MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy

Categorie:

MPS en Oligosaccharidoses

Synoniemen:

Mucopolysacharidose type 6
MPS 6
Syndroom van Maroteaux-Lamy
Ziekte van Maroteaux-Lamy

Meest gebruikte naam:

Maroteaux-Lamy, syndroom van

Samenvatting:

MPS 6 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
Doordat bij deze ziekte stoffen in de botten en bindweefsels niet worden afgebroken, stapelen die zich op, met name in de botten en gewrichten. Patiënten met MPS6 hebben ernstige vergroeiingen en blijven vaak klein. Hun intelligentie is over het algemeen normaal.

Uit het blad 'Wisselstof':

Maart 2009: Kort Wetenschapsnieuws

Thuisbehandeling met enzymtherapie is veilig voor patiënten met MPS II en VI

Thuisbehandeling met enzymtherapie voor patiënten met MPS II en VI is veilig, zo stellen onderzoekers van het Kinderziekenhuis in Manchester, Engeland.

Voor patiënten met de ziekte van Hunter (MPS II) en Maroteaux-Lamy (MPS VI) is er sinds enige jaren enzymtherapie beschikbaar. Bij enzymtherapie wordt het ontbrekende enzym via een infuus gegeven. Het medicijn zorgt ervoor dat de kwaliteit van leven verbetert. Toch is de therapie intensief en kan het het leven van de patiënte flink ontregelen. Het infuus wordt namelijk elke week of om de week in het ziekenhuis gegeven en het duurt 3-4 uur. Door het infuus thuis te geven, wordt het (gezins)leven minder onderbroken.

De voorwaarden voor een veilige thuisbehandeling zijn: alleen patiënten thuis behandelen die geschikt zijn, de behandeling laten uitvoeren door een ervaren thuiszorg en het hebben van een gedetailleerd protocol voor allergische reacties op het medicijn en reacties als gevolg van het infuus.

S. Bagewadi et. al., Journal of Inherited Metabolic Disease, volume 31, no. 6, December 2008

Noot van de redactie: In Nederland is thuisbehandeling met enzymtherapie vrij gebruikelijk, in tegenstelling tot een aantal andere Europese landen.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.