en hersenziekte.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.