Mitochondriële syndromen

Categorie:

Mitochondriële syndroomnamen

Synoniemen:

afhankelijk van het optreden van de eerste verschijnselen kunnen de volgende (syndroom)namen worden gebruikt:
Syndroom van Leigh
MELAS
MERRF
Kearns Sayre Syndroom
PEO
OXPHOS-defect
Complex I deficiëntie
Complex II deficiëntie
Complex III deficiëntie
Complex IV deficiëntie
Cytochroom-C-oxidase deficiëntie
Meerdere defecten in de oxidatieve fosorylering
mitochondriële cytopathie
mitochondriële myopathie
mitochondriële encefalomyopathie

Meest gebruikte naam:

Mitochondriële syndromen

Samenvatting:

Veel mitochondriële syndromen zijn het gevolg van een stofwisselingsstoornis. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.
De symptomen bij de verschillende mitochondriële syndromen variëren sterk. In dit document vindt u een algemene beschrijving van de mogelijke symptomen bij een mitochondriële ziekte.

Uit het blad 'Wisselstof':

November 2008: Kort Wetenschapsnieuws

Nieuwe oorzaak voor mitochondriële ziekten gevonden?

De meeste patiënten met een mitochondriële ziekte hebben een defect in de zogenaamde ademhalingsketen of in het pyruvaat dehydrogenase complex. De ademhalingsketen en het pyruvaat dehydrogenase complex zijn betrokken bij de produktie van energie in de cellen. De mitochondriën in de spiercellen van patiënten kunnen niet genoeg energie (ATP) produceren. Er is ook een aanzienlijke groep patiënten met een verminderde ATP produktie, die geen enzymtekorten in de ademhalingsketen of het pyruvaat dehydrogenase complex heeft.
Een groep onderzoekers is bezig met de opheldering van de oorzaak van het energietekort bij deze patiënten. Daarbij wordt gebruikt gemaakt van een ‘functional assay’, een methode om specifieke enzymtekorten in huid- en spiercellen te meten. Met een fluorescente stof kan het zuurstofverbruik gemeten worden. Dit is van belang, zodat verder onderzocht kan worden waarom de mitochondriën niet goed functioneren. Ondertussen is bij drie patiënten met een verminderd zuurstofverbruik in de mitochondriën de genafwijking gevonden. De gevonden genafwijking werd niet eerder in verband gebracht met mitochondriële ziekten. Nu is er meer onderzoek nodig om de relatie van de genafwijking en het dysfunctioneren van de mitochondriën te bewijzen.

Bron: R.J.T. Rodenburg, ESN congres

 

Datum laatst bewerkt:

2012-04-03 16:21:13

Let op: U bent niet ingelogd. U mist mogelijk informatie. Ga terug naar ziekte-informatie en log in om de volledige tekst te bekijken.