Oxidatieve fosforylering complex 4 (mitochondriële ademhalingsketen)

Categorie:

Ademhalingsketendefecten

Synoniemen:

Mitochondriële ademhalingsketen complex 4 deficiëntie
Mitochondriële complex 4 deficiëntie
Deficiency of mitchondrial respiratory chain complex 4
Mitochondrial complex 4 deficiency
Cytochrome C oxidase deficiency / deficiëntie
COX deficiency / deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Oxidatieve fosforylering complex 4 (mitochondriële ademhalingsketen)

Samenvatting:

Defecten in de oxidatieve fosforylering zijn erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Een beschrijving van de mogelijke symptomen bij een defect in de oxidatieve fosforylering vindt u bij 'Mitochondriële syndromen'.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Nicky is 19 jaar en heeft een mitochondriële ziekte, nl. oxidatieve fosforylering complex IV. Na zijn geboorte merkten zijn ouders dat zijn spieren niet goed waren. Ook was hij later met lopen en had hij een geestelijke achterstand (hij was o.a. later met praten). Nicky: ‘Ik zat anders in stoelen dan andere mensen en als baby lag ik heel stil. Ik was minder sterk en ik had minder spierkracht.’ Al na een half jaar werd de diagnose gesteld.

logopedie en fysiotherapie
Omdat Nicky langzaam was met praten, heeft hij zo’n 4 à 5 jaar intensief Logopedie gehad. Toen hij zes jaar was, had hij het verstand van een tweejarige. Tegen de tijd dat Nicky negen jaar was, was zijn geestelijke achterstand bijgetrokken. In het begin heeft Nicky ook fysiotherapie gehad om zijn spieren los te maken en om te kijken wat hij wel kon en wat niet. Ten opzichte van vroeger is Nicky sterker geworden en heeft hij meer energie. Maar in vergelijking met leeftijdsgenoten zijn zijn energie en spierkracht een stuk minder.

aanpassingen op school
Nicky ging naar een gewone basisschool. Hij had wel een speciale stoel met armleuningen en een driewielfiets. Bij de gymles deed hij op zijn eigen manier mee. ‘Soms zat ik aan de kant te kijken, maar ik was er wel altijd bij. Ik kon niet meedoen met klauteren en klimmen’, zegt Nicky. Vanaf groep vier kreeg Nicky een elektrische rolstoel. In de pauze zat hij daar ook in. Nicky: ‘Er was wel begrip voor en er werd rekening met me gehouden. Als we op schoolreisje gingen, was er een bus waar mijn rolstoel in kon.’

Op de middelbare school gebruikte Nicky zijn rolstoel om van lokaal naar lokaal te gaan. Binnen het lokaal liep hij zelf. Alles was binnen handbereik. Met de gymles kon hij slechts af en toe meedoen. Nicky heeft de Havo gedaan.

Nu volgt Nicky een HBO-opleiding Management, Economie en Recht. Hij gaat met de taxi naar school. Verder gebruikt hij zijn rolstoel op school en kan hij met de lift.

beperkingen
De grootste beperkingen van zijn ziekte, zijn de beperkte hoeveelheid energie die Nicky heeft en de verminderde spierkracht. Nicky heeft vooral minder kracht in zijn armen en benen. Bij hem zijn door de ziekte geen andere organen aangedaan.
Als hij een dagje uit is geweest, is zijn energie op. Nicky: ‘Het is waarschijnlijk onbewust, maar ik smeer mijn activiteiten uit over meerdere dagen en heb nooit zo’n supervolle planning.’ Als Nicky moe is, rust hij uit en dan kan hij er weer tegenaan. Hij neemt geen speciale maatregelen om zijn energie te managen.
Nicky kan ongeveer 100 meter lopen. Voor langere afstanden heeft hij zijn rolstoel nodig. Hij kan wel een tijdje achter elkaar staan. En Nicky kan zichzelf aankleden.
Wat betreft zijn rolstoel zijn drempels wel een hindernis en zijn rolstoel kan niet overal mee naar toe. Nicky kan bijvoorbeeld wel traplopen, maar dan kan zijn rolstoel niet mee. Nicky: ‘De rolstoel kan niet op slot en kinderen gaan er soms mee spelen.’ Verder heeft hij weinig problemen met zijn rolstoel en weet hij niet beter. ‘Ik zie mijn rolstoel als een fiets of auto.’ Soms staren mensen hem aan als hij in zijn rolstoel rijdt, maar daar trekt hij zich niet zo veel van aan. Als hij in zijn rolstoel zit te eten en mensen kijken, dan vindt hij het wel irritant.

acceptatie
‘Tussen mijn 13e en 15e jaar had ik wel moeite met mijn ziekte. Vooral als ik me verveelde in de zomervakantie. Dan zag ik mensen skaten en voetballen en dan dacht ik zij kunnen het wel en ik niet. Dan voelde ik me verdrietig en depri. Ik kon er wel goed over praten met mijn moeder’, vertelt Nicky. Toen ik een jaar of 16-17 was, heb ik mijn ziekte geaccepteerd. ‘Ik voel me niet anders dan leeftijdsgenoten. Het is wel anders, maar zo ervaar ik het niet. Alles gaat in principe vrij makkelijk. Met vrienden zit ik gewoon op de bank en als we naar buiten gaan, pakken zij de fiets en ik mijn rolstoel.’

sport
Vanaf zijn 15e speelt Nicky een keer per week rolstoelhockey in een met de hand voort te bewegen rolstoel. Nicky: ‘Het is wel zwaar en ik doe soms wat rustiger aan dan de anderen. Als ik moe ben, ga ik even keepen. Maar ik probeer zoveel mogelijk mee te spelen.’

lotgenotencontact
Bij de rolstoelhockey vindt Nicky het fijn om te merken dat hij niet de enige is die een ziekte heeft. ‘Tijdens het hockeyen vergeet je bijna dat je ziek bent, het is allemaal hetzelfde.’ Nicky’s broer heeft dezelfde ziekte, alleen heeft hij iets minder beenkracht en meer armkracht. Nicky: ‘Maar we zijn er een keer over uitgepraat. Ik loop nu niet tegen heel veel nieuwe dingen aan.’ Verder heeft Nicky via VKS ook contact met andere mito-jongeren. ‘Het is leuk om andere mensen te ontmoeten en een beetje te praten. Meestal heb ik alleen gezonde mensen om me heen.’

toekomst
Nicky krijgt nu rijles en hoopt in de toekomst een auto te hebben, waar zijn rolstoel in kan. Verder wilt Nicky over een paar jaar het huis uit en in een zorgwoning gaan wonen, zodat hij af en toe aan de bel kan trekken als het nodig is.
Hij ziet in de toekomst geen verbeteringen en geen verslechteringen met zijn ziekte. Verder zegt hij: ‘Ze zijn bezig met het ontwikkelen van een medicijn, maar dat is nog heel veel jaren weg. Daar wil ik niet te veel op hopen, dus ik denk er maar niet vaak aan.’
 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.