N-acetyl glutamaat synthetase (NAGS)

Categorie:

Ureumcyclus

Synoniemen:

N-acetyl glutamaat synthetase deficiëntie
N-acetyl glutamaat synthase deficiency
NAGS deficiency / deficiëntie
Hyperammonemie veroorzaakt door NAGS deficiëntie

Meest gebruikte naam:

N-acetyl glutamaat synthetase

Samenvatting:

N-acetyl glutamaat synthetase deficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
De symptomen van de verschillende ureumcyclusdefecten vertonen zulke sterke overeenkomsten dat het niet mogelijk is om enkel op grond van de symptomen het ziektebeeld te benoemen. Tussen patiënten zijn er echter wel grote verschillen in de ernst van de symptomen. Ook is er onderscheid te maken tussen vroeg- en laatoptredende varianten.

Uit het blad 'Wisselstof':

 

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.