PCH2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)

Categorie:

Overig of nog niet gecategoriseerd

Synoniemen:

Pontocerebellaire Hypoplasie type 2
Pontocerebellar hypoplasia, type 2
PCH2

Meest gebruikte naam:

PCH2 (Pontocerebellaire Hypoplasie)

Samenvatting:

Pontocerebellaire hypoplasie (PCH2) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Bij PCH2 zijn er problemen met de aanmaak van eiwitten. Dit leidt tot verminderde ontwikkeling van de hersenen. Kinderen met PCH2 vertonen door hun ziekte nauwelijks mentale en motorische ontwikkeling. De groei van de schedel blijft achter (microcephalie). Daarnaast hebben zij bewegingsonrust (chorea), Spasticiteit en epileptische aanvallen. Door de ziekte is hun levensverwachting beperkt. Helaas is er voor deze ziekte geen behandeling mogelijk.

Uit het blad 'Wisselstof':

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Denice was een baby, die zich vaak overstrekte. Ze had gebalde vuistjes en haar hoofd lag achterover. Ze had geen goede zuigreflex, maar wel een APGAR-score van tien, dus haar ontwikkeling leek toch goed te gaan. Nadat de kraamhulp weg was, bleek Denice een huilbaby, vooral overdag. Na nogmaals een gang naar het ziekenhuis te maken, bleek dat Denice PCH-2 heeft.

Ciska, de moeder van Denice, vertelt: ‘Toen ze een maand of 5 à 6 was, belde mijn moeder de huisarts. Ze vroeg hem om eens langs te gaan, want ze vond het vreemd hoe ze lag, hoe ze geen aanstalten maakte tot grijpen en contact maken. Het was of ze in haar eigen wereldje zat. Mijn man en ik zaten al die tijd op een roze wolk, wij zagen niet dat er iets mis was met Denice.’ De kinderarts constateerde een verhoogde spierspanning bij Denice. Op de CT-scan was weinig te zien, maar op de MRI-scan wel. Denice was toen acht maanden en Ciska was zwanger van haar zoon Rutger. Het beeld van de MRI van Denice leek op iets waar men in Amsterdam mee bezig was. De familie trok daarheen voor poliklinisch onderzoek. Drie weken voor de bevalling van Rutger hoorden ze dat het PCH-2 was.

Zorg

Rutger was tijdens de zwangerschap al in de gaten gehouden. Toen hij geboren werd, was hij wel klein, maar het was snel duidelijk dat hij niet dezelfde ziekte had als Denice. De zorg voor een gehandicapte peuter en een baby was niet makkelijk. Ciska: ‘Toen Denice 12 maanden was, heb ik ontslag genomen van mijn werk als tandartsassistente. We hadden geen zorg of opvang, waren afhankelijk van opa en oma. De hele huiskamer zat vol stootranden, allemaal gericht op de ontwikkeling van Denice. Ze was nog steeds een huilbaby, heel gevoelig voor geluid. Als een klok sloeg, was ze al overstuur. Dat beperkte ons ook in de mogelijkheden buitenshuis.’

Later heeft de familie een tijdje stagiaires in huis gehad van een zorgopleiding. Hun taken waren verzorgen en klein huishoudelijk werk, een niveau lager dan kraamhulp. Ze waren bedoeld als ondersteuning, maar kostten ook veel energie. Twee jaar lang was er iedere zes tot acht weken een ander.

Persoonsgebonden budget (PGB)

‘Toen we een PGB kregen, hebben we een zorghulp ingekocht. Zij werkt bij ons sinds Denice zes jaar was. Iedere maandag tot en met vrijdag, wanneer Denice uit school of de opvang komt, helpt zij met spelen, eten geven en baden’, aldus Ciska. Inmiddels zijn er drie zorghulpen in huis die het alledrie goed kunnen vinden met Denice.

School

Denice is inmiddels negentien, maar door haar ziekte heeft ze mentaal het niveau van een vierjarige. Ze kan niet lopen en praten, ze zit in een rolstoel en via een spraakcomputer kan ze een beetje communiceren. Omdat ze wel heel leerbaar was, is ze een tijdje naar een Mytylschool geweest. Dit was echter geen succes, omdat ze erg afhankelijk is en één op één contact nodig heeft. Ze is teruggegaan naar een kinderdagverblijf en gaat inmiddels naar een dagverblijf voor oudere gehandicapten. Ciska: ‘In de bus daarheen is geen begeleiding, alleen de chauffeur. Dat levert soms wel problemen, ze kan haar bovenlijf zelf uitkleden en dat doet ze ook als ze geen aandacht krijgt.’

Gedrag

Denice is altijd vrolijk. Ze gilt en wil iedereen zoenen en maakt lawaai. De cd-speler moet altijd hard en haar speelorgeltje ook. Spelletjes gaan niet altijd zachtzinnig. Haar broer Rutger vertelt: ‘Vroeger speelden we wel, maar je moet altijd opletten. Ze ziet geen fouten en je moet er dus boven staan als zij iemand slaat. Ze wordt wel groter, maar haar niveau verandert niet. Vroeger stoeiden we wel samen, maar dan liep zij bijvoorbeeld tegen een deur en had ze beide voortanden eruit. Ze is zwakker dan ik en ook spastisch. Daardoor gebeurden er wel ongelukjes als we stoeiden.’

Toekomst

Denice was vroeger vaak ziek, maar nooit ernstig. Ze heeft geen longontsteking gehad en ze is fysiek sterk en eet goed. Ze gaat wel achteruit, zoals verwacht bij PCH-2, maar langzaam. De familie is er erg nuchter over. Rutger: ‘Je weet gewoon dat het niet anders wordt. Het is alleen maar leuk dat ze er is. De dagelijkse zorg is een hele opgave, ik ben blij dat mijn ouders dat nog aankunnen.’

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.