Niemann-Pick type C

Categorie:

Sfingolipide metabolisme

Synoniemen:

Niemann-Pick type C
Ziekte van Niemann-Pick met cholesterol esterification block
Ziekte van Niemann-Pick, subacute juveniel vorm
Ziekte van Niemann-Pick, chronische neuronopatische vorm
Ziekte van Niemann-Pick zonder sphingomyelinase deficiëntie
Neurovisceral storage disease with vertical supranuclear ophthalmoplegia

Meest gebruikte naam:

Niemann-Pick, ziekte van (type C)

Samenvatting:

De ziekte van Niemann-Pick is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Er zijn verschillende typen van de ziekte. Type A en B worden door hetzelfde Enzym veroorzaakt, maar verschillen in ernst en de leeftijd waarop de symptomen zich voordoen. Binnen type C zijn ook veel verschillen in ernst en startleeftijd, maar dit type heeft een andere oorzaak en deels andere kenmerken dan type A en B. Geen van alle vormen is op dit moment te genezen.

Uit het blad 'Wisselstof':

September 2009: Kort Wetenschapsnieuws

Behandeling beschikbaar voor Niemann-Pick type C

Per 1 augustus wordt voor patiënten met Niemann-Pick type C (NPC), behandeling met  Miglustat (Zavesca®) vergoed door de zorgverzekeraars in Nederland. Per die datum is het middel opgenomen in het Geneesmiddelen Vergoeding Systeem (GVS). Miglustat is een zogenaamde substraatremmer. Het remt de aanmaak van de vetachtige stof glucosylceramide in de cellen. Omdat het molecuul van de werkzame stof kleiner is dan een enzym, kan het ook in de hersenen komen. Miglustat is sinds 2002 op de markt voor de behandeling van patiënten met de ziekte van Gaucher type 1, die niet in aanmerking kwamen voor enzymvervangingstherapie. Omdat het de vorming van verschillende stappen in de metabole routes remt, was al eerder de theorie dat het middel ook bij andere stofwisselingsziekten uit de sfingolipidosen-groep een klinisch effect zou kunnen hebben. In januari werd het middel officieel toegelaten tot de Europese markt voor de behandeling van NPC.

NPC wordt veroorzaakt door een afwijking in een transporteiwit dat cholesterol binnen de cel moet vervoeren. Door dit defect slaan NPC-patiënten abnormaal grote hoeveelheden cholesterol en verschillende vetten (glucosylceramides) op in hun lever en milt. Vetachtige stoffen die normaal worden afgebroken, gaan nieuwe verbindingen aan een slaan ook neer in de hersenen. Dit leidt tot neurologische achteruitgang, spraakvermindering, bewegingsstoornissen, verlamming van de oogbewegingen, spierzwakte en epilepsie. De ziekte komt voornamelijk voor bij (jonge) kinderen, maar kan ook op de volwassen leeftijd de eerste klachten geven.
Voorheen was er helemaal geen medicijn voor NPC. Behandeling met Miglustat is gericht op verlichting en onderdrukking van symptomen. Uit klinisch onderzoek blijkt ondermeer dat bij 67% van de patiënten de beweeglijkheid niet verder achteruitging en het slikken verbeterde bij ruim 80% van de patiënten. Ook waren spierspanning en spraak na een jaar behandelen gelijk gebleven.

VKS is door de Nederlandse autoriteiten betrokken bij het advies aan de minister om Miglustat op te nemen in het vergoedingssysteem. Zonder uitspraak van CVZ, het orgaan wat over de inhoud van het verzekerde pakket gaat, zouden zorgverzekeraars het middel niet terugbetalen via de verzekering. De behandeling kost tussen de € 60.000 en € 200.000 per patiënt per jaar.

Voor NPC zijn verschillende onderzoekers en bedrijven op zoek naar méér geschikte behandelingen om de symptomen te remmen. In de Verenigde Staten heeft een moeder van een tweeling met NPC het voor elkaar gekregen dat haar kinderen experimenteel behandeld worden met cyclodextrine. Cyclodextrine zou mogelijk het cholesterol uit de cellen opruimen. Daarnaast zijn verschillende bedrijven bezig met een nieuwe generatie substraatremmers, die niet alleen voor NPC, maar ook voor andere stapelingsziekten uit dezelfde groep, het ontstaan van symptomen zouden moeten tegengaan.
 

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.