Primaire hyperoxalurie

Categorie:

Hyperoxalurie

Synoniemen:

Primaire hyperoxalurie, type 1 en type 2
HP1 en HP2
Oxalosis 1 en 2
Glycolic aciduria
(Peroxisomal) Alanine-glyoxylate aminotransferase deficiëntie
Hepatic AGTdeficiëntie
Serine pyruvate aminotransferase deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Hyperoxalurie

Samenvatting:

Primaire Hyperoxalurie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte. Bij Primaire Hyperoxalurie zit het probleem in de lever, maar ook de nieren worden aangetast, doordat er nierstenen gevormd worden. Medicijnen werken bij slechts 30% van de patiënten. Een levertransplantatie is de enige behandeling die afdoende is. Als de nieren al ernstig aangetast zijn, kan een niertransplantatie ook nodig zijn.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Eveline (12) heeft primaire hyperoxalurie type 1. Moeder Els vertelt haar verhaal.                                                                                                

Eveline werd ziek in september 2006. Zij lag ineengevouwen op de bank door de pijn in haar buik en was constant aan het overgeven. Ik dacht aan een acute blindedarmontsteking. Het was op een zondag, daarom moest ik met haar naar de huisartsenpost. De diagnose was blaasontsteking. De dienstdoende arts schreef een kuur voor. Eveline knapte na een paar dagen op. Na de antibioticakuur werd Eveline wederom heel erg ziek. Er volgde een volgende kuur en weer knapte ze op en weer werd ze heel erg ziek.

Eveline was van de ene op de andere dag een heel erg ziek en bleek uitziend meisje van acht jaar oud. Een meisje dat daarvoor nog geen dag in haar leven ziek was geweest, behalve dat ze de waterpokken had gehad en af en toe een griepje. Eveline was een levenslustig, vrolijk en bruisend meisje.

In november 2006 werd Eveline verder onderzocht. De radioloog wist niet wat hij zag. Eveline haar niertjes zaten vol met zeer grote nierstenen. Een grote steen belemmerde de afvoer en blokkeerde haar urinewegen. Haar linker nier was gestuwd. ’s Avonds belde de arts-assistent. Zij had overleg gehad met de uroloog. De arts-assistent zei: ‘Wij hebben totaal geen functie meer gezien tijdens het nierfunctie onderzoek, en het is beter dat wij deze nier verwijderen. Een mens kan makkelijk leven met één nier.’ Ik heb mijn koelkast toen zo’n harde schop gegeven dat het licht in de koelkast het heeft begeven.
Ik heb de arts-assistent toen gevraagd om een second opinion; een doorverwijzing naar een academisch ziekenhuis. Hier werd niet enthousiast op gereageerd, maar ik kreeg toch mijn zin.

Second opinion
En dat was maar goed ook. In december zagen wij de dienstdoende kinder-uroloog in een UMC. De volgende dag is Eveline met spoed geopereerd; zij kreeg een dubbele J - catheter waardoor de afvoer van afvalstoffen weer gewaarborgd was.
Op haar negende verjaardag in januari 2007, volgde de tweede ingreep; een poging om de oxalaat- calcium nierstenen te verwijderen in het Steencentrum door middel van vergruizing.
Terwijl ik dit opschrijf, voel ik weer het verdriet en de angst voor mijn kindje.
Eveline was jarig, het had een groot feest moeten zijn! In plaats daarvan bracht ik mijn kindje voor de tweede keer in een groot ziekenhuisbed naar de OK.
Ik kan me herinneren dat ik zo teleurgesteld was, dat de vergruizing niet was gelukt.
Hoe naïef was ik toen nog... De komende 14 maanden zou ik Eveline nog 14 keer naar de OK begeleiden.

Ik bracht dan een gezond en vrolijk kindje naar de OK om haar na 7 á 8 uur terug te zien. Dan had ze catheters, een infuus en was ziek en had vaak heel veel pijn. Het is vreselijk om te zien dat je kind een koliek- aanval heeft en je kan niets doen.
Ik miste mijn oudste dochter Daniëlle enorm. Het brak mijn hart en ik voelde me verscheurd, ik wilde bij allebei mijn kinderen zijn.

Diagnose
In juli 2007 kreeg Eveline een diagnose; Primaire Hyperoxularie type 1. En weet je? Woorden klopten niet meer...  Ik ben blij dat ik weet wat er mis is, dat ik weet wat er aan de hand is, dat er een diagnose is. Hoezo? Blij? Hoe kan je nu blij zijn als een arts je verteld dat je dochter een zeer ernstige en levensbedreigende Stofwisselingsziekte heeft? Je bent wél blij dat je nu weet wat de oorzaak was van haar klachten, dat jouw intuïtie als moeder goed was en dat het goed was dat je dat gevoel gevolgd hebt.
Ook ben je blij wanneer de arts je verteld dat er iets aan te doen is, met medicijnen en een grote vochtinname; dag en nacht.

Er werd mij ook verteld dat er kans op genezing was door middel van een lever- en niertransplantatie, ‘de mortaliteit is helaas bij levertransplantaties nog steeds erg hoog...’ Dat is een troost! Ze hadden mij net zo goed een harde klap in mijn gezicht kunnen geven, dit feit kwam erg hard aan.

In maart 2008 was de laatste operatie, Eveline is stabiel, we komen nu alleen op controle in het Radboud.

Vocht en medicijnen
Over de dag en nacht genomen moet Eveline minimaal drie à vier liter drinken,
Daarbij moet zij om de zes uur calium-citraat innemen; 1500 miligram per keer en drie maal daags 120 miligram Pyridoxine innemen. Iedere nacht zet ik drie keer de wekker; om 0.200 om 0.400 en om 06.00 om Eveline haar medicijnen te geven en haar   anderhalve liter te laten drinken. Oh ja en dan begint de dag om kwart voor zeven.

Ik heb constant zorgen om Eveline haar gezondheid, het proces is onomkeerbaar, wat aangetast is, wordt niet meer beter. Zij is zich (gelukkig) nog niet bewust van de consequenties wanneer zij niet genoeg drinkt of haar pillen niet neemt op tijd. Ik wel.

Studie
Eveline heeft deelgenomen aan de OxabactTM behandeling voor PH vanuit het AMC. Ik was zeer verdrietig toen ik hoorde dat de studie niet het resultaat had opgeleverd wat wij allen hadden gehoopt: een echt medicijn!

Acceptatie
Een moeder met een kind met een stofwisselingsziekte zei tegen mij: ‘Misschien wordt mijn kindje niet zo oud, maar elke dag die ik met haar heb, is er één en daar wil ik van genieten.’
Ik realiseerde mij toen dat ik op moest houden met huilen, daar had niemand iets aan.
Ik realiseerde mij ook dat het een proces is; die ongelofelijke sterke vrouw en fantastische moeder stond ook niet te juichen toen de artsen haar vertelden dat haar kindje ongeneselijk ziek was. ‘Mijn kind is ziek en we maken van elke dag een feestje.’
Je bent wel verplicht om te genieten, je moet er wel iets van maken!
Ik ben alle hulp gaan zoeken die ik kon vinden om hen allebei te helpen te accepteren dat hun leven misschien anders zou gaan verlopen door de ziekte. Gelukkig gaat het nu goed met Eveline.
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.