Purine nucleoside fosforylase deficiëntie

Categorie:

Purine

Synoniemen:

Purine nucleoside fosforylase deficiency / deficiëntie
PNP deficiency
Purine-nucleoside: orthophosphate ribosyltransferase
Ataxia with deficient cellular immunity, included

Meest gebruikte naam:

Purine nucleoside fosforylase deficiëntie

Samenvatting:

Purine nucleoside fosforylase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, die onder meer leidt tot sterke vermindering van de afweer. PNP deficiënte patiënten hebben steeds terugkerende virale en schimmelinfecties. Ook neurologische afwijkingen, zoals Spasticiteit komen voor bij deze stofwisselingsziekte. Patiënten met PNP deficiëntie hebben grote hoeveelheden purine tussenproducten in hun bloed en urine en heel erg weinig eindproduct, urinezuur.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Rick is zeven jaar en heeft Purine Nucleoside Phosphorylase deficiëntie (PNP deficiëntie). Rick heeft twee zusjes. Jonna van 5 jaar en Linde van 3 jaar.

Rick werd op de uitgerekende datum geboren. Tijdens haar zwangerschap vond moeder Miranda al dat Rick weinig bewoog en sterk reageerde op harde geluiden. Na de geboorte heeft Miranda al heel snel door dat Rick geen gezonde baby is. Hij heeft een slappe mondmotoriek en weinig kracht om te drinken. Rick slaapt veel. Wanneer hij na drie dagen beneden komt reageert hij erg op geluiden om hem heen. Rick is snel afgeleid, is schrikkerig en overstrekte zich vaak. Rick had een scheve ligging met z’n heupen en hij leek net een marionetten pop, vooral zijn romp was erg slap.

Ontwikkeling
'Toen Rick ongeveer tien weken was, heb ik de fysiotherapeut gebeld en die had nog nooit zo'n scheve baby gezien', vertelt Miranda. Intensieve fysiotherapie werd gestart. Met vijf maanden was Rick nog geen actieve baby en hij bleef sterk reageren op geluid en prikkels. Rick deed alles met zijn benen en het was net of hij zijn bovenlijf niet had. Toen Rick ongeveer negen maanden oud was, hadden zijn ouders het vermoeden dat hij autistisch was. Met één jaar kon Rick op een slappe manier zitten, zijn hoofd klapte alle kanten op en met 18 maanden liep hij. Met 2 1/2 jaar ging Rick naar de peuterspeelzaal en de juf vond Rick normaal maar toch anders. Ze kon haar vinger er niet opleggen. Met drie jaar liep hij nog houterig en op zijn tenen en het was net of hij dronken was. Rick had een slappe handmotoriek en kon bijv. zijn pen niet vasthouden en geen puzzels maken. Rick werd wel op tijd zindelijk. Hij was altijd moe en sliep veel. Hij ging laat praten. Zijn grove en fijne motoriek ontwikkelde niet goed. Hij viel snel en stootte zich vaak. Tot vijf jaar hebben zijn ouders Rick eten gegeven, want Rick wist niet wat hij met een lepel moest. Het koste hem erg veel energie om zelf te eten.

Vaak ziek
Op de peuterspeelzaal was Rick vaak ziek: griep en verkouden. 'Ze zeggen dat zoveel kinderen ziek worden, maar Rick was vaak twee weken gevloerd, had hoge koorts en een lange herstelperiode.' Eerdere bezoeken aan consultatiebureau en kinderarts leverden niets bijzonders op. Het ene kind ontwikkelt zich nou eenmaal anders dan het andere, werd steeds gezegd. Uiteindelijk was het de osteopaat die het niet vertrouwde en Rick doorstuurde naar de kinderarts. Hij was toen 31/2 jaar. Rick zijn gedrag was afwijkend. 'Hij houdt er niet van als mensen aan hem zitten en hij wilt controle houden over alles wat er met en om hem heen gebeurt. Toen hij bijna vier jaar oud was moest er een MRI scan gemaakt worden en zelfs door de valium heen wilde hij controle houden. Voorafgaand aan een neusamandeloperatie kreeg Rick een kapje met narcose. Dit vond hij zo vreselijk dat hij door 7 mensen moest worden vastgehouden.'
Tijdens het onderzoek bij de kinderarts had Rick al urine ingeleverd en daar hadden ze wat in gevonden. De kinderarts maakte zich nog geen zorgen, maar wilde wel dat Rick nogmaals urine in zou leveren.

De weg naar de diagnose
Ondertussen kreeg Rick de waterpokken en werd er vreselijk ziek van. 'Na een paar dagen was hij zo ziek. Er zat vocht en etter in de waterpokken en Rick had erge buikpijn. Hij zag er dramatisch uit en we vonden het heel heftig', vertelt Miranda die nog steeds geroerd is als ze over die tijd spreekt. Zijn ouders werden door de huisarts naar het ziekenhuis verwezen in Woerden en daar was zeer onduidelijk wat Rick mankeerde. Uiteindelijk kwam Rick in een gesloten box in het WKZ terecht en heeft hij een week in het ziekenhuis gelegen. 'We dachten echt dat Rick het niet ging redden.' De infectioloog zei dat het gewoon domme pech was en dat het sporadisch voorkomt dat waterpokken geïnfecteerd raken.' De arts keek de status nog eens door en liet toch nog bloed prikken bij Rick en urine inleveren (wat hij toch nog moest doen). 'Vervolgens belde de arts met de uitslag en vertelde dat het gezin een zware tijd tegemoet zou gaan. Er was iets gevonden in de Stofwisseling wat niet van voorbijgaande aard was en Rick moest direct aan de antibiotica. En zo liet ze ons het weekend ingaan. Maandag vertelde ze meer en het bleek dat Rick op het randje van de dood liep. Als hij nog twee-drie keer heel ziek zou worden, zou hij het niet redden.' PNP deficiëntie was 30 jaar geleden voor het laatst gediagnosticeerd in het WKZ. 'De diagnose voelde onwerkelijk. Rick kon toch niet levensbedreigend ziek zijn?'

Stroomversnelling
Ondertussen was Miranda 30 weken zwanger van haar derde kindje en was de enige mogelijke behandeling voor Rick een stamceltransplantatie. 'Op dat moment was Rick in een goede conditie, dus besloten we voor de transplantatie te gaan. Rick’s jongere zusje ging tijdelijk bij de oppas wonen.' In zeer korte tijd werd er een donor gezocht voor Rick en er werden vooronderzoeken gedaan. Rick bleef heel gevoelig voor geluid en infecties waren een groot risico voor hem. 'Door de chemotherapie werd Rick gaandeweg zieker, zijn slijmvlies ging kapot en hij was heel afwezig en verdrietig.' Door Miranda's hoofd spookten vragen als Gaan er donorcellen groeien? en Krijgt hij de transplantatieziekte?. Tijdens de stamceltransplantatieperiode moest Rick in quarantaine en mochten Rick's ouders en twee vaste andere mensen bij Rick komen met mondkapjes voor en handschoenen aan. 'De transplantatie zelf ging redelijk, maar Rick veranderde. Hij kon niet meer makkelijk op zijn woorden komen, maakte fouten in zijn spraak en werd vergeetachtig. Dit zorgde vaak voor boosheid en frustratie terwijl Rick juist altijd een vrolijk en spontaan kind was.'
Na de stamceltransplantatie
Hoewel de transplantatie zelf redelijk verliep, liep Rick in die tijd een aantal virussen op. Rick kreeg zware medicijnen en bloedtransfusies. Ongeveer zes weken na Rick's stamceltransplantatie werd Rick's zusje Linde geboren. Hij snapte er niks van en kon er niet mee omgaan dat hij er niet bij kon zijn. 'Achteraf was Rick's gedrag vanaf de transplantatie veranderd. Als hij ziek wordt, is hij gedragsmatig uit balans. Dan wordt hij boos en is hij prikkelbaar, snel moe en van slag. Dat zijn voortekenen dat hij ziek wordt. Ik kende mijn mannetje niet terug na de transplantatie.' Na 9 weken ziekenhuisopname mocht Rick naar huis. Nog steeds waren infecties een groot risico voor hem dus werd bezoek vermeden.

De donorcellen groeiden langzaam en dus ook zijn afweer. Na een half jaar kreeg Rick een ernstig virus, spuugde veel en had ernstige diarree. Hij werd opgenomen, omdat hij dreigde uit te drogen. Ook werd een een maag-darmbiopt genomen en het bleek om een virus te gaan. Het waren geen tekenen van transplantatieziekte. Rick kreeg antibiotica en knapte op. Toch bleef Rick na de transplantatie gevoelig voor infecties en was hij geen gezond kind. 'Hij is veel ziek, heeft dan hoge koorts, keelontsteking, verstopte neus en hij eet slecht. Ook is hij erg vermoeid.' Daarom is ruim een jaar na de transplantatie besloten Rick continu antibiotica te geven. Door die antibiotica is Rick minder vaak ziek. Rick's motoriek is iets beter, maar nog steeds ongecontroleerd. 'We hameren niet meer op zijn motoriek, het heeft geen zin', zegt Miranda. Ze heeft van dr. Kuis (die als enige arts in Nederland 3 gezinnen met PNP def. heeft begeleid) in Utrecht gehoord dat de motoriek van kinderen met PNP deficiëntie nu eenmaal anders verloopt. Ook vertelde hij dat het gedrag bij deze kinderen anders is dan bij gezonde kinderen. Daarnaast heeft Rick om de 2-3 weken spierkrampen in handen en voeten vaak voorafgaand aan weer ziek worden. Na de transplantatie treedt er sneller verzuring op in zijn spieren en is hij vermoeider in spieren en lijf.

Informatieverwerkingsprobleem
Bijna 2 1/2 jaar na de transplantatie krijgt Rick vanwege zijn gedragsproblemen een neuropsychologisch onderzoek. Hij krijgt de diagnose PDD-NOS en hij krijgt te horen dat zijn hersenen moeite hebben met het verwerken van (nieuwe) informatie. 'Je ziet dat bij overvraging er psychische en motorische onrust ontstaat. Wanneer Rick Psychisch en lichamelijk goed in zijn vel zit kan hij goed communiceren. Maar bij ziek zijn en overvraging treden eerder genoemde problemen op, bijv. niet op zijn woorden kunnen komen. En lijkt het of Rick kenmerken van dementie vertoont.' Miranda vindt Rick's informatieverwerkingsprobleem een grote handicap voor hem zelf, maar het heeft ook een enorme impact op het hele gezin.

School
Rick gaat naar een school voor langdurig zieke kinderen. Er zijn kleine klasjes en er is de mogelijkheid om te rusten. Hij zit nu in groep 4 en kan mee met wat de leerkracht hem aanbiedt. 'Op slechte dagen moet ik hem twee woordkeuzes geven als antwoord op mijn vragen', zegt Miranda. Hij is dan heel afwezig. Op school is besproken wat Rick aan kan. Hij heeft veel begeleiding nodig. 'We moeten weer een stapje terug doen en Rick moet minder lang naar school.' Met de psycholoog wordt gekeken hoe in de schoolse setting meer rust ingebouwd kan worden voor Rick.

Impact op gezin
'Wat we gewonnen hebben met de stamceltransplantatie is dat we Rick hebben behouden. Voor zijn ziekte geconstateerd werd, was hij veel ziek en motorisch niet in orde en vertoonde hij autistische kenmerken, maar we maakten ons nog geen gigantische zorgen om zijn gedrag. Na de transplantatie is hij een ander kind geworden en heb ik meer zorgen om hem en heeft hij meer begeleiding nodig. Zijn afweer doet het, maar Rick is er niet op vooruit gegaan.' De periode van de stamceltransplantatie heeft een enorme impact op het gezin gehad. Jonna, die toen twee jaar was, heeft haar ouders zeven keer gezien in een periode van negen weken en kampt nu nog met emotionele problemen. Het kost Rick's ouders veel moeite dat ze niet weten wat ze te wachten staat, omdat Rick zo'n onbekende ziekte heeft. Ook hebben ze vraagtekens bij Rick zijn gedrag en ontwikkeling. 'Daarnaast wordt steeds meer duidelijk, dat we een steeds meer gehandicapt kind krijgen. Verder hangen de weken aan elkaar van afspraken rondom Rick.' Vriendinnetjes van zijn zusjes kunnen niet thuis spelen als Rick er is. Het hele gezin kampt met Rick's ziekte. 'Als moeder ben en blijf je beperkt.'

Begeleiding
Tijdens de stamceltransplantatie zijn Rick's ouders goed begeleid door een maatschappelijk werker. 'Maar als ik zie waar ik in drie jaar tijd zelf achteraan moest en heb moeten regelen, snap ik niet dat je daarin niet begeleid word.' Drie jaar na de diagnose heeft Miranda eindelijk een gezinsbegeleider die de kinderen houvast geeft en ze weer met elkaar leert spelen. Ook regelt de gezinsbegeleider allerlei zaken en wordt Miranda gehoord door iemand die er wat van begrijpt.
Miranda zelf loopt bij een haptonoom om haar te helpen met haar verdriet van afgelopen drie jaar een plek te geven.

Zorgen
Miranda's grootste zorg is dat Rick medisch verder achteruitgaat en geestelijk of hij wel een plek in de maatschappij kan krijgen. 'Ik heb veel zorgen om Rick's welzijn, meer dan om het medische, want dat heb ik sowieso niet in de hand.'

Tot slot
'Rick mag en kan zijn bij ons wie hij is, daar kan ik mee leven. Maar alles rondom het ziekenhuis en het zelf moeten ondervinden van wat er speelt met Rick's ziekte, vind ik heel heftig.' 'Iedere keer moeten we weer een andere situatie aanvaarden en blijft het zoeken naar de beste weg die we met Rick moeten bewandelen.'

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.