MPS 1 (Hurler-Scheie) / α-L-iduronidase deficiëntie

Categorie:

MPS en Oligosaccharidoses

Synoniemen:

Mucopolysacharidose type 1
α L- iduronidase deficiëntie

Verschillende varianten van MPS 1 zijn:
Ziekte van Hurler / Syndroom van Hurler / MPS 1-H
Ziekte van Hurler/Scheie / Syndroom van Hurler/Scheie / MPS 1-H/S
Ziekte van Scheie / Syndroom van Scheie / MPS 1-S

Meest gebruikte naam:

MPS 1 (Hurler-Scheie)

Samenvatting:

MPS 1 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. Bij MPS 1 worden kraakbeenachtige stoffen niet goed afgebroken als ze overbodig zijn. Die stoffen stapelen zich op in het lichaam. Dat kan verschillende gevolgen hebben. Bij het mildste type van de ziekte (de ziekte van Scheie) hebben patiënten alleen lichamelijke klachten, zoals gewrichtsstijfheid en vertroebeling van het hoornvlies. Bij de meest ernstige vorm (de ziekte van Hurler) is er ook een stapeling van schadelijke stoffen in de hersenen, die daardoor steeds minder functioneren.
Er zijn verschillende behandelingen mogelijk voor MPS 1. Een beenmergtransplantatie is mogelijk tot de patiëntjes ongeveer twee jaar oud zijn. Ook is er sinds 2007 enzymvervangingstherapie beschikbaar. Bij die therapie worden alleen de lichamelijke gevolgen van de ziekte tegengegaan.

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Ervaringsdeskundigen:

Robin is zeven jaar oud en zit in groep twee. Hij heeft de ziekte van Hurler (MPS 1). Een gesprek met de vader van Robin, Erik.

Diagnose

Toen Robin 7 maanden was, viel het zijn ouders op dat hij een voorkeurshouding ontwikkelde met slapen. Hierbij lag hij met zijn hoofdje zoveel één kant op dat de schedel kan afplatten. Robin ging naar een kinderfysiotherapeut. Het viel haar op dat hij een klein beetje een knik in zijn rug had. Zij had toevallig een Hurlerpatiëntje onder behandeling en herkende de symptomen. Via de huisarts is Robin toen meteen doorverwezen naar het UMCG in Groningen. Na het maken van röntgenfoto’s van de rug vermoedden de artsen inderdaad de ziekte van Hurler. Na testen door het metabool laboratorium, kreeg Robin binnen twee weken de diagnose MPS 1, type Hurler.

Robin werd doorverwezen naar het AMC in Amsterdam in de tijd dat Genzyme net begonnen was met klinische trials van enzymvervangingstherapie. Robin was de jongst gediagnosticeerde patiënt in Europa en zijn arts heeft zich ingezet om hem mee te laten doen aan de trial. Op een leeftijd van 11 maanden is hij begonnen met de enzymvervangingstherapie tot er een geschikte donor was gevonden voor een beenmergtransplantatie.

Beenmergtransplantatie

Robin onderging zijn eerste beenmergtransplantatie toen hij 14 maanden was in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Bij een beenmergtransplantatie worden eerst de eigen beenmergcellen gedood met chemotherapie. Na de transplantatie is het dan wachten tot de nieuwe cellen aanslaan. Dat wil zeggen dat ze genoeg gegroeid zijn om de oude cellen te vervangen. Al die tijd moet de patiënt in een beschermde ruimte verblijven, omdat hij extra kwetsbaar is voor infecties zonder werkend afweersysteem. Bij Robin kwamen na de eerste beenmergtransplantatie zijn oude (eigen) cellen terug. De transplantatie was dus niet gelukt.

Zes maanden later onderging Robin een tweede transplantatie. Deze keer sloeg het weer niet aan, maar kwamen zijn oude cellen ook niet terug. Middels een hertransplantatie van cellen die waren opgeslagen vóór de chemokuur kwam Robin er weer bovenop. Hij kon na twee maanden in het ziekenhuis te hebben verbleven weer naar huis. Omdat het toen relatief goed ging met Robin, heeft hij geen enzymvervangingstherapie gehad tot aan zijn derde beenmergtransplantatie.

Toen Robin tweeëneenhalf jaar was onderging hij zijn derde en laatste beenmergtransplantatie. Deze keer werd er gebruik gemaakt van stamcellen uit navelstrengbloed. De transplantatie is dit keer wel aangeslagen.

Leven met een ziek kind

Robin heeft geen broertjes of zusjes. Zijn ouders hebben er wel over nagedacht, maar de kans van 1 op 4 om opnieuw een kind met de ziekte van Hurler te krijgen was te groot. Het is met prenatale diagnostiek wel mogelijk om voor de geboorte vast te stellen of een volgende kind ziek is. Omdat het dan alsnog een moeilijke beslissing is om de zwangerschap te beëindigen hebben de ouders van Robin er vanaf gezien.

Emotioneel is het zwaar om met de ziekte van Robin om te gaan. Een ieder doet dat op zijn eigen manier. Erik heeft een burn-out gehad, maar is inmiddels weer begonnen met werken. “We zitten op het randje van medisch kunnen met de behandeling van Robin. Het is afwachten hoe het verder gaat, ik leef nu bij de dag.”

Na de transplantatie

Voor Robin is de acute levensbedreiging na de succesvolle beenmergtransplantatie weg, maar hij heeft nog steeds de ziekte van Hurler. De belangrijkste problemen zijn nu botvergroeiingen en oogproblemen.

Omdat beenmergtransplantaties bij de ziekte van Hurler nog niet zo lang worden uitgevoerd, is het niet te voorspellen hoe het verdere verloop van de ziekte is. De symptomen lijken meer op mildere vormen van MPS1. Robin heeft erg slechte ogen, aan beide ogen +9. Daarom draagt hij een bril die twee keer per jaar vervangen moet worden. Hij loopt op zijn tenen, doordat zijn achillespezen verkort zijn. Hij heeft ernstige vergroeiingen van zijn ruggenwervels. Hiervoor is hij vorig jaar in Utrecht geopereerd. Helaas zijn er alweer nieuwe vergroeiingen naast de geopereerde plek ontstaan.

School en omgeving

Robin gaat naar een reguliere basisschool. Erik: “Hij loopt qua ontwikkeling wel wat achter op zijn leeftijdsgenootjes, zo’n negen maanden, maar dat komt vooral door de vele ziekenhuisopnames.” Door zijn laatste rugoperatie is hij een half jaar eruit geweest en is hij blijven zitten. Robin kan goed opschieten met zijn leeftijdsgenootjes en wordt gewoon geaccepteerd. Hij heeft aangepast meubilair op school, vanwege de vergroeiingen in zijn rug. “We moeten wel rekening houden met wat er lichamelijk mogelijk is,” aldus vader Erik.

Ook bij uitstapjes en vakanties moet men rekening houden met Robin’s conditie en lichamelijke

mogelijkheden. Voor lange afstanden heeft Robin een rolstoel. Een bezoekje aan de Efteling wordt uitgesmeerd over twee dagen, zodat Robin wel alles kan zien en niet te moe wordt.

De reacties van de omgeving zijn over het algemeen goed. Familie en vrienden accepteren hem. “Met zwemles wordt hij nog wel eens aangestaard door volwassenen. Maar daar heb ik meer last van dan hij,” zegt Erik. Robin begint zelf langzamerhand te beseffen dat hij anders is dan zijn leeftijdsgenootjes. Erik: “Laatst vroeg hij: waarom kunnen andere kindjes hard rennen en ik niet? Hij weet wel dat hij vaak naar het ziekenhuis moet, maar kan de link nog niet leggen met zijn ziekte.”

Ziekenhuis in en uit

Het ziekenhuisbezoek wordt de laatste jaren steeds minder. Robin gaat nu vooral nog voor controles naar het AMC. Op zo’n moment komen er wel 13 of 14 verschillende specialisten aan zijn bed. Robin heeft in totaal zo’n 450 dagen in het ziekenhuis doorgebracht. Hierdoor heeft hij wel wat verlatingsangst. Het liefst heeft hij de hele dag geluid om zich heen, van televisie of nintendo. Erik: “Bij de beenmergtransplantaties was het niet mogelijk om bij hem te slapen, maar bij de andere operaties wel. Robin heeft een aantal liesbreuken gehad, er zijn buisjes geplaatst in zijn oren en voor de beenmergtransplantaties kreeg hij een port-a-cath, een onderhuids kastje voor het prikken van naalden.”

Lotgenoten

De ouders van Robin hebben in de begintijd via VKS veel informatie gekregen. Omdat ze nu voorlopers zijn qua behandeling bestaat de informatievoorziening vooral uit lotgenotencontact. Niet alleen via VKS, maar ook via een Duitse patiëntenvereniging voor MPS1, is er contact met lotgenoten die een beenmergtransplantatie hebben gehad. Zij zitten in dezelfde fase als Robin, maar hebben allemaal andere probleempjes.

'Tamara was een vrolijke baby, heel pienter en vlot. Met negen maanden kon ze al lopen. Ze liep wel op de bal van haar voeten en bleef dat doen. Maar dat doen kleine kinderen wel meer, dus dat zei ons niets', aldus de moeder van Tamara. Tamara (37 jaar) heeft het Syndroom van Scheie (MPS 1).

Diagnose

De eerste tekenen van MPS 1 kwamen toen Tamara drie jaar oud was. Ze kon haar vuistjes niet meer dichtknijpen. De huisarts vermoedde dat het kinderreuma kon zijn en stuurde haar acuut naar het Sophia Kinderziekenhuis. Uiteindelijk heeft het nog een jaar geduurd voordat de diagnose MPS 1 gesteld werd.

De Prognose was op het moment van de diagnose niet erg rooskleurig: er werd haar ouders verteld dat ze als twaalfjarige in een rolstoel zou zitten. Haar ouders hebben het er ook erg moeilijk gehad in deze periode. Tamara’s moeder: “Tja, dacht ik toen, waarom wij? Waarom zij? Ik realiseerde me dat er niets anders op zat dan er het beste van te maken.”

Achteraf waren er wel eerder tekenen van de ziekte. Tamara had van jongs af aan veel diarree. Darmklachten komen vaker voor bij MPS 1 patiënten. Als baby en peuter is ze ook heel veel verkouden geweest en ze snurkte wat met de jaren erger werd.

Toen de diagnose gesteld was, was er geen therapie. Tamara heeft jarenlang fysiotherapie gehad en oefeningen gedaan om de gevolgen van de stapeling in haar gewrichten te verminderen. Ze heeft veel pijn gehad in haar knieën, onderrug, schouders en handen. Ondanks de oefeningen werd ze steeds stijver. Ze begon steeds moeilijker te lopen. Ook werd ze kortademig en gingen haar ogen achteruit.

Operaties

Vanaf haar derde jaar heeft Tamara veel artsen gezien. Het was vaak ziekenhuis in en uit. Ze heeft regelmatig last van het carpaaltunnelsyndroom en is daar al meerdere malen voor geopereerd. Voor het eerst op haar zevende. De meeste operaties zijn goed gegaan, maar door een minder geslaagde operatie heeft ze nu geen gevoel meer in haar rechter duim, wijs- en middelvinger. Ook aan haar ogen is Tamara geopereerd. Haar hoornvliezen vertroebelen door de MPS 1. Een hoornvliestransplantatie is zo lang mogelijk uitgesteld, omdat een nieuw hoornvlies maar beperkte tijd meegaat. In 1997 en 1999 heeft ze nieuwe hoornvliezen gekregen. Haar zicht was 10 tot 30% en is tot op heden weer 100%.

Acceptatie

Tamara heeft altijd wel geweten dat ze anders was. Ze ging naar het reguliere onderwijs, maar had wel hulp nodig. Op de basisschool moest de juf altijd helpen met aan- en uitkleden bij toiletbezoek en gymnastiek. “Ik heb nooit mijn eigen veters kunnen strikken, moest altijd geholpen worden. Mijn moeder ging altijd naar school om uit te leggen wat wel en niet ging,” aldus Tamara. “Pas op mijn 19e kreeg ik er last van. Toen kreeg ik serieuze verkering en die jongen zei: hoe moet dat nou als we gaan samenwonen? Daar had ik nog nooit over nagedacht.” Tamara heeft naar buiten toe altijd zo normaal mogelijk gedaan, maar had toch moeite met acceptatie van de ziekte. Zeker toen ze werd voorgesteld aan een oudere patiënt die er veel erger aan toe was dan zij. “Dat was een klap, want hij zag er vreselijk uit. Stond mij dat ook te wachten?” In die tijd is ze ook voor het eerst naar een psycholoog geweest en later naar een spiritueel centrum. Dat heeft ook geholpen bij het accepteren van de ziekte.

Enzymvervangingstherapie

Gelukkig waren er ook lichtpunten. Zo heeft Tamara via het paardrijden een plastisch chirurg ontmoet, die de stapeling in haar gewrichten heeft schoongemaakt. Het grootste lichtpunt kwam in 2001. De arts bij wie ze al een hele tijd onder controle was, gaf haar het mooiste verjaardagscadeau ooit: Tamara mocht meedoen aan de klinische trial van Aldurazyme in Mainz. In die trial zou ze een half jaar het medicijn óf een placebo krijgen. Na afloop van de trial zou ze het medicijn in ieder geval krijgen.

Tamara wist vrijwel meteen dat ze geen placebo had, maar het echte medicijn, omdat alles verbeterde. Ze kon beter en langer lopen, haar stoelgang verbeterde, ze kon gemakkelijker achterom kijken in de auto.

Ze is uiteindelijk nog 15 maanden lang elke week naar Mainz gereisd voor het medicijn en twee en half jaar iedere week in het ErasmusMC, maar krijgt het nu alweer een hele tijd bij haar thuis. De behandeling heeft veel effect. Haar hoornvliezen die enkele jaren voor de behandeling getransplanteerd zijn, zijn tot nu toe schoon gebleven.

Meer vrijheid

Inmiddels kan Tamara ontzettend veel meer dan voorheen. Ze heeft meer bewegingsvrijheid en een betere conditie. Ze woont sinds zes jaar op zichzelf in een maisonnettewoning met twee verdiepingen en kan zich prima redden. Alleen de keuken is aangepast en de wc's hangen iets hoger dan normaal.
Hoewel er erg veel verbeterd is door de Aldurazyme, kan gedane schade niet meer worden teruggedraaid. Inmiddels is Tamara bevallen van haar eerste kind, een zoon, Senna. Hij is gezond. Doordat Senna de weeën niet volhield is hij met een keizersnee ter wereld gebracht.

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.

Zoeken naar ziekten of bekijk de lijst met alle ziektebeelden.