Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN)

Categorie:

Synoniemen:

Neuronale Ceroid Lipofucinose is een verzamelnaam.
Binnen de NCL worden tenminste 5 ziekten onderscheiden:
Haltia Santavuori (infantiele NCL of I-NCL)
Jansky Bielschowsky (laat infantiele NCL of LI-NCL
LI-NCL variant
Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV, Juveniele NCL of JNCL
Kufs (de volwassen of adulte vorm van NCL of ANCL)

Meest gebruikte naam:

Neuronale Ceroïd Lipofuscinose (NCL / CLN)

Samenvatting:

De Neuronale Ceroid Lipofuscinoses (NCL) vormen een groep van zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. En de stof waarin die bepaalde stof normaal wordt omgezet, wordt minder geproduceerd. Als het ophopen of het onvoldoende produceren van een bepaalde stof tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Er zijn verschillende vormen van NCL. Een uitgebreidere beschrijving van deze stofwisselingsziekten vindt u bij de afzonderlijke ziektebeelden.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.