Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)

Categorie:

MPS en Oligosaccharidoses

Synoniemen:

I-cell ziekte
Mucolipidose 2
Mucolipidosis 2
ML 2

Meest gebruikte naam:

Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)

Samenvatting:

Mucolipidose 2 of I-cell ziekte is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.
Kinderen met ML 2 vertonen meestal al in hun eerste zes maanden de eerste kenmerken van de ziekte. Doordat bepaalde afvalstoffen zich ophopen in het lichaam krijgen de patiënten klachten. Zij blijven klein en hebben meestal ook een verstandelijke handicap die zich op den duur verergert. De lichamelijke problemen leiden ertoe dat de kinderen niet oud worden, meestal sterven ze voor hun tiende levensjaar.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Sem Hulshof werd geboren op 12 juli 2002 en overleed op 18 december 2005. Hij leed aan mucolipidose 2 (I-cell diasease). In het jaar na zijn dood heeft zijn vader het volgende verhaal geschreven.

Op 12 juli 2002 zag ons eerste kindje het licht van de wondere wereld om hem heen. 'Onze' Sem had magere beentjes, een vrij groot kaal hoofd, lange vingers en wat minder knap was; hij had gezwollen tandvlees. 'Geeft niets', zeggen ze. 'Dat trekt wel weer bij'.

Na Sem mee naar huis genomen te hebben, was de verloskundige één dag later zo wijs om er ons op te wijzen dat kleine Sem toch wel wat 'geel' zag. En zo zaten wij als kersverse ouders de volgende dag alweer in het MST ziekenhuis te Enschede. Daar lag hij dan, zo'n klein, mager ventje in zijn pamper. Blauwe lampen onder en boven hem. 'Geeft niks' zeggen ze daar. 'Dat komt wel vaker voor'. Uiteraard geloof je hun direct. Verder viel niemand iets op en na bepaalde tijd kregen wij Sem weer mee naar huis.
Sem was een lief en rustig kindje. Hij sliep veel. Meestal héél véél. Drinken kregen we er bijna niet in. Hij viel gewoon telkens weer in slaap. 'Dat is niet goed' werd ons verteld. 'Jullie moeten veel vaker voeding gaan geven'. En dat deden we dan ook. Vertrouwen deden we het echter niet. Toen Sem op een bepaald moment even 'weg' viel en we ongerust een huisarts op zochten zei deze zonder Sem te onderzoeken; 'Ja, dat doen kinderen soms'. Natuurlijk! Dat doen ze wel vaker. Wisten wij veel?

Na blijvend slecht drinken en niet echt wakker willen worden, werd onze kleine hummel toch opgenomen in het MST en kwam in het 'onderzoekprogramma' terecht. We waren opgelucht dat er nu eens serieus naar hem werd gekeken.
We verwachtten eigenlijk niets ernstigs, maar dat viel tegen. Toegeven doen ze het niet, maar weten wat het is, ook niet. Na veertien dagen en veel gezeur met een assistent-arts, (de echte arts kregen we bijna niet te zien, ondanks onze verzoeken) hebben we o.a. wegens slechte communicatie, een klacht ingediend. We waren doodsongerust en werden er helemaal niets wijzer van. Echt helpen deed dat helaas niet.
Als laatste poging heeft het ziekenhuis nog een Klinisch Geneticus erbij gehaald. Zelfs dat leverde (ons) niets aan informatie op. MST was klaar, wist niets of wilde ons dat niet vertellen en verwees ons door naar het Radboud ziekenhuis te Nijmegen.

Het universitaire 'Nijmegen' ging direct radicaal en grondig te werk. We zaten met ons drietjes op de 'BOB' afdeling. Een lieflijke omgeving waar je nooit zo veel verdriet zou verwachten. Ook Sem moest aan de universitaire aanpak geloven. In moordend tempo gingen we door de gangen, racend van onderzoek naar onderzoek. Torax echo met Sem bungelend aan een haak, MRI, hersenscans, huidbiopt (dat notabene op de kweek mislukte) nog meer bloedafnames, etc. Alles wat in een ziekenhuis mogelijk is, hebben we wel zo'n beetje gezien.
Ondertussen kreeg Sem ook nog het RS virus en moest hij vechten voor zijn leventje, dat eigenlijk nog maar net begonnen was. Hoest, huil, ik had vreselijk met hem te doen, wilde wel direct ruilen, maar je kunt niets voor hem doen, behalve er voor hem zijn. Zwaar frustrerend. Uiteindelijk kwam een specialist voorbij die nuchter opmerkte; 'die gaat nog lang niet dood'. Sem knapte dan ook geleidelijk aan weer op.
Na zes weken in het Radboud hotel te hebben gezeten was de grote dag aangebroken. Het was helaas niet de 'grote' maar de 'zwartste' dag van ons leven. Ook ons trof de mededeling; 'geniet er nog maar even van, want hij wordt niet oud', als een donderslag. M'n hele wereld stortte op dat moment in en het licht ging uit.

'Mucolipidose II' of ook wel 'I-cell disease' genoemd, was de diagnose toen Sem vier maanden oud was. Een onschuldig klinkende Stofwisselingsziekte die ca. 1 op 630.000 baby's treft. Met een beetje uitleg denk je eerst nog, dat het wel op te lossen moet zijn.

Na de diagnose werd Sem per ambulance naar het SMT ziekenhuis gebracht. Hier in het persoonlijker en sympathieke Hengelo herstelde hij verder van zijn RS-virus. Nadat Sem nog even een ADENO virus had verwerkt, gaven ze ons akkoord voor vertrek.
Thuis apathisch voor je uit kijkend, flitst er van alles door je heen. Je moet het 'even' verwerken. Dit kan toch niet waar zijn?! Het wordt zwarter dan zwart. Echter, de zon komt altijd weer op. De natuur is hierin 'meedogenloos'.

Sem ging het, tegen onze verwachting in, steeds beter doen, althans, hij deed goed zijn best. Heel vaak zaten we met betraande ogen boven zijn bedje. Ik voelde me zo schuldig tegen over hem. Hij keek me dan aan met een vragende blik. 'Doe even normaal!'. Ja, denk je dan, hij heeft gelijk. Met zo'n korte levensverwachting van 5 à 6 jaar, moet je zo veel mogelijk gaan genieten. En dat deden we, nadat we eerst hadden geleerd om met de dag te leven.
Elke dag met Sem is een enorm kostbaar geschenk en dat moesten we zoveel mogelijk omzetten in dierbare herinneringen voor 'straks'. Volgens mij werd onze Sem gek van al dat geknuffel. Liefde werd met hoofdletters geschreven en nog meer liefde gaf Sem ons terug. Duizenden 'ik hou van je' en 'Papa's grote vent'. Een wonderbaarlijke en intense ervaring.

Met hooguit een Ka Ka, kon Sem niet echt praten, maar we begrepen hem prima. Groeien deed hij al snel ook niet meer en zijn gewicht bleef erg laag. Sem was en bleef een kanjer. Altijd vrolijk, nooit echt ziek, al moest hij af en toe naar het MST te Hengelo om bij te tanken. Daarna zo snel mogelijk weer naar huis, om verder te genieten van en met elkaar.

Aan alles komt eens een eind, al is het altijd onverwacht. Je denkt je jezelf voor te kunnen bereiden op de fatale dag, maar verstand en gevoel staan op dat moment tegenover elkaar. Na bijna drie-en-half jaar vol levensgeluk kreeg Sem versneld weer een 'terugslag'. Weer zo snel mogelijk naar het SMT te Hengelo, waar hij veertien dagen daarvoor juist was ontslagen na een dappere strijd. Het hele ritueel kon weer beginnen met infuus, etc. Na enkele, redelijk stabiele dagen kregen we weer iets vertrouwen. Zou hij het dan toch nog eens redden?

Helaas liep Sem aan alle meetapparatuur nog een verkoudheid op, die hij er echt niet bij kon hebben. Sem streed voor wat hij waard was, maar hij was veel zieker dan wij als ouders wilden zien. Op zondag 18 december 2005 hebben wij onze Sem helaas moeten laten gaan.

Nu, een halfjaar later, kan ik het verstandelijk wel aanvaarden, maar het intense gevoel van gemis is volop aanwezig. Maar elke dag gaat het wat beter en onze jongste zoon Vince 'Papa' horen zeggen, geeft me de kracht om door te gaan. We missen Sem enorm, maar zijn er dankbaar voor dat hij bij ons is geweest.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.