MPS 2 Syndroom van Hunter

Categorie:

Synoniemen:

Mucopolysaccharidose type 2
MPS 2
Syndroom van Hunter
Ziekte van Hunter
Iduronate 2-sulfatase deficiëntie

Meest gebruikte naam:

Samenvatting:

MPS 2 is een zeldzame, erfelijke Stofwisselingsziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
De ziekte komt vrijwel alleen bij jongens voor. Er is een ernstige vorm, waarbij kinderen zowel lichamelijk als verstandelijk steeds minder kunnen. Deze kinderen worden halen zonder behandeling de volwassen leeftijd niet. Bij de milde vorm zijn er alleen lichamelijke klachten. Bij die vorm is de levensverwachting hoger. Er is sinds kort een behandeling met enzymvervangingstherapie beschikbaar. Patiënten krijgen dan een bewerkte versie van het Enzym dat zij missen per infuus toegediend. Hierdoor kunnen een aantal van de lichamelijke symptomen bestreden worden.

Uit het blad 'Wisselstof':

Maart 2009: Kort Wetenschapsnieuws

Thuisbehandeling met enzymtherapie is veilig voor patiënten met MPS II en VI

Thuisbehandeling met enzymtherapie voor patiënten met MPS II en VI is veilig, zo stellen onderzoekers van het Kinderziekenhuis in Manchester, Engeland.

Voor patiënten met de ziekte van Hunter (MPS II) en Maroteaux-Lamy (MPS VI) is er sinds enige jaren enzymtherapie beschikbaar. Bij enzymtherapie wordt het ontbrekende enzym via een infuus gegeven. Het medicijn zorgt ervoor dat de kwaliteit van leven verbetert. Toch is de therapie intensief en kan het het leven van de patiënte flink ontregelen. Het infuus wordt namelijk elke week of om de week in het ziekenhuis gegeven en het duurt 3-4 uur. Door het infuus thuis te geven, wordt het (gezins)leven minder onderbroken.

De voorwaarden voor een veilige thuisbehandeling zijn: alleen patiënten thuis behandelen die geschikt zijn, de behandeling laten uitvoeren door een ervaren thuiszorg en het hebben van een gedetailleerd protocol voor allergische reacties op het medicijn en reacties als gevolg van het infuus.

S. Bagewadi et. al., Journal of Inherited Metabolic Disease, volume 31, no. 6, December 2008

Noot van de redactie: In Nederland is thuisbehandeling met enzymtherapie vrij gebruikelijk, in tegenstelling tot een aantal andere Europese landen.

Datum laatst bewerkt:

Ervaringsdeskundigen:

Ties is een kleine jongen van acht jaar met het Syndroom van Hunter (MPS 2). Terwijl zijn ouders vertellen over zijn ziekte, zit Ties rustig te spelen met een stoffen boekje. Af en toe steekt hij een natgesabbelde vinger in het oor van zijn vader, of breekt hij uit in een onverklaarbare, maar aanstekelijke lachbui.

Zijn ouders vertellen:
"Ties had bij zijn geboorte een navelbreukje, maar dat maakte ons niet ongerust. Er zijn zoveel kinderen die dat hebben. Wel had hij al heel jong last van zijn oren en keel. We hebben vaak bij de KNO-arts gezeten, voor buisjes en het knippen van neus- en keelamandelen.
Toen Ties een jaar of drie was, werd duidelijk dat hij zich langzamer ontwikkelde dan zijn oudere broer. Ook de leidster op de peuterspeelzaal vond dat hij achter was, maar volgens de huisarts viel het wel mee. Hij zei dat we Ties gewoon even de tijd moesten geven, dat het kwam doordat hij zo groot en log was. Zijn oren leken in die tijd een groter probleem."

Terwijl ze al een afspraak hadden staan met een audiologisch centrum, ging het gezin op vakantie in Amerika. "Daar vroeg iemand ons bij welke arts we in Nederland liepen, want hij meende aan Ties te zien dat hij autistisch was."

De gedachte aan autisme kwam ook op tijdens de gehoortest die Ties korte tijd later kreeg. Zijn gehoor bleek prima te werken, maar zijn gedrag gaf aanleiding tot meer onderzoek. De conclusie was dat Ties 'een vorm van autisme' had. "Hij had ook wel wat trekjes die je ook bij autisten ziet,' vertelt zijn moeder. 'Hij was erg in zichzelf gekeerd, speelde altijd alleen en fladderde met zijn armen. Na die diagnose zijn we nog verwezen naar een Klinisch geneticus. Die wilde meteen een foto van Ties maken. Een röntgenfoto, dachten wij, maar het bleek om een gewone foto te gaan. Hij dacht al aan een MPS, maar uit genetisch onderzoek zou moeten blijken welke."

Toen Ties bijna 4,5 jaar oud was, kwam de diagnose: hij bleek MPS 2 te hebben, ofwel het syndroom van Hunter. Zijn ouders wisten het al een paar dagen voordat de officiële uitslag kwam: "We hadden gezocht op internet en zagen veel van de symptomen van Hunter terug bij Ties. Dat we wisten wat hij had, gaf wel een stuk rust."

Ondertussen was wel duidelijk dat Ties niet naar een normale school zou kunnen gaan. Hij was na zijn vierde verjaardag op de peuterspeelzaal gebleven, maar moest daar in september toch weg, omdat hij te veel extra aandacht nodig had.

"Ties is een half jaar thuis geweest omdat er geen plek was in het kinderdagcentrum in Amersfoort. Uiteindelijk konden we wel in Zeist terecht. We zijn door velen geholpen, zoals bijvoorbeeld de SPD (sociaal pedagogische dienst) en ook de VKS. Maar veel instanties werken je ook tegen. Als ouders moet je heel assertief zijn om de zorg te krijgen waar je recht op hebt. Toen het maar niet wilde lukken om Ties op een kinderdagcentrum te krijgen, heb ik een e-mail gestuurd, met zijn foto erin en de tekst 'Ik ben Ties en ik kan nergens terecht.' Pas als je ergens een snaar raakt, gaan mensen heel misschien een stapje harder voor je lopen."

Ties' ouders hebben wisselende ervaringen met subsidieaanvragen. Zo duurde de aanvraag van een aangepaste bijna een jaar, waardoor Ties al bijna niet meer op de fiets paste toen die eindelijk kwam. Maar de PGB aanvraag (persoonsgebonden budget) was juist heel snel geregeld. Ze hebben ook drie jaar gesteggeld over de aanbouw die ze voor Ties aan hun huis wilden bouwen. De gemeente keurde hun aanvraag in eerste instantie af, uit angst dat meer mensen in de buurt een aanbouw zouden willen. "Ze gaven daarnaast als reden dat Ties de aanbouw toch niet lang nodig had, omdat hij niet oud zal worden. Dat is echt heel schrijnend," zegt zijn moeder. "We hebben toen een psychologe en een medewerkster van de SPD gevraagd een rapport te schrijven over ons gezin. Deze rapporten heb ik samen met een redelijk emotionele brief als moeder van Ties naar de gemeente gestuurd met het verzoek of zij de aanbouw opnieuw wilden bekijken. De ambtenaar die zo tegen was, is op een gegeven moment op de fiets naar ons toegekomen om ons te vertellen dat de aanbouw door kon gaan."

In het 'Ties-huis' kan hun zoon nu slapen en douchen op de begane grond, met zijn ouders dicht in de buurt. Dat is niet alleen beter voor Ties, omdat hij geen trappen meer op hoeft en er een speciale rolstoelingang is, maar ook voor zijn broer en zusje. Doordat hij vaak liep te spoken 's nachts, hield hij hen ook wakker. Door de nieuwe aanbouw kan Ties zo lang mogelijk thuis blijven wonen. De hulp die al jaren op de kinderen paste, wordt nu betaald uit het PGB en kan daardoor meer voor Ties zorgen.

Voor de andere kinderen in het gezin vormt Ties niet echt een probleem. "Ze accepteren hem zoals hij is," vertellen zijn ouders. "maar ze kunnen bijvoorbeeld niet met hem spelen. En ze moeten hun eigen speelgoed goed opruimen, anders gaat hij ermee aan de haal. Ze worden ook niet gepest met hun broertje en er komen geregeld vriendjes over de vloer. Ties is in het dorp natuurlijk ook bekend. Max, de oudere broer van Ties heeft wel moeite gehad met het besef dat Ties vroeg dood zal gaan. Hij kan het tijdsbestek moeilijk bevatten, wil weten wanneer Ties dan doodgaat. Toen Ties een rolstoel kreeg, was hij heel verdrietig. Wij hadden hem namelijk verteld dat Ties eerst in een rolstoel zou moeten en dan uiteindelijk dood zou gaan. Toen die rolstoel kwam, dacht Max dat Ties nu wel snel dood zou gaan."

Het gaat nu erg goed met Ties. Doordat hij elke dag antibiotica krijgt, is hij deze winter nog niet echt ziek geweest. Ook heeft Ties nog geen epileptische aanvallen gehad, hoewel de kans groot is, dat hij die in de toekomst wel zal krijgen. Zijn moeder zegt: "Wij boffen enorm met Ties. Het is natuurlijk een hele zorg, maar het is ook genieten. Vroeger was hij nog wel eens angstig en opstandig, maar nu is hij eigenlijk altijd vrolijk. Het is zo'n lief joch!"

Dit is niet wat we willen horen, maar er is geen twijfel. De foto’s die de kinderarts ons laat zien, spreken boekdelen: dat is Aoying! De lichaamsbouw, het grote hoofd, de klauwhandjes. Bizar. Ongelooflijk. De puzzel is compleet: alles wat we van Aoying weten en opmerkelijk vinden, alle vragen waar we tot nu toe geen antwoorden voor hebben kunnen vinden, komen samen in deze diagnose. We belanden in een achtbaan aan emoties en gedachten. Aoying mag niet zo vroeg doodgaan, dat kan niet waar zijn. We voelen ons verslagen. Het is niet te vatten dat Aoying, die zo vrolijk en open is en nog zoveel bijleert, eigenlijk ernstig ziek is en alleen maar achteruit zal gaan. Hij loopt zo levendig rond, terwijl in hem een desastreus proces gaande is. Dat rijmt niet. 

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.