Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)

Categorie:

Sfingolipide metabolisme

Synoniemen:

Niemann-Pick type A en B
(Acid) Sphingomyelinase deficiency / deficiëntie
ASM deficiency / deficiëntie

Type A: sphingomyelin lipidosis

Meest gebruikte naam:

Niemann-Pick, ziekte van (type A en B)

Samenvatting:

De ziekte van Niemann-Pick is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Er zijn verschillende typen van de ziekte. Type A en B worden door hetzelfde Enzym veroorzaakt, maar verschillen in ernst en de leeftijd waarop de symptomen zich voordoen. Binnen type C zijn ook veel verschillen in ernst en startleeftijd, maar dit type heeft een andere oorzaak en deels andere kenmerken dan type A en B. Geen van alle vormen is op dit moment te genezen.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.