Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie

Categorie:

Neurotransmitter en kleine peptides

Synoniemen:

Pyridox(am)ine 5’-fosfaat oxidase deficiëntie
PNPO deficiëntie
Neonatale PLP-gevoelige epileptische encefalopathie
Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie
Pyridoxine resistente, PLP gevoelige convulsies

Meest gebruikte naam:

Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie

Samenvatting:

Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke convulsies is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Pyridoxaal-fosfaat is de actieve vorm van pyridoxine (vitamine B6). Met 'stofwisseling'  wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijkheidsmateriaal (DNA), waardoor er een tekort ontstaat aan het Enzym pyridox(am)ine 5’ fosfaat oxidase (PNPO). Baby’s worden meestal te vroeg geboren en krijgen op hun eerste levensdag epileptische aanvallen. De epilepsie reageert niet op anti-epileptica (medicijnen tegen epilepsie) en ook niet op pyridoxine. Door de toediening van pyridoxaal-fosfaat stoppen de epileptische aanvallen. Er is nog weinig bekend over (het mechanisme van) deze ziekte, aangezien deze recent ontdekt is.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

De ouders van Nout werden kort na zijn geboorte opgeschrikt door zijn epileptische aanvallen. Na vele onderzoeken en allerlei medicijnen, wordt duidelijk dat hij pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie heeft. Zijn moeder vertelt zijn verhaal.

Op maandag 15 december 2008 werden we de trotse ouders van onze zoon Nout. De eerste dagen ging het heel goed met hem, maar de derde nacht had Nout na de voeding een vreemde stuiptrekking. Dit ging weer over en we zouden dit de volgende dag met de verloskundige bespreken. Een uur later meldde Nout zich opnieuw en na hem gevoed te hebben, kreeg hij weer een stuip. Deze duurde zo lang dat Nout helemaal blauw aanliep en slap werd; hij ademde niet meer. Dit duurde een aantal minuten en daarom besloten we 112 te bellen. Terwijl de ambulance onderweg was, begon Nout te kreunen. Toen de ambulance was gearriveerd, ademde Nout weer wat en begon hij weer een beetje roze te kleuren. Hij werd door de arts onderzocht en begon te brullen. Er was niets meer aan hem te zien en de uitslagen van de eerste onderzoeken waren goed. Ze besloten Nout ter observatie mee te nemen naar een UMC. Ook daar kwam niks uit de onderzoeken. De arts vermoedde dat hij zich in de voeding had verslikt. Ik had steeds het gevoel dat ik me moest verdedigen en duidelijk moest maken dat we ons niet vergist hadden. Ik gaf aan dat Nout mijn derde kind was en dat ik vermoedde dat hem echt wat mankeerde. Op ons aandringen, werd hij ter observatie opgenomen.

Onderzoeken
Op het moment dat de verpleegkundige bij Nout op de kamer was, kreeg hij weer een stuip en kon zij “gelukkig” zien wat wij hadden gezien. Later die dag kreeg hij nog weer enkele aanvallen. Daarop werd Nout opgenomen op de afdeling Neonatologie. Hier kon hij beter worden geobserveerd en kon zijn hersenactiviteit, zuurstofgehalte en hartslag worden geregistreerd. Ook kreeg hij hier een medicijn om de aanvallen te onderdrukken. Heftig om je baby opeens aan allemaal draadjes en slangetjes te zien liggen op de Neonatologie. De volgende dagen kreeg Nout een EEG, een MRI-scan en werd er d.m.v. een ruggenprik hersenvocht afgenomen voor een DNA-onderzoek. Toen het medicijn uitgewerkt raakte, kwamen de aanvallen terug en bleven ze komen. Hierop kreeg hij andere medicijnen, waar hij slaperig van werd. Hij was niet meer in staat om zelf te drinken en kreeg zijn voeding via een sonde. Maar de aanvallen bleven komen.

Onduidelijk
Na een week op Neonatologie wisten ze nog niet wat Nout had en konden ze ons dus ook geen duidelijkheid geven. De artsen maakten zich ook zorgen. Er werd wat uitgeprobeerd met medicijnen en hij kreeg pyridoxine toegediend, om te kijken of hij hier misschien een tekort aan had. Daarnaast kreeg hij ook foliumzuur en twee anti-epileptica. Vanaf dat moment stopten de aanvallen.
Nout mocht naar de gewone verpleegafdeling. Na drie weken werd gestopt met het toedienen van de pyridoxine en het foliumzuur, omdat de artsen dachten dat hij daar geen baat bij had. Ook werd een van de anti-epileptica afgebouwd en zou hij het op één medicijn goed moeten doen.

Naar huis
Na bijna vier weken in het ziekenhuis mocht Nout eindelijk mee naar huis. Het was heerlijk om hem weer thuis te hebben en niet meer elke dag twee keer naar het ziekenhuis te vliegen. Ook konden we nu weer wat meer aandacht aan onze andere twee kinderen besteden. Zij hadden er best wel onder geleden. De eerste week was voor ons heel spannend en onwennig. De eerste nachten hebben we weinig geslapen, omdat we bang waren dat Nout toch weer een aanval zou krijgen. De traumatische ervaring die we vier weken daarvoor hadden meegemaakt, zat nog vers in ons geheugen en had er behoorlijk ingehakt. Maar Nout deed het goed. We moesten hem gewoon leren kennen en het vertrouwen terugwinnen. Langzaamaan konden we meer en meer gaan genieten van ons prachtige ventje en van ons gezin. Nout ontwikkelde zich als een rustig en vooral vrolijk mannetje.

Weer aanvallen
Toen Nout ongeveer zes weken thuis was, kreeg hij weer een aanval. We waren er behoorlijk van geschrokken en baalden er enorm van, want het ging zo goed. De dosering van zijn medicijnen werd een aantal keer verhoogd. Dit hielp niets, want hij kreeg steeds meer aanvallen en tussendoor was Nout erg onrustig en konden we amper contact met hem maken. Na vijf dagen wilden we dat Nout gezien werd door de neuroloog, want zijn situatie werd steeds slechter. In het ziekenhuis werd een EEG gemaakt, waarop te zien was dat er epileptische activiteit in zijn hersentjes was. Nout werd opnieuw opgenomen in het ziekenhuis. Hier werden weer een aantal onderzoeken gedaan en werd zijn medicijn weer een aantal keer verhoogd. Nout bleef erg onrustig en maakte geen contact meer. Ook leek het alsof hij alle dingen die hij had ontwikkeld, weer kwijt was. Hij kreeg een ander Anti-epilepticum erbij en er werd pyridoxaal-fosfaat toegediend. Wellicht dat hij toch een Stofwisselingsziekte had. Vanaf dat moment kreeg hij geen aanvallen meer en werd hij weer wat rustiger. De artsen wisten nu niet of het stofje of het anti-epilepticum zijn werk deed. Maar het ging zo goed dat hij na bijna drie weken in het ziekenhuis weer naar huis mocht.

Zorgen
We hebben ons heel erge zorgen gemaakt over Nout. Zouden de aanvallen onder controle te krijgen zijn, waar komt die onrust vandaan, zou hij er iets aan over houden, krijgen we wel weer de "oude" Nout terug? Maar gelukkig ging het steeds beter met Nout. We hebben de anti-epileptica afgebouwd, maar de pyridoxaal-fosfaat zijn we blijven toedienen. De aanvallen bleven weg.

Diagnose
Uit onderzoeken bleek dat Nout een tekort had aan pyridoxaal-fosfaat. Hij had dus inderdaad alleen baat bij die stof. De naam van de stofwisselingsziekte is Pyridoxaal-fosfaat afhankelijke epilepsie. Er is niet veel over bekend. In DNA-onderzoeken werd de afwijking niet gevonden. Dit maakt Nout z’n aandoening nog zeldzamer, waarschijnlijk is hij de enige op de wereld met dit type.

Mogelijke gevolgen van deze ziekte kunnen zijn dat Nout een geestelijke en motorische achterstand zou hebben en hij had er zelfs aan kunnen overlijden. Gelukkig is Nout op tijd behandeld en zo ver we  nu kunnen zien, heeft hij er niets aan overgehouden. Hij ontwikkelt zich ontzettend goed. Wel moet hij z’n leven lang pyridoxaal-fosfaat nemen. En, omdat er zo weinig van bekend is, blijft het onduidelijk en onzeker hoe de ziekte verder zal verlopen.

Ingehakt
Wij merken dat we meer alert zijn op bepaalde dingen bij Nout, dan bij onze andere kinderen. Als hij niet fit is of afwezig, dan zijn we alert en ook zijn ontwikkeling houden we meer in de gaten.  Al wordt dit zo langzamerhand wel weer wat minder. De hele periode heeft er behoorlijk bij ons ingehakt. Dit merkten we eigenlijk pas na een half jaar. Vooral ik was op en heb besloten om tijdelijk te stoppen met werken om weer even wat bij te tanken en ook volledig van ons gezin te kunnen genieten.  

Inmiddels is Nout al weer 2 jaar en 9 maanden en het gaat heel erg goed met hem!
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.